1058-4838 < 1059-7794 < 1061-0421

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Number of relevant bibliographic references: 65.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000139 (2006)	J. L. Bernstein ; S. Teraoka ; M. C. Southey ; M. A. Jenkins ; I. L. Andrulis ; J. A. Knight ; E. M. John ; R. Lapinski ; A. L. Wolitzer ; A. S. Whittemore ; D. West ; D. Seminara ; E. R. Olson ; A. B. Spurdle ; G. Chenevix-Trench ; G. G. Giles ; J. L. Hopper ; P. Concannon	Population‐based estimates of breast cancer risks associated with ATM gene variants c.7271T>G and c.1066–6T>G (IVS10–6T>G) from the Breast Cancer Family Registry
000168 (2010)	Maija R. J. Kohonen-Corish ; Jumana Y. Al-Aama ; Arleen D. Auerbach ; Myles Axton ; Carol Isaacson Barash ; Inge Bernstein ; Christophe Béroud ; John Burn ; Fiona Cunningham ; Garry R. Cutting ; Johan T. Den Dunnen ; Marc S. Greenblatt ; Jim Kaput ; Michael Katz ; Annika Lindblom ; Finlay Macrae ; Donna Maglott ; Gabriela Möslein ; Sue Povey ; Raj Ramesar ; Sue Richards ; Daniela Seminara ; María-Jesús Sobrido ; Sean Tavtigian ; Graham Taylor ; Mauno Vihinen ; Ingrid Winship ; Richard G. H. Cotton	How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010
000242 (2012)	Flavia Guillem ; Caroline Kannengiesser ; Claire Oudin ; Anne Lenoir ; Pavle Matak ; Jean Donadieu ; Bertrand Isidor ; Francoise Méchinaud ; Patricia Aguilar-Martinez ; Carole Beaumont ; Sophie Vaulont ; Bernard Grandchamp ; Gael Nicolas	Inactive matriptase‐2 mutants found in IRIDA patients still repress hepcidin in a transfection assay despite having lost their serine protease activity
000270 (2010)	Sophie Thomas ; Ferechté Encha-Razavi ; Louise Devisme ; Heather Etchevers ; Bettina Bessieres-Grattagliano ; Géraldine Goudefroye ; Nadia Elkhartoufi ; Emilie Pateau ; Amale Ichkou ; Maryse Bonnière ; Pascale Marcorelle ; Philippe Parent ; Sylvie Manouvrier ; Muriel Holder ; Annie Laquerrière ; Laurence Loeuillet ; Joelle Roume ; Jelena Martinovic ; Soumaya Mougou-Zerelli ; Marie Gonzales ; Vincent Meyer ; Marc Wessner ; Christine Bole Feysot ; Patrick Nitschke ; Nadia Leticee ; Arnold Munnich ; Stanislas Lyonnet ; Peter Wookey ; Gabor Gyapay ; Bernard Foliguet ; Michel Vekemans ; Tania Attié-Bitach	High‐throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
000304 (1998)	Barry Iacopetta ; Richard Hamelin	Rapid and nonisotopic SSCP‐based analysis of the BAT‐26 mononucleotide repeat for identification of the replication error phenotype in human cancers
000325 (2005)	John L. Hopper ; Vanessa M. Hayes ; Amanda B. Spurdle ; Georgia Chenevix-Trench ; Mark A. Jenkins ; Roger L. Milne ; Gillian S. Dite ; Andrea A. Tesoriero ; Margaret R. E. Mccredie ; Graham G. Giles ; Melissa C. Southey	A protein‐truncating mutation in CYP17A1 in three sisters with early‐onset breast cancer
000375 (2014)	Isabelle Tournier ; Régine Marlin ; Kelly Walton ; Françoise Charbonnier ; Sophie Coutant ; Jean-Christophe Théry ; Camille Charbonnier ; Cailyn Spurrell ; Myriam Vezain ; Lorena Ippolito ; Gaëlle Bougeard ; Horace Roman ; Julie Tinat ; Jean-Christophe Sabourin ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; Olivier Caron ; Brigitte Bressac-De Paillerets ; Dominique Vaur ; Mary-Claire King ; Craig Harrison ; Thierry Frebourg	Germline Mutations of Inhibins in Early‐Onset Ovarian Epithelial Tumors
000398 (2010)	Nigel F. Clarke ; Leigh B. Waddell ; Sandra T. Cooper ; Margaret Perry ; Robert L. L. Smith ; Andrew J. Kornberg ; Francesco Muntoni ; Suzanne Lillis ; Volker Straub ; Kate Bushby ; Michela Guglieri ; Mary D. King ; Michael A. Farrell ; Isabelle Marty ; Joel Lunardi ; Nicole Monnier ; Kathryn N. North	Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
000445 (2007)	R. G. H. Cotton ; A. D. Auerbach ; A. F. Brown ; P. Carrera ; J. Christodoulou ; M. Claustres ; J. Compton ; D. W. Cox ; E. De Baere ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt ; M. Fujiwara ; P. Hilbert ; A. Jani ; H. Lehvaslaiho ; D. W. Nebert ; I. Verma ; M. Vihinen	A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases
000483 (2011)	Maija R. J. Kohonen-Corish ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz ; Bharati Bapat ; Inge T. Bernstein ; John Burn ; Richard G. H. Cotton ; Johan T. Den Dunnen ; Thierry Frebourg ; Marc S. Greenblatt ; Robert Hofstra ; Elke Holinski-Feder ; Ilkka Lappalainen ; Annika Lindblom ; Donna Maglott ; P L M Ller ; Hans Morreau ; Gabriela Möslein ; Rolf Sijmons ; Amanda B. Spurdle ; Sean Tavtigian ; Carli M. J. Tops ; Thomas K. Weber ; Niels De Wind ; Michael O. Woods	Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010
000509 (2007)	Arjan P. M. De Brouwer ; Helger G. Yntema ; Tjitske Kleefstra ; Dorien Lugtenberg ; Astrid R. Oudakker ; Bert B. A. De Vries ; Hans Van Bokhoven ; Hilde Van Esch ; Suzanne G. M. Frints ; Guy Froyen ; Jean-Pierre Fryns ; Martine Raynaud ; Marie-Pierre Moizard ; Nathalie Ronce ; Anissa Bensalem ; Claude Moraine ; Karine Poirier ; Laetitia Castelnau ; Yoann Saillour ; Thierry Bienvenu ; Chérif Beldjord ; Vincent Des Portes ; Jamel Chelly ; Gillian Turner ; Tod Fullston ; Jozef Gecz ; Andreas W. Kuss ; Andreas Tzschach ; Lars Riff Jensen ; Steffen Lenzner ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers ; Ben C. J. Hamel	Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium
000540 (2002)	Prateek A. Gupta ; Elizabeth A. Putnam ; Sonya G. Carmical ; Ilkka Kaitila ; Beat Steinmann ; Anne Child ; Cesare Danesino ; Kay Metcalfe ; Susan A. Berry ; Emily Chen ; Catherine Vincent Delorme ; Meow-Keong Thong ; Lesley C. Adès ; Dianna M. Milewicz	Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype
000699 (2012)	Gail C. Jackson ; Laureane Mittaz-Crettol ; Jacqueline A. Taylor ; Geert R. Mortier ; Juergen Spranger ; Bernhard Zabel ; Martine Le Merrer ; Valerie Cormier-Daire ; Christine M. Hall ; Amaka Offiah ; Michael J. Wright ; Ravi Savarirayan ; Gen Nishimura ; Simon C. Ramsden ; Rob Elles ; Luisa Bonafe ; Andrea Superti-Furga ; Sheila Unger ; Andreas Zankl ; Michael D. Briggs	Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
000890 (2009)	M. Olivier ; A. Petitjean ; J. Teague ; S. Forbes ; J. K. Dunnick ; J. T. Den Dunnen ; A. Langer D ; J. M. Wilkinson ; M. Vihinen ; R. G. H. Cotton ; P. Hainaut	Somatic mutation databases as tools for molecular epidemiology and molecular pathology of cancer: Proposed guidelines for improving data collection, distribution, and integration
000935 (2008)	Sharon E. Plon ; Diana M. Eccles ; Douglas Easton ; William D. Foulkes ; Maurizio Genuardi ; Marc S. Greenblatt ; Frans B. L. Hogervorst ; Nicoline Hoogerbrugge ; Amanda B. Spurdle ; Sean V. Tavtigian	Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results
000A56 (2013)	Bryony A. Thompson ; Marc S. Greenblatt ; Maxime P. Vallee ; Johanna C. Herkert ; Chloe Tessereau ; Erin L. Young ; Ivan A. Adzhubey ; Biao Li ; Russell Bell ; Bingjian Feng ; Sean D. Mooney ; Predrag Radivojac ; Shamil R. Sunyaev ; Thierry Frebourg ; Robert M. W. Hofstra ; Rolf H. Sijmons ; Ken Boucher ; Alun Thomas ; David E. Goldgar ; Amanda B. Spurdle ; Sean V. Tavtigian	Calibration of Multiple In Silico Tools for Predicting Pathogenicity of Mismatch Repair Gene Missense Substitutions
000A63 (2012)	Joanna L. Elson ; Mary G. Sweeney ; Vincent Procaccio ; John W. Yarham ; Antonio Salas ; Qing-Peng Kong ; Francois H. Van Der Westhuizen ; Robert D. S. Pitceathly ; David R. Thorburn ; Marie T. Lott ; Douglas C. Wallace ; Robert W. Taylor ; Robert Mcfarland	Toward a mtDNA locus‐specific mutation database using the LOVD platform
000A75 (2008)	David E. Goldgar ; Douglas F. Easton ; Graham B. Byrnes ; Amanda B. Spurdle ; Edwin S. Iversen ; Marc S. Greenblatt	Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model
000C14 (2008)	Nicole Revencu ; Laurence M. Boon ; John B. Mulliken ; Odile Enjolras ; Maria Rosa Cordisco ; Patricia E. Burrows ; Philippe Clapuyt ; Frank Hammer ; Josée Dubois ; Eulalia Baselga ; Francesco Brancati ; Robin Carder ; José Miguel Ceballos Quintal ; Bruno Dallapiccola ; Gayle Fischer ; Ilona J. Frieden ; Maria Garzon ; John Harper ; Jennifer Johnson-Patel ; Christine Labrèze ; Loreto Martorell ; Harriet J. Paltiel ; Annette Pohl ; Julie Prendiville ; Isabelle Quere ; Dawn H. Siegel ; Enza Maria Valente ; Annet Van Hagen ; Liselot Van Hest ; Keith K. Vaux ; Asuncion Vicente ; Lisa Weibel ; David Chitayat ; Miikka Vikkula	Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations
000C33 (2012)	Mathilde Nizon ; Céline Huber ; Fabio De Leonardis ; Rodolphe Merrina ; Antonella Forlino ; Mélanie Fradin ; Beyhan Tuysuz ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay ; Beate Albrecht ; Lihadh Al-Gazali ; Sarenur Yilmaz Basaran ; Jill Clayton-Smith ; Julie Désir ; Harinder Gill ; Marie T. Greally ; Erkan Koparir ; Merel C. Van Maarle ; Sara Mackay ; Geert Mortier ; Jenny Morton ; David Sillence ; Catheline Vilain ; Ian Young ; Klaus Zerres ; Martine Le Merrer ; Arnold Munnich ; Carine Le Goff ; Antonio Rossi ; Valérie Cormier-Daire	Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
000C65 (2013)	Guida Landouré ; Peng-Peng Zhu ; Charles M. Lourenço ; Janel O. Johnson ; Camilo Toro ; Katherine V. Bricceno ; Carlo Rinaldi ; Katherine G. Meilleur ; Modibo Sangaré ; Oumarou Diallo ; Tyler M. Pierson ; Hiroyuki Ishiura ; Shoji Tsuji ; Nichole Hein ; John K. Fink ; Marion Stoll ; Garth Nicholson ; Michael A. Gonzalez ; Fiorella Speziani ; Alexandra Dürr ; Giovanni Stevanin ; Leslie G. Biesecker ; John Accardi ; Dennis M. D. Landis ; William A. Gahl ; Bryan J. Traynor ; Wilson Marques Jr ; Stephan Züchner ; Craig Blackstone ; Kenneth H. Fischbeck ; Barrington G. Burnett	Hereditary Spastic Paraplegia Type 43 (SPG43) is Caused by Mutation in C19orf12

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