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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Corpus (Istex)

Index « Auteurs » - entrée « Arnold Munnich »
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Arnold Horner < Arnold Munnich < Arnold Oranje  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
000270 (2010) Sophie Thomas ; Ferechté Encha-Razavi ; Louise Devisme ; Heather Etchevers ; Bettina Bessieres-Grattagliano ; Géraldine Goudefroye ; Nadia Elkhartoufi ; Emilie Pateau ; Amale Ichkou ; Maryse Bonnière ; Pascale Marcorelle ; Philippe Parent ; Sylvie Manouvrier ; Muriel Holder ; Annie Laquerrière ; Laurence Loeuillet ; Joelle Roume ; Jelena Martinovic ; Soumaya Mougou-Zerelli ; Marie Gonzales ; Vincent Meyer ; Marc Wessner ; Christine Bole Feysot ; Patrick Nitschke ; Nadia Leticee ; Arnold Munnich ; Stanislas Lyonnet ; Peter Wookey ; Gabor Gyapay ; Bernard Foliguet ; Michel Vekemans ; Tania Attié-BitachHigh‐throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
000696 (2002) Louis Viollet ; Annie Barois ; Jean G. Rebeiz ; Ziad Rifai ; Philippe Burlet ; Mohammed Zarhrate ; Elodie Vial ; Michel Dessainte ; Brigitte Estournet ; Bernard Kleinknecht ; John Pearn ; Raymond D. Adams ; Jon A. Urtizberea ; Didier P. Cros ; Kate Bushby ; Arnold Munnich ; Suzie LefebvreMapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13
000C33 (2012) Mathilde Nizon ; Céline Huber ; Fabio De Leonardis ; Rodolphe Merrina ; Antonella Forlino ; Mélanie Fradin ; Beyhan Tuysuz ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay ; Beate Albrecht ; Lihadh Al-Gazali ; Sarenur Yilmaz Basaran ; Jill Clayton-Smith ; Julie Désir ; Harinder Gill ; Marie T. Greally ; Erkan Koparir ; Merel C. Van Maarle ; Sara Mackay ; Geert Mortier ; Jenny Morton ; David Sillence ; Catheline Vilain ; Ian Young ; Klaus Zerres ; Martine Le Merrer ; Arnold Munnich ; Carine Le Goff ; Antonio Rossi ; Valérie Cormier-DaireFurther delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
000C75 (1994) Lois M. Mulligan ; Charts Eng ; Tanla Attlé ; Stanislas Lyonnet ; Debbie J. Marsh ; Valentine J. Hyland ; Bruce G. Robinson ; Andrea Frilling ; Christine Verellen-Dumoulln ; Anne Safar ; Deon J. Venter ; Arnold Munnich ; Bruce A. J. PonderDiverse phenotypes associated with exon 10 mutations of the RET proto-oncogene
000E21 (2014) Christopher T. Gordon ; Catia Attanasio ; Shipra Bhatia ; Sabina Benko ; Morad Ansari ; Tiong Y. Tan ; Arnold Munnich ; Len A. Pennacchio ; Véronique Abadie ; I. Karen Temple ; Alice Goldenberg ; Veronica Van Heyningen ; Jeanne Amiel ; David Fitzpatrick ; Dirk A. Kleinjan ; Axel Visel ; Stanislas LyonnetIdentification of Novel Craniofacial Regulatory Domains Located far Upstream of SOX9 and Disrupted in Pierre Robin Sequence
000E88 (2009) Delphine Trochet ; Yves Mathieu ; Loïc De Pontual ; Ravi Savarirayan ; Arnold Munnich ; Jean-François Brunet ; Stanislas Lyonnet ; Christo Goridis ; Jeanne AmielIn Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss‐of‐function mechanism for congenital central hypoventilation
001502 (2010) Caroline Michot ; Laurence Hubert ; Michèle Brivet ; Linda De Meirleir ; Vassili Valayannopoulos ; Wolfgang Müller-Felber ; Ramesh Venkateswaran ; Hélène Ogier ; Isabelle Desguerre ; Cécilia Altuzarra ; Elizabeth Thompson ; Martin Smitka ; Angela Huebner ; Marie Husson ; Rita Horvath ; Patrick Chinnery ; Frederic M. Vaz ; Arnold Munnich ; Orly Elpeleg ; Agnès Delahodde ; Yves De Keyzer ; Pascale De LonlayLPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
001614 (2012) Mathilde Nizon ; Yasemin Alanay ; Beyhan Tuysuz ; Pelin Ozlem Simsek Kiper ; David Geneviève ; David Sillence ; Celine Huber ; Arnold Munnich ; Prof. Valérie Cormier-DaireIMPAD1 mutations in two Catel‐Manzke like patients
002095 (2012) Joyce El Hokayem ; Céline Huber ; Adeline Couvé ; Jacqueline Aziza ; Geneviève Baujat ; Raymonde Bouvier ; Denise P. Cavalcanti ; Felicity A. Collins ; Marie-Pierre Cordier ; Anne-Lise Delezoide ; Marie Gonzales ; Diana Johnson ; Martine Le Merrer ; Annie Levy-Mozziconacci ; Philippe Loget ; Dominique Martin-Coignard ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier ; Marie-José Perez ; Joëlle Roume ; Gioacchino Scarano ; Arnold Munnich ; Valérie Cormier-DaireNEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
002312 (2014) Massimo Pandolfo ; Javier Arpa ; Martin B. Delatycki ; Kim Hanh Le Quan Sang ; Caterina Mariotti ; Arnold Munnich ; Irene Sanz-Gallego ; Geneieve Tai ; Mark A. Tarnopolsky ; Franco Taroni ; Michael Spino ; Fernando TrictaDeferiprone in Friedreich ataxia: A 6‐Month randomized controlled trial
002461 (2009) Denise P. Cavalcanti ; Celine Huber ; Kim-Hanh Le Quan Sang ; Geneviève Baujat ; Felicity Collins ; Anne-Lise Delezoide ; Nathalie Dagoneau ; Martine Le Merrer ; Jelena Martinovic ; Marcos Fernando S. Mello ; Michel Vekemans ; Arnold Munnich ; Valerie Cormier-DaireMutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
002F54 (2011) Sabina Benko ; Christopher T. Gordon ; Delphine Mallet ; Rajini Sreenivasan ; Christel Thauvin-Robinet ; Atle Brendehaug ; Sophie Thomas ; Ove Bruland ; Michel David ; Marc Nicolino ; Audrey Labalme ; Damien Sanlaville ; Patrick Callier ; Valerie Malan ; Frédéric Huet ; Anders Molven ; Frédérique Dijoud ; Arnold Munnich ; Laurence Faivre ; Jeanne Amiel ; Vincent Harley ; Gunnar Houge ; Yves Morel ; Stanislas LyonnetDisruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development

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