1468-5833 < 1468-6244 < 1469-1760

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 39.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
002095 (2012)	Joyce El Hokayem ; Céline Huber ; Adeline Couvé ; Jacqueline Aziza ; Geneviève Baujat ; Raymonde Bouvier ; Denise P. Cavalcanti ; Felicity A. Collins ; Marie-Pierre Cordier ; Anne-Lise Delezoide ; Marie Gonzales ; Diana Johnson ; Martine Le Merrer ; Annie Levy-Mozziconacci ; Philippe Loget ; Dominique Martin-Coignard ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier ; Marie-José Perez ; Joëlle Roume ; Gioacchino Scarano ; Arnold Munnich ; Valérie Cormier-Daire	NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
002108 (2009)	C. Krausz ; C. Giachini ; Y. Xue ; M K O Ryan ; J. Gromoll ; E Rajpert-De Meyts ; R. Oliva ; I. Aknin-Seifer ; E. Erdei ; N. Jorgensen ; M. Simoni ; J L Ballescà ; R. Levy ; G. Balercia ; P. Piomboni ; E. Nieschlag ; G. Forti ; R. Mclachlan ; C. Tyler-Smith	Phenotypic variation within European carriers of the Y-chromosomal gr/gr deletion is independent of Y-chromosomal background
002234 (2010)	Damien L. Bruno ; Britt-Marie Anderlid ; Anna Lindstrand ; Conny Van Ravenswaaij-Arts ; Devika Ganesamoorthy ; Johanna Lundin ; Christa Lese Martin ; Jessica Douglas ; Catherine Nowak ; Margaret P. Adam ; R Frank Kooy ; Nathalie Van Der Aa ; Edwin Reyniers ; Geert Vandeweyer ; Irene Stolte-Dijkstra ; Trijnie Dijkhuizen ; Alison Yeung ; Martin Delatycki ; Birgit Borgström ; Lena Thelin ; Carlos Cardoso ; Bregje Van Bon ; Rolph Pfundt ; Bert B A. De Vries ; Anders Wallin ; David J. Amor ; Paul A. James ; Howard R. Slater ; Jacqueline Schoumans	Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes
002326 (2004)	V. Cantagrel ; A-M Lossi ; S. Boulanger ; D. Depetris ; M-G Mattei ; J. Gecz ; C E Schwartz ; L. Van Maldergem ; L. Villard	Disruption of a new X linked gene highly expressed in brain in a family with two mentally retarded males
002365 (2011)	Betty Gardie ; Audrey Remenieras ; Darouna Kattygnarath ; Johny Bombled ; Sandrine Lefèvre ; Victoria Perrier-Trudova ; Pierre Rustin ; Michel Barrois ; Abdelhamid Slama ; Marie-Françoise Avril ; Didier Bessis ; Olivier Caron ; Frédéric Caux ; Patrick Collignon ; Isabelle Coupier ; Carol Cremin ; Hélène Dollfus ; Catherine Dugast ; Bernard Escudier ; Laurence Faivre ; Michel Field ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Nicolas Janin ; Yves Leport ; Dominique Leroux ; Dan Lipsker ; Félicia Malthieu ; Barbara Mcgilliwray ; Christine Maugard ; Arnaud Méjean ; Isabelle Mortemousque ; Ghislaine Plessis ; Bruce Poppe ; Christelle Pruvost-Balland ; Serena Rooker ; Joelle Roume ; Nadem Soufir ; Michelle Steinraths ; Min-Han Tan ; Christine Théodore ; Luc Thomas ; Pierre Vabres ; Emmanuel Van Glabeke ; Jean-Baptiste Meric ; Virginie Verkarre ; Gilbert Lenoir ; Virginie Joulin ; Sophie Deveaux ; Veronica Cusin ; Jean Feunteun ; Bin Tean Teh ; Brigitte Bressac-De Paillerets ; Stéphane Richard	Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma
002372 (2012)	Benjamin D. Solomon ; Kelly A. Bear ; Adrian Wyllie ; Amelia A. Keaton ; Christele Dubourg ; Veronique David ; Sandra Mercier ; Sylvie Odent ; Ute Hehr ; Aimee Paulussen ; Nancy J. Clegg ; Mauricio R. Delgado ; Sherri J. Bale ; Felicitas Lacbawan ; Holly H. Ardinger ; Arthur S. Aylsworth ; Ntombenhle Louisa Bhengu ; Stephen Braddock ; Karen Brookhyser ; Barbara Burton ; Harald Gaspar ; Art Grix ; Dafne Horovitz ; Erin Kanetzke ; Hulya Kayserili ; Dorit Lev ; Sarah M. Nikkel ; Mary Norton ; Richard Roberts ; Howard Saal ; G B Schaefer ; Adele Schneider ; Erika K. Smith ; Ellen Sowry ; M Anne Spence ; Stavit A. Shalev ; Carlos E. Steiner ; Elizabeth M. Thompson ; Thomas L. Winder ; Joan Z. Balog ; Donald W. Hadley ; Nan Zhou ; Daniel E. Pineda-Alvarez ; Erich Roessler ; Maximilian Muenke	Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog
002461 (2009)	Denise P. Cavalcanti ; Celine Huber ; Kim-Hanh Le Quan Sang ; Geneviève Baujat ; Felicity Collins ; Anne-Lise Delezoide ; Nathalie Dagoneau ; Martine Le Merrer ; Jelena Martinovic ; Marcos Fernando S. Mello ; Michel Vekemans ; Arnold Munnich ; Valerie Cormier-Daire	Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
002480 (2012)	Amanda B. Spurdle ; Phillip J. Whiley ; Bryony Thompson ; Bingjian Feng ; Sue Healey ; Melissa A. Brown ; Christopher Pettigrew ; Christi J. Van Asperen ; Margreet G E M. Ausems ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva ; Ans M W. Van Den Ouweland ; Dutch Belgium Uv Consortium ; Annika Lindblom ; Maritta H. Pigg ; Rita K. Schmutzler ; Christoph Engel ; Alfons Meindl ; Sandrine Caputo ; Olga M. Sinilnikova ; Rosette Lidereau ; Fergus J. Couch ; Lucia Guidugli ; Thomas Van Overeem Hansen ; Mads Thomassen ; Diana M. Eccles ; Kathy Tucker ; Javier Benitez ; Susan M. Domchek ; Amanda E. Toland ; Elizabeth J. Van Rensburg ; Barbara Wappenschmidt ; Ke Borg ; Maaike P G. Vreeswijk ; David E. Goldgar	BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk
002549 (2009)	D L Bruno ; D. Ganesamoorthy ; J. Schoumans ; A. Bankier ; D. Coman ; M. Delatycki ; R J M. Gardner ; M. Hunter ; P A James ; P. Kannu ; G. Mcgillivray ; N. Pachter ; H. Peters ; C. Rieubland ; R. Savarirayan ; I E Scheffer ; L. Sheffield ; T. Tan ; S M White ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K W Choy ; V. Cacheux ; L. Wong ; D J Amor ; H R Slater	Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice
002618 (2007)	Charles E. Schwartz ; Patrick S. Tarpey ; Herbert A. Lubs ; Alain Verloes ; Melanie M. May ; Hiba Risheg ; Michael J. Friez ; P Andrew Futreal ; Sarah Edkins ; Jon Teague ; Sylvain Briault ; Cindy Skinner ; Astrid Bauer-Carlin ; Richard J. Simensen ; Sumy M. Joseph ; Julie R. Jones ; Josef Gecz ; Michael R. Stratton ; F Lucy Raymond ; Roger E. Stevenson	The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene
002827 (2009)	C T Gordon ; T Y Tan ; S. Benko ; D. Fitzpatrick ; S. Lyonnet ; P G Farlie	Long-range regulation at the SOX9 locus in development and disease
002857 (2013)	Tanja Grau ; Lena F. Burbulla ; Gertraud Engl ; Cécile Delettre ; Benjamin Delprat ; Konrad Oexle ; Beate Leo-Kottler ; Tony Roscioli ; Rejko Krüger ; Doron Rapaport ; Bernd Wissinger ; Simone Schimpf-Linzenbold	A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network
002A32 (2008)	D A Koolen ; A J Sharp ; J A Hurst ; H V Firth ; S J L. Knight ; A. Goldenberg ; P. Saugier-Veber ; R. Pfundt ; L E L M. Vissers ; A. Destrée ; B. Grisart ; L. Rooms ; N. Van Der Aa ; M. Field ; A. Hackett ; K. Bell ; M J M. Nowaczyk ; G M S. Mancini ; P J Poddighe ; C E Schwartz ; E. Rossi ; M. De Gregori ; L L Antonacci-Fulton ; M D Mclellan ; J M Garrett ; M A Wiechert ; T L Miner ; S. Crosby ; R. Ciccone ; L. Willatt ; A. Rauch ; M. Zenker ; S. Aradhya ; M A Manning ; T M Strom ; J. Wagenstaller ; A C Krepischi-Santos ; A M Vianna-Morgante ; C. Rosenberg ; S M Price ; H. Stewart ; C. Shaw-Smith ; H G Brunner ; A O M. Wilkie ; J A Veltman ; O. Zuffardi ; E E Eichler ; B B A. De Vries	Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome
002C68 (2005)	C M Phelan ; V. Api ; B. Tice ; R. Favis ; E. Kwan ; F. Barany ; S. Manoukian ; P. Radice ; R B Van Der Luijt ; B P M. Van Nesselrooij ; G. Chenevix-Trench ; T. Caldes ; M. De La Hoya ; S. Lindquist ; S V Tavtigian ; D. Goldgar ; Borg ; S A Narod ; A N A. Monteiro	Classification of BRCA1 missense variants of unknown clinical significance
002D72 (2010)	A. Bebbington ; A. Percy ; J. Christodoulou ; D. Ravine ; G. Ho ; P. Jacoby ; A. Anderson ; M. Pineda ; B. Ben Zeev ; N. Bahi-Buisson ; E. Smeets ; H. Leonard	Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome
002E56 (2006)	N. Hearle ; V. Schumacher ; F H Menko ; S. Olschwang ; L A Boardman ; J J P. Gille ; J J Keller ; A M Westerman ; R J Scott ; W. Lim ; J D Trimbath ; F M Giardiello ; S B Gruber ; G J A. Offerhaus ; F W M D E. Rooij ; J H P. Wilson ; A. Hansmann ; G. Möslein ; B. Royer-Pokora ; T. Vogel ; R K S. Phillips ; A D Spigelman ; R S Houlston	STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome
002F16 (2002)	A-M Lossi ; F. Laugier-Anfossi ; D. Depetris ; J. Gecz ; A. Gedeon ; F. Kooy ; C. Schwartz ; M-G Mattei ; M-F Croquette ; L. Villard	Abnormal expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation
002F54 (2011)	Sabina Benko ; Christopher T. Gordon ; Delphine Mallet ; Rajini Sreenivasan ; Christel Thauvin-Robinet ; Atle Brendehaug ; Sophie Thomas ; Ove Bruland ; Michel David ; Marc Nicolino ; Audrey Labalme ; Damien Sanlaville ; Patrick Callier ; Valerie Malan ; Frédéric Huet ; Anders Molven ; Frédérique Dijoud ; Arnold Munnich ; Laurence Faivre ; Jeanne Amiel ; Vincent Harley ; Gunnar Houge ; Yves Morel ; Stanislas Lyonnet	Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development
002F87 (2003)	N. Diaz-Meyer ; C D Day ; K. Khatod ; E R Maher ; W. Cooper ; W. Reik ; C. Junien ; G. Graham ; E. Algar ; V M Der Kaloustian ; M J Higgins	Silencing of CDKN1C (p57KIP2) is associated with hypomethylation at KvDMR1 in Beckwith–Wiedemann syndrome

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