List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 8.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000453 (2016) |
Derrick E. Fouts [États-Unis] ; Michael A. Matthias [États-Unis] ; Haritha Adhikarla [États-Unis] ; Ben Adler [Australie] ; Luciane Amorim-Santos [États-Unis, Brésil] ; Douglas E. Berg [États-Unis] ; Dieter Bulach [Australie] ; Alejandro Buschiazzo [Uruguay, France] ; Yung-Fu Chang [États-Unis] ; Renee L. Galloway [États-Unis] ; David A. Haake [États-Unis] ; Daniel H. Haft [États-Unis] ; Rudy Hartskeerl [Pays-Bas] ; Albert I. Ko [États-Unis, Brésil] ; Paul N. Levett [Canada] ; James Matsunaga [États-Unis] ; Ariel E. Mechaly [Uruguay] ; Jonathan M. Monk [États-Unis] ; Ana L. T. Nascimento [Brésil] ; Karen E. Nelson [États-Unis] ; Bernhard Palsson [États-Unis] ; Sharon J. Peacock [Royaume-Uni] ; Mathieu Picardeau [France] ; Jessica N. Ricaldi [Pérou] ; Janjira Thaipandungpanit [Thaïlande] ; Elsio A. Wunder [États-Unis, Brésil] ; X. Frank Yang [États-Unis] ; Jun-Jie Zhang [États-Unis] ; Joseph M. Vinetz [États-Unis, Pérou] | What Makes a Bacterial Species Pathogenic?:Comparative Genomic Analysis of the Genus Leptospira |
| 000747 (2016) |
Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Juliet D. French [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Catherine S. Healey [Royaume-Uni] ; Siddhartha Kar [Royaume-Uni] ; Karen A. Pooley [Royaume-Uni] ; Elena Lopez-Knowles [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Nicholas A. Sinnott-Armstrong [États-Unis] ; Richard C. Sallari [États-Unis] ; Kristine M. Hillman [Australie] ; Susanne Kaufmann [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Mahdi Moradi Marjaneh [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Margaret Hills [Royaume-Uni] ; Monika Jarosz [Royaume-Uni] ; Suzie Drury [Royaume-Uni] ; Sander Canisius [Pays-Bas] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Jose I A. Perez [Espagne] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Lee Eunjung [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Hidemi Ito [Japon] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Natasha Bogdanova [Allemagne] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Chiu-Chen Tseng [États-Unis] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Hans Wildiers [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Mark S. Goldberg [Canada] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Cheng Har Yip [Malaisie] ; Silje Nord [Norvège] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Jirong Long [États-Unis] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Mark E. Sherman [États-Unis] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Antoinette Hollestelle [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Keith Humphreys [Suède] ; Yu-Tang Gao [République populaire de Chine] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; William Blot [États-Unis] ; Qiuyin Cai [États-Unis] ; Maya Ghoussaini [Royaume-Uni] ; Barbara J. Perkins [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Soo Chin Lee [Singapour] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Paul Brennan [France] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Christine B. Ambrosone [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Miroslav Kapuscinski [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Nadine Tung [États-Unis] ; Cecilia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Thomas V O. Hansen [Danemark] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Rachel Rando [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Irene Konstantopoulou [Grèce] ; Paraskevi Apostolou [Grèce] ; Judy Garber [États-Unis] ; Muhammad Usman Rashid [Allemagne, Pakistan] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Kerstin Rhiem [Allemagne] ; Nadja Bogdanova-Markov [Allemagne] ; Charlotte Sagne [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Francesca Damiola [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Kathleen B M. Claes [Belgique] ; Kim De Leeneer [Belgique] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Sofia Khan [Finlande] ; Arjen R. Mensenkamp [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Edith Olah [Hongrie] ; Orland Diez [Espagne] ; Joan Brunet [Espagne] ; Miquel Angel Pujana [Espagne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Rosa B. Barkardottir [Islande] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Marco Montagna [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Sue Kyung Park [Corée du Sud] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Canada] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Christine Rappaport [Autriche] ; Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Gad Rennert [Israël] ; Evgeny N. Imyanitov [Russie] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anders Bojesen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Sook-Yee Yoon [Malaisie] ; Eitan Friedman [Israël] ; Yael Laitman [Israël] ; Ake Borg [Suède] ; Anna Von Wachenfeldt [Suède] ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Johanna Rantala [Suède] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Banu K. Arun [États-Unis] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Lester [États-Unis] ; Gertraud Maskarinec [États-Unis] ; Christy Woolcott [Canada] ; Christopher Scott [États-Unis] ; Jennifer Stone [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Rulla Tamimi [États-Unis] ; Robert Luben [Royaume-Uni] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Slaug Helland [Norvège] ; Vilde Haakensen [Norvège] ; Mitch Dowsett [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Jacques Simard [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Stacey L. Edwards [Australie] | Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype
associations and regulate ESR1, RMND1 and
CCDC170 |
| 000869 (2015) |
Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne] | PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. |
| 000A50 (2014) |
Daniel E. Neafsey [États-Unis] ; Robert M. Waterhouse [États-Unis, Suisse] ; Mohammad R. Abai [Iran] ; Sergey S. Aganezov [États-Unis] ; Max A. Alekseyev [États-Unis] ; James E. Allen [Royaume-Uni] ; James Amon [Vanuatu] ; Bruno Arcà [Italie] ; Peter Arensburger [États-Unis] ; Gleb Artemov [Russie] ; Lauren A. Assour [États-Unis] ; Hamidreza Basseri [Iran] ; Aaron Berlin [États-Unis] ; Bruce W. Birren [États-Unis] ; Stephanie A. Blandin [France] ; Andrew I. Brockman [Royaume-Uni] ; Thomas R. Burkot [Australie] ; Austin Burt [Royaume-Uni] ; Clara S. Chan [États-Unis] ; Cedric Chauve [Canada] ; Joanna C. Chiu [États-Unis] ; Mikkel Christensen [Royaume-Uni] ; Carlo Costantini [France] ; Victoria L. M. Davidson [États-Unis] ; Elena Deligianni [Grèce] ; Tania Dottorini [Royaume-Uni] ; Vicky Dritsou [Italie] ; Stacey B. Gabriel [États-Unis] ; Wamdaogo M. Guelbeogo [Burkina Faso] ; Andrew B. Hall [États-Unis] ; Mira V. Han [États-Unis] ; Thaung Hlaing [Birmanie] ; Daniel S. T. Hughes [Royaume-Uni, États-Unis] ; Adam M. Jenkins [États-Unis] ; Xiaofang Jiang [États-Unis] ; Irwin Jungreis [États-Unis] ; Evdoxia G. Kakani [États-Unis, Italie] ; Maryam Kamali [États-Unis] ; Petri Kemppainen [Royaume-Uni] ; Ryan C. Kennedy [États-Unis] ; Ioannis K. Kirmitzoglou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lizette L. Koekemoer [Afrique du Sud] ; Njoroge Laban [Kenya] ; Nicholas Langridge [Royaume-Uni] ; Mara K. N. Lawniczak [Royaume-Uni] ; Manolis Lirakis [Grèce] ; Neil F. Lobo [États-Unis] ; Ernesto Lowy [Royaume-Uni] ; Robert M. Maccallum [Royaume-Uni] ; Chunhong Mao [États-Unis] ; Gareth Maslen [Royaume-Uni] ; Charles Mbogo [Kenya] ; Jenny Mccarthy [États-Unis] ; Kristin Michel [États-Unis] ; Sara N. Mitchell [États-Unis] ; Wendy Moore [États-Unis] ; Katherine A. Murphy [États-Unis] ; Anastasia N. Naumenko [États-Unis] ; Tony Nolan [Royaume-Uni] ; Eva M. Novoa [États-Unis] ; Samantha O'Loughlin [Royaume-Uni] ; Chioma Oringanje [États-Unis] ; Mohammad A. Oshaghi [Iran] ; Nazzy Pakpour [États-Unis] ; Philippos A. Papathanos [Royaume-Uni, Italie] ; Ashley N. Peery [États-Unis] ; Michael Povelones [États-Unis] ; Anil Prakash [Inde] ; David P. Price [États-Unis] ; Ashok Rajaraman [Canada] ; Lisa J. Reimer [Royaume-Uni] ; David C. Rinker [États-Unis] ; Antonis Rokas [États-Unis] ; Tanya L. Russell [Australie] ; N'Fale Sagnon [Burkina Faso] ; Maria V. Sharakhova [États-Unis] ; Terrance Shea [États-Unis] ; Felipe A. Simão [Suisse] ; Frederic Simard [France] ; Michel A. Slotman [États-Unis] ; Pradya Somboon [Thaïlande] ; Vladimir Stegniy [Russie] ; Claudio J. Struchiner [Brésil] ; Gregg W. C. Thomas [États-Unis] ; Marta Tojo [Espagne] ; Pantelis Topalis [Grèce] ; José M. C. Tubio [Royaume-Uni] ; Maria F. Unger [États-Unis] ; John Vontas [Grèce] ; Catherine Walton [Royaume-Uni] ; Craig S. Wilding [Royaume-Uni] ; Judith H. Willis [États-Unis] ; Yi-Chieh Wu [États-Unis] ; Guiyun Yan [États-Unis] ; Evgeny M. Zdobnov [Suisse] ; Xiaofan Zhou [États-Unis] ; Flaminia Catteruccia [États-Unis, Italie] ; George K. Christophides [Royaume-Uni] ; Frank H. Collins [États-Unis] ; Robert S. Cornman [États-Unis] ; Andrea Crisanti [Royaume-Uni, Italie] ; Martin J. Donnelly [Royaume-Uni] ; Scott J. Emrich [États-Unis] ; Michael C. Fontaine [États-Unis, Pays-Bas] ; William Gelbart [États-Unis] ; Matthew W. Hahn [États-Unis] ; Immo A. Hansen [États-Unis] ; Paul I. Howell [États-Unis] ; Fotis C. Kafatos [Royaume-Uni] ; Manolis Kellis [États-Unis] ; Daniel Lawson [Royaume-Uni] ; Christos Louis [Grèce, Italie] ; Shirley Luckhart [États-Unis] ; Marc A. T. Muskavitch [États-Unis] ; José M. Ribeiro [États-Unis] ; Michael A. Riehle [États-Unis] ; Igor V. Sharakhov [États-Unis] ; Zhijian Tu [États-Unis] ; Laurence J. Zwiebel [États-Unis] ; Nora J. Besansky [États-Unis] | “Highly evolvable malaria vectors: the genomes of 16 Anopheles mosquitoes” |
| 000A94 (2014) |
Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni] ; Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Nathalène Truffaux [France] ; Yaron Butterfield [Canada] ; Olena Morozova [États-Unis] ; Cathy Philippe [France] ; David Castel [France] ; Catherine S. Grasso [États-Unis] ; Maria Vinci [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Angel M. Carcaboso [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Wendy J. Ingram [Australie] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Darren Hargrave [Royaume-Uni] ; Alex N. Bullock [Royaume-Uni] ; Stéphanie Puget [France] ; Stephen Yip [Canada] ; Chris Jones [Royaume-Uni] ; Jacques Grill [France] | Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma |
| 000B51 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 000B61 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 000C21 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
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