List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 6.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000432 (2017) |
Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne] | GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects |
| 000996 (2015) |
Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase
regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a
next generation sequencing study |
| 000D71 (2013) |
Laura M. Mcdonell [Canada] ; Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Diana Alcantara [Royaume-Uni] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Melissa T. Carter [Canada] ; Leo J. Lee [Canada] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne] ; Tilman Polster [Allemagne] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Sharron Townshend [Australie] ; Simon Williams [Australie] ; Anne Halbert [Australie] ; Bertrand Isidor [France] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Alex R. Paciorkowski [États-Unis] ; Marcia Willing [États-Unis] ; John Woulfe [Canada] ; Soma Das [États-Unis] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Michael T. Geraghty [Canada] ; Brendan J. Frey [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Mark O Riscoll [Royaume-Uni] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause Microcephaly-Capillary Malformation syndrome |
| 001110 (2012) |
Tiziana Pisano [Italie] ; A. James Barkovich [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Elena Parrini [Italie] ; Susan Blaser [Canada] ; Carla Marini [Italie] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Gaetano Tortorella [Italie] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Pierre Thomas [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis |
| 001B52 (2003) |
Carlos Cardoso [États-Unis, France] ; Richard J. Leventer [États-Unis, Australie] ; Heather L. Ward [États-Unis] ; Kazuhito Toyo-Oka [États-Unis] ; June Chung [États-Unis] ; Alyssa Gross [États-Unis] ; Christa L. Martin [États-Unis] ; Judith Allanson [Canada] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ann H. Olney [États-Unis] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Shinji Hirotsune [Japon] ; Anthony Wynshaw-Boris [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] | Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3 |
| 001D36 (1997) |
M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; Kristina M. Allen [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; Terry Featherstone [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] ; Betsy Hirsch [États-Unis] ; Brian N. Harding [Royaume-Uni] ; Eva Andermann [Canada] ; Rabi Abdullah [États-Unis] ; Michael Berg [États-Unis] ; Desireé Czapansky-Bielman [États-Unis] ; Dean J. Flanders [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Jacques Motté [France] ; A. Puche Mira [Espagne] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; Richard A. King [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] ; David Schlessinger [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis] | Linkage and Physical Mapping of X-Linked Lissencephaly/SBH (XLIS): A Gene Causing Neuronal Migration Defects in Human Brain |
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