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Index « Auteurs » - entrée « Renzo Guerrini »
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Renzo Galanello < Renzo Guerrini < Renzo Kottmann  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000996 (2015) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next generation sequencing study
001110 (2012) Tiziana Pisano [Italie] ; A. James Barkovich [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Elena Parrini [Italie] ; Susan Blaser [Canada] ; Carla Marini [Italie] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Gaetano Tortorella [Italie] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Pierre Thomas [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis
001652 (2009) Carla Marini [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Divide Mei [Italie] ; Kathy Cox [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Iona [Australie] ; Rochio Sanchez Carpintero [Espagne] ; Maurizio Elia [Italie] ; Maria Roberta Cilio [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Elena Gennaro [Italie] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Eva Andermann [Canada] ; Daniel Keene [Canada] ; Olivier Dulac [France] ; Federico Zara [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; John C. Mulley [Australie]SCNIA duplications and deletions detected in Dravet syndrome: Implications for molecular diagnosis
001950 (2006) Ruth H. Walker [États-Unis] ; Adrian Danek [Allemagne] ; Carol Dobson-Stone [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Hans H. Jung [Suisse] ; Anne-Louise Lafontaine [Canada] ; Luca Rampoldi [Italie] ; François Tison [France] ; Eva Andermann [Canada]Developments in neuroacanthocytosis: Expanding the spectrum of choreatic syndromes
001D36 (1997) M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; Kristina M. Allen [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; Terry Featherstone [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] ; Betsy Hirsch [États-Unis] ; Brian N. Harding [Royaume-Uni] ; Eva Andermann [Canada] ; Rabi Abdullah [États-Unis] ; Michael Berg [États-Unis] ; Desireé Czapansky-Bielman [États-Unis] ; Dean J. Flanders [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Jacques Motté [France] ; A. Puche Mira [Espagne] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; Richard A. King [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] ; David Schlessinger [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis]Linkage and Physical Mapping of X-Linked Lissencephaly/SBH (XLIS): A Gene Causing Neuronal Migration Defects in Human Brain

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Nervous system diseases
2Deletion
2Epilepsy
2Gene
2Mutation
2Sex linked character
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Abnormality
1Acanthocytosis
1Adolescent
1Adrian danek
1American academy
1Amino acids
1Amplification
1Andermann
1Animal models
1Annual meeting
1Ataxia
1Autologous blood
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Basal
1Basal ganglia
1Basal ganglia degeneration
1Caenorhabditis elegans
1Caudate nucleus
1Cell loss
1Cell motility
1Central nervous system
1Cerebellar ataxia
1Cerebellum
1Chac
1Chac gene
1Chac patients
1Child
1Child, Preschool
1Chorea
1Choreiform movements
1Chorein
1Chromosome translocation
1Chronic granulomatous disease
1Clinical features
1Cohen syndrome
1Corpus callosum
1DNA Mutational Analysis
1Danek
1Deep brain stimulation
1Dentatorubropallidoluysian atrophy
1Diagnosis
1Differential diagnosis
1Disease duration
1Disease onset
1Disord
1Disorder
1Dopamine release
1Dravet syndrome
1Duplication
1Dystonia
1Elegans
1Exon
1Francois tison
1Ganglion
1Gene encoding
1Gene family
1Generalized chorea
1Genet
1Genetic counseling
1Genetic mapping
1Genetics
1Harp syndrome
1Hdl2
1Human
1Humans
1Hyperkinetic movements
1Infant
1Intellectual Disability (genetics)
1Involuntary movements
1Japanese family
1Jung
1Kell
1Kell blood group system
1Knockout mice
1Large gene
1Linkage
1Lipid
1Lipid bilayer
1Lipid metabolism
1Lissencephaly
1Luca rampoldi
1MacLeod syndrome
1Malformations of Cortical Development (genetics)
1Mcgill university
1Mcleod
1Mcleod phenotype
1Mcleod syndrome
1Membrane proteins
1Mental retardation
1Migration
1Missense mutations
1Molecular bases

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