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Index « Auteurs » - entrée « Kathryn J. Swoboda »
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Kathryn J. Ruddy < Kathryn J. Swoboda < Kathryn L. Dawkins  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000998 (2015) Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni]Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
000A24 (2015) Louis Viollet [États-Unis] ; Gustavo Glusman [États-Unis] ; Kelley J. Murphy [États-Unis] ; Tara M. Newcomb [États-Unis] ; Sandra P. Reyna [États-Unis] ; Matthew Sweney [États-Unis] ; Benjamin Nelson [États-Unis] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Richard L. Barbano [États-Unis] ; Candida Brown [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis] ; Harry T. Chugani [États-Unis] ; Sarah R. Cheyette [États-Unis] ; Abigail Collins [États-Unis] ; Suzanne D. Debrosse [États-Unis] ; David Galas [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Lee Hood [États-Unis] ; Chad Huff [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Bernie Lasalle [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Aga J. Lewelt [États-Unis] ; Mylynda B. Massart [États-Unis] ; Mario R. Mérida [États-Unis] ; Louis J. Ptá Ek [États-Unis] ; Jared C. Roach [États-Unis] ; Robert S. Rust [États-Unis] ; Francis Renault [France] ; Terry D. Sanger [États-Unis] ; Marcio A. Sotero De Menezes [États-Unis] ; Rachel Tennyson [États-Unis] ; Peter Uldall [Danemark] ; Yue Zhang [États-Unis] ; Mary Zupanc [États-Unis] ; Winnie Xin [États-Unis] ; Kenneth Silver [États-Unis] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis]Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry
001C81 (1999) Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Berardino Porfirio [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Susan Iannaccone [États-Unis] ; Carlo Minetti [Italie] ; Marina Pedemonte [Italie] ; Marco Seri [Italie] ; Roberto Cusano [Italie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Avril Castagna-Sloane [Canada] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Albert De La Chapelle [Finlande]Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive nemaline myopathy
1Bres
1Candidate loci
1Child
1Child, Preschool
1Chromosome
1Clinical forms
1Cohort Studies
1Congenital
1Congenital myopathies
1Congenital myopathy
1Congenital nemaline myopathy
1Consanguineous parents
1DNA Mutational Analysis
1Enmc
1Exclusion criteria
1Female
1Genetic Association Studies
1Genetic heterogeneity
1Genetic loci
1Genetics
1Haplotype
1Hemiplegia (genetics)
1Hemiplegia (physiopathology)
1Heterogeneity
1Humans
1Individual families
1Infant
1Linkage
1Linkage analysis
1Linkage region
1Linkage results
1Locus
1Locus heterogeneity
1Male
1Medical genetics
1Multiplex
1Multiplex families
1Muscle biopsy
1Mutation
1Myopathy
1Nebulin
1Nebulin gene
1Nebulin locus
1Nebulin region
1Nemaline
1Nemaline (rod) myopathy
1Nemaline bodies
1Nemaline myopathies
1Nemaline myopathy
1Neurol
1Neuromusc disord
1Neuromuscular
1Neuromuscular disorders
1Nonsense mutation
1Other forms
1Recessive
1Registries
1Severe forms
1Severe nemaline myopathy
1Sodium-Potassium-Exchanging ATPase (genetics)
1Spontaneous movements
1Sporadic cases
1Tpm1 gene
1Tpm3
1Tpm3 locus
1Typical form

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