AustralieFrV1, Canada, Analysis, indexItem, Author.i, Johan T. Den Dunnen

Johan Sundström < Johan T. Den Dunnen < Johan Vande Walle

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Number of relevant bibliographic references: 5.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000201 (2017)	Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]	International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases
000646 (2016)	Johan T. Den Dunnen ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Donna R. Maglott [États-Unis] ; Reece K. Hart [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jean Mcgowan-Jordan [Canada] ; Anne-Francoise Roux [France] ; Timothy Smith [Australie] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Peter E M. Taschner [Pays-Bas]	HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
000B14 (2014)	Vanessa L. Romanelli Tavares [Brésil] ; Christopher T. Gordon [France] ; Roseli M. Zechi-Ceide [Brésil] ; Nancy Mizue Kokitsu-Nakata [Brésil] ; Norine Voisin [France] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Siulan Vendramini-Pittoli [Brésil] ; Evan J. Propst [Canada] ; Blake C. Papsin [Canada] ; Tatiana T. Torres [Brésil] ; Henk Buermans [Pays-Bas] ; Luciane Portas Capelo [Brésil] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Maria L. Guion-Almeida [Brésil] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Maria Rita Passos-Bueno [Brésil]	Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect
000E33 (2013)	Bryony A. Thompson [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; John-Paul Plazzer [Australie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Kiwamu Akagi [Japon] ; Fahd Al-Mulla [Koweït] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Gabriel Capellá [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Desiree Du Sart [Australie] ; Aurelie Fabre [France] ; Michael P. Farrell [Irlande (pays)] ; Susan M. Farrington [Royaume-Uni] ; Ian M. Frayling [Royaume-Uni] ; Thierry Frebourg [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Christopher D. Heinen [États-Unis] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Maija Kohonen-Corish [Australie] ; Kristina Lagerstedt Robinson [Suède] ; Suet Yi Leung [Hong Kong] ; Alexandra Martins [France] ; Pal Moller [Norvège] ; Monika Morak [Allemagne] ; Minna Nystrom [Finlande] ; Paivi Peltomaki [Finlande] ; Marta Pineda [Espagne] ; Ming Qi [République populaire de Chine, États-Unis] ; Rajkumar Ramesar [Afrique du Sud] ; Lene Juel Rasmussen [Danemark] ; Brigitte Royer-Pokora [Allemagne] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Thomas Weber [États-Unis] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] ; Finlay Macrae [Australie] ; Maurizio Genuardi [Italie]	Application of a five-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants lodged on the InSiGHT locus-specific database
001279 (2011)	Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada]	Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010

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Nombre de documents	Descripteur
3	Humans
2	Phenotype
1	Amanda spurdle
1	Assay
1	Bharati bapat
1	Biotechnology information
1	Branchial Region (metabolism)
1	Brazil
1	Central databases
1	Classification (methods)
1	Clinical genetics
1	Clinical significance
1	Colon
1	Colon cancer
1	Colon cancer family registry
1	Colon cancer susceptibility genes
1	Colorectal cancer
1	DNA Mismatch Repair (genetics)
1	Database
1	Databases, Factual
1	Databases, Genetic
1	Disease Management
1	Ear (abnormalities)
1	Ear Diseases (diagnosis)
1	Ear Diseases (genetics)
1	Exome
1	Female
1	Functional assays
1	GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gi-Go (genetics)
1	Garvan institute
1	Gastrointestinal Neoplasms (genetics)
1	Gene
1	Gene variants
1	Genetic Variation
1	Genetic Variation (genetics)
1	Genetics
1	Genome, Human
1	Human genetics
1	Human mutation
1	Human variome project
1	Implementation meeting
1	Insight colon cancer gene variant databases
1	Insight workshop
1	International Cooperation
1	International society
1	Large proportion
1	Leiden
1	Leiden university
1	Lovd platform
1	Male
1	Maurizio genuardi
1	Medical research
1	Mismatch repair genes
1	Missense
1	Missense variants
1	Mutat
1	Mutat barnetson
1	Mutation
1	Pathogenicity
1	Pedigree
1	Phenotype information
1	Pilot program
1	Protein Conformation
1	Rare Diseases (diagnosis)
1	Rare Diseases (genetics)
1	Robert hofstra
1	Rolf sijmons
1	Sean tavtigian
1	Silico
1	Silico analysis
1	Tavtigian
1	Unclassified
1	Unclassified variants
1	Variant
1	Variant pathogenicity
1	Variome
1	Wide range

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