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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Keywords » - entrée « Mutat »
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Mutant srpx2 protein < Mutat < Mutat barnetson  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
001661 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis]BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk
001674 (2012) Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
001702 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes
001A32 (2011) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada]Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010
001D04 (2010) Heather J. Howard [Australie] ; Ourania Horaitis [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Peter Robinson [Allemagne] ; Anthony J. Brookes [Allemagne] ; Myles Axton [États-Unis] ; Robert Hoffmann [États-Unis] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France]The Human Variome Project (HVP) 2009 Forum “Towards Establishing Standards”
001D24 (2010) Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas]Leiden open variation database of the MUTYH gene
002969 (2000) Micheline Kirsch-Volders [Belgique] ; Toshio Sofuni [Japon] ; Marilyn Aardema [États-Unis] ; Silvio Albertini [Suisse] ; David Eastmond [États-Unis] ; Michael Fenech [Australie] ; Motoi Ishidate Jr. [Japon] ; Elisabeth Lorge [France] ; Hannu Norppa [Finlande] ; Jordi Surrallés [Espagne] ; Wilhelm Von Der Hude [Allemagne] ; Akihiro Wakata [Japon]Report from the In Vitro Micronucleus Assay Working Group
002A29 (1999) Jan P. Kraus [États-Unis] ; Miroslav Janošík [République tchèque] ; Viktor Kožich [République tchèque] ; Roseann Mandell [États-Unis] ; Vivian Shih [États-Unis] ; M. P. Sperandeo [Italie] ; Gianfranco Sebastio [Italie] ; Raffaella De Franchis [Italie] ; Generoso Andria [Italie] ; Leo A. J. Kluijtmans [Pays-Bas] ; Henk Blom [Pays-Bas] ; Godfried H. J. Boers [Pays-Bas] ; Ross B. Gordon [Australie] ; Pierre Kamoun [France] ; Michael Y. Tsai [États-Unis] ; Warren D. Kruger [États-Unis] ; Hans G. Koch [Allemagne] ; Toshihiro Ohura [Japon] ; Mette Gaustadnes [Danemark]Cystathionine β‐synthase mutations in homocystinuria

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