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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Rita Horvath »
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Rita Guerreiro < Rita Horvath < Rita K. Schmutzler  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000686 (2016) Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne]Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency
001524 (2013) Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Vanja Ivanovic [Croatie] ; Rik Hendrickx [Belgique] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sabine Gr Nborg [Danemark] ; An-Sofie Schoonjans [Belgique] ; Berten Ceulemans [Belgique] ; Sinead B. Heavin [Australie] ; Christin Eltze [Royaume-Uni] ; Rita Horvath [Belgique, Royaume-Uni] ; Gianluca Casara [Italie] ; Tiziana Pisano [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Kevin Rostasy [Autriche] ; Edda Haberlandt [Autriche] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Andrea Bevot [Allemagne] ; Ira Benkel [Allemagne] ; Steffan Syrbe [Allemagne] ; Beth Sheidley [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Suisse] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Marco Angriman [Italie] ; Pasquale Striano ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique]Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: Clinical and neuroimaging findings in 17 patients
001D25 (2010) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
002745 (2004) Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Salvatore Dimauro [États-Unis] ; Sara Shanske [États-Unis] ; Eric A. Schon [États-Unis] ; Massimo Zeviani [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Fanco Carrara [Italie] ; Anne Lombes [France] ; Pascal Laforet [France] ; Helène Ogier [France] ; Michaela Jaksch [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Rita Horvath [Allemagne] ; Marcus Deschauer [Allemagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Lavrence A. Bindoff [Norvège] ; Joanna Poulton [Royaume-Uni] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; John N. S. Matthews [Royaume-Uni] ; Douglass M. Turnbull [Royaume-Uni]Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Deletion
1Adult
1Barth syndrome
1Blotting, Western
1Case-Control Studies
1Caucasian origin
1Cdna
1Cells, Cultured
1Common haplotype
1Complete medium
1Cpt2
1Cpt2 activity
1Deleterious nature
1Dual roles
1Early childhood
1Electron Transport
1Encephalopathy
1Exon
1Fasting
1Fatty acid oxidation
1Febrile illnesses
1Female
1Fibroblasts (drug effects)
1Fibroblasts (metabolism)
1Fibroblasts (pathology)
1Flavin-Adenine Dinucleotide (metabolism)
1Founder effect
1Frameshift Mutation (genetics)
1Gene Expression Profiling
1Gene expression
1Genomic
1Glucose
1Hba1c level
1High frequency
1Human
1Humans
1Infant
1Infant, Newborn
1Intragenic
1Intragenic deletion
1Intragenic lpin1 deletion
1Lipid
1Lipid metabolism
1Liver (drug effects)
1Liver (metabolism)
1Liver (pathology)
1Local anaesthetic
1Long range
1Lpin1
1Lpin1 gene
1Lpin1 intragenic deletion
1Lpin1 mutations
1Lxxil motifs
1Major cause
1Male
1Medicine
1Metabolic
1Metabolic diseases
1Metabolic investigations
1Mitochondrial
1Mitochondrial DNA
1Mitochondrial Diseases (drug therapy)
1Mitochondrial Diseases (genetics)
1Mitochondrial Diseases (pathology)
1Mitochondrial disorder
1Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (drug therapy)
1Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (genetics)
1Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (pathology)
1Multiple roles
1Muscle biopsy
1Muscle, Skeletal (drug effects)
1Muscle, Skeletal (metabolism)
1Muscle, Skeletal (pathology)
1Mutagenesis, Site-Directed
1Mutation
1Myoglobinuria
1Myoglobinuric patients
1Necker hospital
1Nervous system diseases
1Nonsense mutations
1Novel cause
1Nucleotidyltransferases (genetics)
1Pah1
1Pah1 cells
1Pah1 yeast strain
1Phospholipid
1Plasmid encoding
1Protein Binding
1RNA, Messenger (genetics)
1Real-Time Polymerase Chain Reaction
1Reue
1Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
1Rhabdomyolysis
1Riboflavin (pharmacology)
1Risk
1Risk factor
1Severe myoglobinuria
1Severe rhabdomyolysis
1Skeletal muscle
1Skeletal muscle biopsy

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