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Ident.Authors (with country if any)Title
000436 (2017) Christopher T. Gordon [France] ; Shifeng Xue [Singapour] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Hicham Filali [France] ; Kelan Chen [Australie] ; Nadine Rosin [Allemagne] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Myriam Oufadem [France] ; Tamara J. Beck [Australie] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Alex C. Magee [Royaume-Uni] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Camille Dion [France] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Alexandra D. Gurzau [Australie] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Dieter Meschede [Allemagne] ; Wolfgang Mühlbauer [Allemagne] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Vinod Varghese [Royaume-Uni] ; Rachel Irving [Royaume-Uni] ; Sabine Sigaudy [France] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; S Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Mung Kei Kong [Singapour] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Nawfal Fejjal [Maroc] ; Meriem Fikri [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Hallvard Reigstad [Norvège] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Nicola Ragge [Royaume-Uni] ; Nicolas Lévy [France] ; Gökhan Tunçbilek [Turquie] ; Audrey S M. Teo [Singapour] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; James M. Murphy [Australie] ; Chalermpong Chatdokmaiprai [Thaïlande] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Frédérique Magdinier [France] ; Asif Javed [Singapour] ; Marnie E. Blewitt [Australie] ; Jeanne Amiel [France] ; Bernd Wollnik [Allemagne] ; Bruno Reversade [Singapour]De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
000776 (2016) Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne]Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
000C66 (2015) Lynnette Fernandez-Cuesta [Allemagne, France] ; Ruping Sun [Allemagne, États-Unis] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Julie George [Allemagne] ; Susanne Lorenz [Norvège] ; Leonardo A. Meza-Zepeda [Norvège] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Dennis Plenker [Allemagne] ; Johannes M. Heuckmann [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Mirjam Koker [Allemagne] ; Jakob Schöttle [Allemagne] ; Roland T. Ullrich [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Christian Becker [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Henrik Seidel [Allemagne] ; Diana Böhm [Allemagne] ; Friederike Göke [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Prudence A. Russell ; Gavin M. Wright ; Zoe Wainer ; Benjamin Solomon ; Iver Petersen [Allemagne] ; Joachim H. Clement [Allemagne] ; Jörg S Nger [Allemagne] ; Odd-Terje Brustugun [Norvège] ; Slaug Helland [Norvège] ; Steinar Solberg [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Reinhard Buettner [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne]Identification of novel fusion genes in lung cancer using breakpoint assembly of transcriptome sequencing data
000D74 (2015) Julie George [Allemagne] ; Jing Shan Lim [États-Unis] ; Se Jin Jang [Corée du Sud] ; Yupeng Cun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Lynnette Fernández-Cuesta [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Nadine S. Jahchan [États-Unis] ; Kwon-Sik Park [États-Unis] ; Dian Yang [États-Unis] ; Anthony N. Karnezis [Canada] ; Dedeepya Vaka [États-Unis] ; Angela Torres [États-Unis] ; Maia Segura Wang [Allemagne] ; Jan O. Korbel [Allemagne] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Sung-Min Chun [Corée du Sud] ; Deokhoon Kim [Corée du Sud] ; Matt Wilkerson [États-Unis] ; Neil Hayes [États-Unis] ; David Engelmann [Allemagne] ; Brigitte Pützer [Allemagne] ; Marc Bos [Allemagne] ; Sebastian Michels [Allemagne] ; Ignacija Vlasic [Allemagne] ; Danila Seidel [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Philipp Schaub [Allemagne] ; Christian Becker [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Jun Yokota [Japon, Espagne] ; Takashi Kohno [Japon] ; Reika Iwakawa [Japon] ; Koji Tsuta [Japon] ; Masayuki Noguchi [Japon] ; Thomas Muley [Allemagne] ; Hans Hoffmann [Allemagne] ; Philipp A. Schnabel [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Yuan Chen [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Verena Tischler [Suisse] ; Chang-Min Choi [Corée du Sud] ; Yong-Hee Kim [Corée du Sud] ; Pierre P. Massion [États-Unis] ; Yong Zou [États-Unis] ; Dragana Jovanovic [Serbie] ; Milica Kontic [Serbie] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence A. Russell [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; Ina Koch [Allemagne] ; Michael Lindner [Allemagne] ; Lucia A. Muscarella [Italie] ; Annamaria La Torre [Italie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Marko Jakopovic [Croatie] ; Jelena Knezevic [Croatie] ; Esmeralda Casta Os-Vélez [Allemagne] ; Luca Roz [Italie] ; Ugo Pastorino [Italie] ; Odd-Terje Brustugun [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Erik Thunnissen [Pays-Bas] ; Jens Köhler [Allemagne] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Johan Botling [Suède] ; Martin Sandelin [Suède] ; Montserrat Sanchez-Cespedes [Espagne] ; Helga B. Salvesen [Norvège] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Michael Hallek [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Yasushi Yatabe [Japon] ; William D. Travis [États-Unis] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Christian Reinhardt [Allemagne] ; Sven Perner [Corée du Sud] ; Lukas Heukamp [Allemagne] ; Reinhard Büttner [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Julien Sage [États-Unis] ; Roman K. Thomas [Allemagne]Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer
000F92 (2014) Nadja Ehmke [Allemagne] ; Almuth Caliebe [Allemagne] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Kirstin Hoff [Allemagne] ; Amit Kawalia [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Björn Fischer-Zirnsak [Allemagne] ; Alexej Knaus [Allemagne] ; Na Zhu [Allemagne] ; Verena Heinrich [Allemagne] ; Celine Huber [France] ; Izabela Harabula [Allemagne] ; Malte Spielmann [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Hermann Manzke [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne]Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome
001024 (2014) Lynnette Fernandez-Cuesta [Allemagne] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Ruping Sun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Danila Seidal [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Julie George [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Kathryn Konrad [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Odd Terje Brustugun [Norvège] ; Slaug Helland [Norvège] ; Steinar Solberg [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Erich Stoelben [Allemagne] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence Russell [Australie] ; Zoe Wainer [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Russell Hyde [Royaume-Uni] ; Michael Pa. Davies [Royaume-Uni] ; Lukas C. Heukamp [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Christine Lovly [États-Unis] ; Federico Cappuzzo [Italie] ; William D. Travis [États-Unis] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Reinhard Buettner [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne]Frequent mutations in chromatin-remodeling genes in pulmonary carcinoids
001577 (2012) Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
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001693 (2012) Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne]Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies
001783 (2012) Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
001C53 (2010) Jonathan Weiss [Allemagne] ; Martin L. Sos [Allemagne] ; Danila Seidel [Allemagne] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Johannes M. Heuckmann [Allemagne] ; Roland T. Ullrich [Allemagne] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Sebastian Maier [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Holger Moch [Suisse] ; Patrick Wagener [États-Unis] ; Florian Fischer [Allemagne] ; Stefanie Heynck [Allemagne] ; Mirjam Koker [Allemagne] ; Jakob Schöttle [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Franziska Gabler [Allemagne] ; Ines Dabow [Allemagne] ; Silvia Querings [Allemagne] ; Lukas C. Heukamp [Allemagne] ; Hyatt Balke-Want [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Daniel Rauh [Allemagne] ; Ingelore Baessmann [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Zoe Wainer [Australie] ; Matthew Conron [Australie] ; Gavin Wright [Australie] ; Prudence Russell [Australie] ; Ben Solomon [Australie] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Christian Brambilla [France] ; Philippe Lorimier [France] ; Steinar Sollberg ; Odd Terje Brustugun [Norvège] ; Walburga Engel-Riedel [Allemagne] ; Corinna Ludwig [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Jörg S Nger [Allemagne] ; Joachim Clement [Allemagne] ; Harry Groen [Pays-Bas] ; Wim Timens [Pays-Bas] ; Hannie Sietsma [Pays-Bas] ; Erik Thunnissen [Pays-Bas] ; Egbert Smit [Pays-Bas] ; Daniëlle Heideman [Pays-Bas] ; Federico Cappuzzo [Italie] ; Claudia Ligorio [Italie] ; Stefania Damiani [Italie] ; Michael Hallek [Allemagne] ; Rameen Beroukhim [États-Unis] ; William Pao [États-Unis] ; Bert Klebl [Allemagne] ; Matthias Baumann [Allemagne] ; Reinhard Buettner [Allemagne] ; Karen Ernestus [Allemagne] ; Erich Stoelben [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne]Frequent and Focal FGFR1 Amplification Associates With Therapeutically Tractable FGFR1 Dependency in Squamous-cell Lung Cancer

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1Carcinoid Tumor (pathology)
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1Chromosomal Proteins, Non-Histone (genetics)
1Chromosomal region
1Chromosome
1Chromosome Breakpoints
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