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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Patrick Thierry »
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Patrick T. Ellinor < Patrick Thierry < Patrick Triplet  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C17 (2015) Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne]Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome.
002601 (2005) Ilse Wieland [Allemagne] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Sibylle Jakubiczka [Allemagne] ; Brunella Franco [Italie] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Catherine Vincent-Delorme [France] ; Patrick Thierry [France] ; Matt Edwards [Australie] ; Rainer König [Allemagne] ; Cristina Rusu [Roumanie] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Peter Wieacker [Allemagne]Twenty‐six novel EFNB1 mutations in familial and sporadic craniofrontonasal syndrome (CFNS)

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Animals
1Bidirectional endocytosis
1CHO Cells
1Causative mutations
1Cellular interference
1Cfnd
1Cfns
1Cfns patients
1Codon, Nonsense
1Corpus callosum agenesis
1Cphyekvsgdyghpvyivqemppqspaniyykv
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Craniofrontonasal
1Craniofrontonasal dysplasia
1Craniofrontonasal syndrome
1Cricetinae
1Cricetulus
1Dysplasia
1Efnb1
1Efnb1 gene
1Ether-A-Go-Go Potassium Channels (genetics)
1Exon
1Extracellular ephrin domain
1Familial
1Female
1Fibromatosis, Gingival (genetics)
1Frameshift
1Frameshift mutations
1Genetic Association Studies
1Hand Deformities, Congenital (genetics)
1Haplotype
1Haplotype analysis
1Hemizygous males
1Heterozygous
1Heterozygous females
1Human mutation
1Humans
1Klein
1Male
1Membrane Potentials
1Midline defects
1Missense
1Missense mutations
1Models, Molecular
1Mutation
1Mutation, Missense
1Patient iii2
1Pedigree
1Protein Conformation
1Sick children
1Splice
1Splice site mutations
1Sporadic case
1Sporadic cfns
1Sporadic patients
1Twigg
1Vacuolar Proton-Translocating ATPases (genetics)
1Wieland
1Xenopus laevis

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   |clé=    Patrick Thierry
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