Auteurs
Analysis
Allemagne
Racine
Analysis
Allemagne
Exploration
Accueil
Racine
Racine

Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Martine Raynaud »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Martine Piccart < Martine Raynaud < Martine Reynaud-Gaubert  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 15.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C58 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Alison Gardner [Australie] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Maureen Holvoet [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Michael Field [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Bartłomiej Budny ; Marzena Wisniewska [Pologne] ; Magdalena Badura-Stronka [Pologne] ; Anna Latos-Biele Ska [Pologne] ; Jacqueline Batanian [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Corinna Jensen ; Melanie Bienek ; Guy Froyen ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hao Hu ; Michael I. Love [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Anne Baxendale [Australie] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef Gecz [Australie]Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
000E55 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie]THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
001B55 (2011) Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
001C73 (2010) Lars R. Jensen [Allemagne] ; Heinz Bartenschlager [Allemagne] ; Sinitdhorn Rujirabanjerd [Australie] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Astrid Nümann [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Ralf Spörle [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; John Nelson [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C
001E18 (2010) Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie]Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
002005 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002079 (2009) Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni, Australie] ; Raffaella Smith [Royaume-Uni] ; Erin Pleasance [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Calli Latimer [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Phil Stephens [Royaume-Uni] ; Matt Blow [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; YALI XUE [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Kristian Gray [Royaume-Uni] ; Jenny Andrews [Royaume-Uni] ; Syd Barthorpe [Royaume-Uni] ; Gemma Buck [Royaume-Uni] ; Jennifer Cole [Royaume-Uni] ; Rebecca Dunmore [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Tatiana Mironenko [Royaume-Uni] ; Rachel Turner [Royaume-Uni] ; Kelly Turrell [Royaume-Uni] ; Jennifer Varian [Royaume-Uni] ; Sofie West [Royaume-Uni] ; Sara Widaa [Royaume-Uni] ; Paul Wray [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Andrew Jenkinson [Royaume-Uni] ; MINGMING JIA [Royaume-Uni] ; David Richardson [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Richard Wooster [Royaume-Uni] ; M. Isabel Tejada [Espagne] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Gemma Carvill [Afrique du Sud] ; Rene Goliath [Afrique du Sud] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Fatima E. Abidi [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; James Cox [Royaume-Uni] ; YING LUO [Royaume-Uni] ; Uma Mallya [Royaume-Uni] ; Jenny Moon [Royaume-Uni] ; Josef Parnau [Royaume-Uni] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Cheryl Shoubridge [Australie]A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
002092 (2008) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002209 (2008) Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
002305 (2007) Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas]Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium
002461 (2006) Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne]Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation
002489 (2006) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas]ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
002683 (2005) Hilde Van Esch [Allemagne] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique]Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males
002754 (2004) JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
002856 (2002) Frédéric Laumonnier [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Paul Thomas [Australie] ; James Lespinasse [France] ; Martine Raynaud [France] ; Christine Paringaux [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Sylvain Briault [France]Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
9Genetics
8Mental retardation
7Human
6Mutation
6X-Chromosome
5Gene
5Genetic disease
5Sex linked character
3Male
3Severe
2Chromosome duplication
2Chromosomes, Human, X (genetics)
2Complex syndrome
2Epilepsy
2Exon
2Female
2Genbank
2Genet
2Genetic determinism
2Hamel
2Human genetics
2Humans
2Intellectual deficiency
2Patient
2Retardation
2Roper
2Syndrome
2Xlmr
1Abnormal X chromosome
1Abnormality
1Accession
1Active Transport, Cell Nucleus (genetics)
1Aggressive behavior
1Agtr2
1Alopecia areata
1Amino
1Amino Acid Sequence
1Amino acids
1Andreas
1Antigens, Nuclear (genetics)
1Association
1Autism
1Automation
1Base Sequence
1Beldjord
1Bienvenu
1Billuart
1Bokhoven
1Briault
1Brouwer
1Candidate xlmr genes
1Carrie
1Cassiman
1Cause
1Centile
1Chelly
1Chromosome
1Claes
1Cohort
1Consortium
1Couvert
1Cyclin
1DNA Copy Number Variations (genetics)
1Deficiency
1Encephalopathy
1Esch
1Etiology
1Euromrx
1Euromrx consortium
1Euromrx families
1European xlmr consortium
1Family members
1Female carriers
1Fryns
1Gecz
1Gedeon
1Genbank accession number
1Gendrot
1Gene expression
1Genet claes
1Genet hamel
1Growth hormone deficiency
1Human jarid1 family
1Identification
1Impairment
1Inactivation
1Index patient
1Intellectual Disability (genetics)
1Jarid1c
1Jarid1c gene
1Jarid1c mutations
1Kalscheuer
1Kinase
1Kleefstra
1Kremer
1Laumonnier
1Linkage
1Linkage interval
1Loss
1Lugtenberg

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Allemagne/Analysis

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Allemagne/Analysis/Author.i -k "Martine Raynaud" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Allemagne/Analysis/Author.i  \
                -Sk "Martine Raynaud" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Allemagne/Analysis/biblio.hfd

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Asie
   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Allemagne
   |étape=   Analysis
   |type=    indexItem
   |index=    Author.i
   |clé=    Martine Raynaud
}}
Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024