AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, Mara Colombo

Mara Cirone < Mara Colombo < Mara Goetz

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000773 (2016)	James D. Fackenthal [États-Unis] ; Toshio Yoshimatsu [États-Unis] ; Bifeng Zhang [États-Unis] ; Gorka R. De Garibay [États-Unis] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Samantha C. Ayoub [États-Unis] ; Kumar Lal [États-Unis] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Claude Houdayer [France] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Michael Parsons [Australie] ; Phillip Whiley [Australie] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Gemma Montalban [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Espagne] ; Orland Díez [Espagne] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Miguel De La Hoya [Espagne]	Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples.
000E60 (2015)	Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie]	FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor
001064 (2014)	Mara Colombo [Italie] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Phillip Whiley [Australie] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez ; Atocha Romero [Espagne] ; Pilar Garre [Espagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Lindsay Denise Smith [Royaume-Uni] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Melissa Brown [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Sandra Bonache [Espagne] ; Mireia Menéndez [Espagne] ; Claude Houdayer [France] ; Claudia Foglia [Italie] ; James D. Fackenthal [États-Unis] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Eduardo Díaz-Rubio [Espagne] ; Trinidad Caldés [Espagne] ; Logan Walker [Nouvelle-Zélande] ; Orland Díez [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Miguel De La Hoya [Oman]	Comprehensive annotation of splice junctions supports pervasive alternative splicing at the BRCA1 locus: a report from the ENIGMA consortium.
001349 (2013)	Phillip J. Whiley [Australie] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Rita Brandão [Pays-Bas] ; Inge Sokilde Pedersen [Danemark] ; Marco Montagna [Italie] ; Mireia Menéndez [Espagne] ; Francisco Quiles [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Espagne] ; Kim De Leeneer [Belgique] ; Anna Tenés [Espagne] ; Gemma Montalban [Espagne] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Toshio Yoshimatsu [États-Unis] ; Carole Tirapo [France] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Gorka Ruiz De Garibay [Espagne] ; Ming Wong [Australie] ; Mariella Tancredi [Italie] ; Laura Fachal [Espagne] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Torben Kruse [Danemark] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Ava Kwong [République populaire de Chine] ; Tsun Leung Chan [République populaire de Chine] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanni De Vecchi [Italie] ; Maria Caligo [Australie] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Fergus Couch [Espagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Melissa C. Southey [États-Unis] ; Susan Neuhausen [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Jim Fackenthal [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Ana Vega [Espagne] ; Orland Diez [Espagne] ; Rien Blok [Pays-Bas] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Logan Walker [Nouvelle-Zélande] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie]	Comparison of mRNA Splicing Assay Protocols across Multiple Laboratories: Recommendations for Best Practice in Standardized Clinical Testing

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Nombre de documents	Descripteur
3	Female
3	Humans
2	Alternative Splicing
2	BRCA1 Protein (genetics)
2	Breast Neoplasms (genetics)
1	Adult
1	Age of Onset
1	Alleles
1	Alternative Splicing (genetics)
1	BRCA1 Protein (blood)
1	BRCA2 Protein (genetics)
1	Binding Sites
1	Breast (metabolism)
1	Breast Neoplasms (epidemiology)
1	Case-Control Studies
1	Cell Line
1	Cell Line, Tumor
1	Codon, Nonsense
1	DNA Helicases (genetics)
1	DNA Helicases (metabolism)
1	DNA Mutational Analysis
1	DNA Repair
1	Exons
1	Gene Expression
1	Gene Frequency
1	Genetic Association Studies
1	Genetic Predisposition to Disease
1	Genetic Predisposition to Disease (genetics)
1	Genetic Testing (methods)
1	Genotype
1	Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoprotein Group A-B (metabolism)
1	MCF-7 Cells
1	Meta-Analysis as Topic
1	Middle Aged
1	Mutation (genetics)
1	Nucleotide Motifs
1	Ovarian Neoplasms (genetics)
1	Position-Specific Scoring Matrices
1	Protein Binding
1	Protein Isoforms (genetics)
1	RNA Splice Sites (genetics)
1	RNA, Messenger (analysis)
1	RNA, Messenger (genetics)
1	Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
1	Risk Factors
1	Sequence Analysis, RNA
1	Young Adult

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