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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Klaus Zerres »
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Klaus Warnatz < Klaus Zerres < Klaus Überla  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001487 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
001697 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
002656 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Mutation
1Accessory center
1Additional anomalies
1Alamut software
1Anomaly
1Antiporter exchanger
1Atypical hand anomalies
1Basal medium
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Cataract
1Cerebellar ataxia
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Chst3
1Chst3 conditions
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Delta phalanx
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Diagnosis criteria
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Dysplasia
1Elbow limitation
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Extra center
1Extra centers
1Fourth metacarpals
1Genet
1Genetic heterogeneity
1Genetic medicine
1Genetics
1Glycosaminoglycan chains
1Glycosyltransferase reactions
1Golgi apparatus
1Hand anomalies
1Human genetics
1Human mutation
1Humerospinal dysostosis
1Hyaluronic
1Hyaluronic acid
1Hyaluronic acid synthesis
1Hypoplasia
1Independent experiments
1Istanbul university
1Joint laxity
1Marinesco Sjögren syndrome
1Medical genetics
1Mental retardation
1Metacarpal
1Missense mutations
1Multiple dislocations
1Myopathy
1Ncbi reference sequence
1Nervous system diseases
1Nger
1Nger dislocations
1Nonsense mutations
1Normal values
1Novel mutations
1Omani type
1Patient cells
1Plasma membrane
1Protein content
1Proteoglycan
1Proteoglycan metabolism
1Proteoglycan sulfation
1Proteoglycan synthesis
1Proteoglycans
1Proximal femur
1Reference sequence
1Region encoding
1Same buffer
1Second metacarpal
1Short metacarpals
1Sodium acetate buffer
1Spondyloepiphyseal dysplasia
1Thumb digitalization
1Translation initiation codon
1Variant
1Wiley periodicals

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