Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Julie S. Cohen »
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Julie Rothacker < Julie S. Cohen < Julie S. Garnham  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000201 (2017) Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas]Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
000801 (2016) Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France]Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Child
2Female
2Humans
2Male
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Abnormalities, Multiple (metabolism)
1Abnormalities, Multiple (pathology)
1Adult
1Blotting, Western
1Carrier Proteins (genetics)
1Carrier Proteins (metabolism)
1Cell Line
1Cell Proliferation (genetics)
1Cell Transformation, Neoplastic (genetics)
1Child, Preschool
1Chromosome Breakpoints
1Chromosome Deletion
1Codon, Nonsense
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Craniofacial Abnormalities (metabolism)
1Craniofacial Abnormalities (pathology)
1Developmental Disabilities (diagnosis)
1Developmental Disabilities (genetics)
1Epilepsy, Generalized (diagnosis)
1Epilepsy, Generalized (genetics)
1Exome
1Exons
1Gene Expression Profiling
1Genetic Association Studies
1Genetic Predisposition to Disease (genetics)
1Germ-Line Mutation
1HEK293 Cells
1Hand Deformities, Congenital (genetics)
1Hand Deformities, Congenital (metabolism)
1Hand Deformities, Congenital (pathology)
1Hematologic Neoplasms (genetics)
1Hematologic Neoplasms (metabolism)
1Hematologic Neoplasms (pathology)
1Infant
1Infant, Newborn
1Intellectual Disability (genetics)
1Intellectual Disability (metabolism)
1Intellectual Disability (pathology)
1Mutation
1Nails, Malformed (genetics)
1Nails, Malformed (metabolism)
1Nails, Malformed (pathology)
1Nuclear Proteins (genetics)
1Nuclear Proteins (metabolism)
1Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 2 (genetics)
1Pedigree
1Phenotype
1Syndrome
1Translocation, Genetic

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