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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Emilia Bijlsma »
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Emili Montserrat < Emilia Bijlsma < Emilia Caputo  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001022 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
001703 (2012) Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Mutation
2Phenotype
1Actin
1Actin binding
1Actin cytoskeleton
1Amino acid substitutions
1Atelosteogenesis
1Avidity
1Bicknell
1Biol
1Blepharophimosis (diagnosis)
1Blepharophimosis (genetics)
1Blepharophimosis (pathology)
1Cell line transfected
1Child, Preschool
1Clinical genetics
1Congenital Hypothyroidism (diagnosis)
1Congenital Hypothyroidism (genetics)
1Congenital Hypothyroidism (pathology)
1Craniofacial Abnormalities (diagnosis)
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Craniofacial Abnormalities (pathology)
1Cytoskeletal
1Cytoskeleton
1DNA Mutational Analysis
1Diagnosis, Differential
1Dysplasia
1Exome
1Exons
1Facies
1Female
1Filamin
1Flna
1Flna expression
1Flnb
1Flnb mutations
1Focal accumulation
1Focal accumulations
1Fusion protein
1Gamma adjustment
1Gene Expression
1Gene encoding
1Genet
1Genetic Association Studies
1Genetics
1Genotype
1Hartwig
1Heart Defects, Congenital (diagnosis)
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Human genetics
1Human mutation
1Humans
1Intellectual Disability (diagnosis)
1Intellectual Disability (genetics)
1Intellectual Disability (pathology)
1Joint Instability (diagnosis)
1Joint Instability (genetics)
1Joint Instability (pathology)
1Kidney (abnormalities)
1Kidney (pathology)
1Krakow
1Lamin
1Larsen
1Male
1Mechanosensory properties
1Missense
1Missense mutations
1Mutant
1Mutant flnb
1Patella (abnormalities)
1Patella (pathology)
1Proc natl acad
1Psychomotor Disorders (diagnosis)
1Psychomotor Disorders (genetics)
1Psychomotor Disorders (pathology)
1Reference sequence
1Robertson
1Sawyer
1Scrotum (abnormalities)
1Scrotum (pathology)
1Severity of Illness Index
1Similar results
1Skeletal dysplasias
1Stossel
1Subdomain
1Substitution
1Supp
1Syndrome
1Transfected
1Transfected cells
1Transfection
1University hospital
1Urogenital Abnormalities (diagnosis)
1Urogenital Abnormalities (genetics)
1Urogenital Abnormalities (pathology)

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   |flux=    Allemagne
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   |clé=    Emilia Bijlsma
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024