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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « B. Simon-Bouy »
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B. Simon < B. Simon-Bouy < B. Sip Cz  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000B00 (2015) H. Hu [Allemagne] ; S A Haas [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Raynaud [France] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; S. Weinert [Allemagne] ; G. Froyen [Belgique] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; F. Laumonnier [France] ; T. Zemojtel [Allemagne] ; M I Love [Allemagne] ; H. Richard [Allemagne] ; A-K Emde [Allemagne] ; M. Bienek [Allemagne] ; C. Jensen [Allemagne] ; M. Hambrock [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; C. Langnick [Allemagne] ; M. Feldkamp [Allemagne] ; W. Wissink-Lindhout [Pays-Bas] ; N. Lebrun [France] ; L. Castelnau [France] ; J. Rucci [France] ; R. Montjean [France] ; O. Dorseuil [France] ; P. Billuart [France] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; M. Shaw [Australie] ; M A Corbett [Australie] ; A. Gardner [Australie] ; S. Willis-Owen [Australie, Royaume-Uni] ; C. Tan [Australie] ; K L Friend [Australie] ; S. Belet [Belgique] ; K E P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; M. Jimenez-Pocquet [France] ; M-P Moizard [France] ; N. Ronce [France] ; R. Sun [Allemagne] ; S. O'Keeffe [Allemagne] ; R. Chenna [Allemagne] ; A. Van Bömmel [Allemagne] ; J. Göke [Allemagne] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; L. Christie [Australie] ; J. Boyle [Australie] ; E. Haan [Australie] ; J. Nelson [Australie] ; G. Turner [Australie] ; G. Baynam [Australie] ; G. Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; U. Müller [Allemagne] ; D. Steinberger [Allemagne] ; B. Budny [Pologne] ; M. Badura-Stronka [Pologne] ; A. Latos-Biele Ska [Pologne] ; L B Ousager [Danemark] ; P. Wieacker [Allemagne] ; G. Rodríguez Criado [Espagne] ; M-L Bondeson [Suède] ; G. Annerén [Suède] ; A. Dufke [Allemagne] ; M. Cohen [Allemagne] ; L. Van Maldergem [France] ; C. Vincent-Delorme [France] ; B. Echenne [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; M. Willemsen [Pays-Bas] ; J-P Fryns [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; R. Ullmann [Allemagne] ; M. Vingron [Allemagne] ; K. Wrogemann [Allemagne, Canada] ; T F Wienker [Allemagne] ; A. Tzschach [Allemagne] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; J. Gecz [Australie] ; T J Jentsch [Allemagne] ; W. Chen [Allemagne] ; H-H Ropers [Allemagne] ; V M Kalscheuer [Allemagne]X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
002895 (2001) A. Taillandier [France] ; A. S. Lia-Baldini [France] ; M. Mouchard [France] ; B. Robin [France] ; F. Muller [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; J. L. Serre [France] ; A. Bera-Louville [France] ; M. Bonduelle [Belgique] ; J. Eckhardt [États-Unis] ; D. Gaillard [France] ; A. G. Myhre [Norvège] ; S. Körtge-Jung [Allemagne] ; L. Larget-Piet [France] ; E. Malou [France] ; D. Sillence [Australie] ; I. K. Temple [Royaume-Uni] ; G. Viot [France] ; E. Mornet [France]Twelve novel mutations in the tissue‐nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Alkaline
1Alkaline phosphatase
1Alkaline phosphatase gene
1Animals
1Biologie sesep
1Cells, Cultured
1Chloride Channels (genetics)
1Chloride Channels (metabolism)
1Cohort Studies
1Cyclin-Dependent Kinases (genetics)
1Defective bone mineralization
1Distinct mutations
1European countries
1European patients
1Exon
1Father mother
1Genet
1Genetic Variation
1Genetics
1High-Throughput Nucleotide Sequencing
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Humans
1Hypophosphatasia
1Intracellular Signaling Peptides and Proteins (genetics)
1Male
1Medical genetics
1Mental Retardation, X-Linked (genetics)
1Mice, Knockout
1Microfilament Proteins (genetics)
1Missense
1Missense mutations
1Mornet
1Mutation
1Neurons (metabolism)
1Neurons (pathology)
1Novel mutations
1Nuclear Proteins (genetics)
1Phosphatase
1Prenatal diagnosis
1RNA, Messenger (metabolism)
1TATA-Binding Protein Associated Factors (genetics)
1Taillandier
1Tnsalp
1Tnsalp gene
1Transcription Factor TFIID (genetics)
1Ubiquitin-Protein Ligases (genetics)
1Various forms
1Whole coding sequence

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