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Number of relevant bibliographic references: 27.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000E60 (2015) Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie]FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor
000F34 (2014) Rinki Ratnapriya ; Xiaowei Zhan ; Robert N. Fariss ; Kari E. Branham [États-Unis] ; David Zipprer ; Christina F. Chakarova [Royaume-Uni] ; Yuri V. Sergeev ; Maria M. Campos ; Mohammad Othman [États-Unis] ; James S. Friedman ; Arvydas Maminishkis ; Naushin H. Waseem [Royaume-Uni] ; Matthew Brooks ; Harsha K. Rajasimha ; Albert O. Edwards [États-Unis] ; Andrew Lotery [Royaume-Uni] ; Barbara E. Klein [États-Unis] ; Barbara J. Truitt [États-Unis] ; Bingshan Li [États-Unis] ; Debra A. Schaumberg [États-Unis] ; Denise J. Morgan [États-Unis] ; Margaux A. Morrison [États-Unis] ; Eric Souied [France] ; Evangelia E. Tsironi [Grèce] ; Felix Grassmann [Allemagne] ; Gerald A. Fishman [États-Unis] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] ; Hendrik P. N. Scholl [États-Unis] ; Ivana K. Kim [États-Unis] ; Jacqueline Ramke [Nouvelle-Zélande, Australie] ; Jingsheng Tuo ; Joanna E. Merriam ; John C. Merriam ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Lana M. Olson [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Matthew P. Johnson [États-Unis] ; Neal S. Peachey [États-Unis] ; Mark Lathrop [France] ; Robert V. Baron ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Ronald Klein [États-Unis] ; Stephanie A. Hagstrom [États-Unis] ; Yoichiro Kamatani [France] ; Tammy M. Martin [États-Unis] ; Yingda Jiang [États-Unis] ; Yvette Conley [États-Unis] ; Jose-Alan Sahel [France] ; Donald J. Zack [États-Unis] ; Chi-Chao Chan ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Rando Allikmets [États-Unis] ; Sudha K. Iyengar [États-Unis] ; Bernhard H. Weber [Allemagne] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Thierry Léveillard [France] ; Margaret M. Deangelis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Shomi S. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Emily Y. Chew [États-Unis] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Gonçalo R. Abecasis ; Anand SwaroopRare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration
001016 (2014) Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Frank Dudbridge [Royaume-Uni] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Lorna Gibson [Royaume-Uni] ; Michael E. Jones [Royaume-Uni] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Elizabeth J. Folkerd [Royaume-Uni] ; Ben P. Haynes [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Laura J. Van Veer [Pays-Bas] ; Femke Atsma [Pays-Bas] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Stefan P. Renner [Allemagne] ; Elinor Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Therese Truong [France] ; Emilie Cordina [France] ; Florence Menegaux [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Roger Milne [Espagne] ; M Pilar Zamora [Espagne] ; Jose Ignacio Arias Perez [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Leslie Bernstein [États-Unis] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Christina Clarke Dur [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Aida Karina Dieffenbach [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Joerg Heil [Allemagne] ; Claus R. Bartram [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Christina Justenhoven [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne]Genetic variation at CYP3A is associated with age at menarche and breast cancer risk: a case-control study
001022 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
001292 (2013) Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France]New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update
001323 (2013) Jessica Becker [Allemagne] ; Darina Czamara [Allemagne] ; Tom S. Scerri [Royaume-Uni, Australie] ; Franck Ramus [France] ; Valéria Csépe [Hongrie] ; Joel B. Talcott [Royaume-Uni] ; John Stein [Royaume-Uni] ; Andrew Morris [Royaume-Uni] ; Kerstin U. Ludwig [Allemagne] ; Per Hoffmann [Allemagne, Suisse] ; Ferenc Honbolyg [Hongrie] ; Dénes T Th [Hongrie] ; Fabien Fauchereau [France] ; Caroline Bogliotti [France] ; Stéphanie Iannuzzi [France] ; Yves Chaix [France] ; Sylviane Valdois [France] ; Catherine Billard [France] ; Florence George [France] ; Isabelle Soares-Boucaud [France] ; Christophe-Loïc Gérard [France] ; Sanne Van Der Mark [Suisse] ; Enrico Schulz [Allemagne] ; Anniek Vaessen [Pays-Bas] ; Urs Maurer [Suisse] ; Kaisa Lohvansuu [Finlande] ; Heikki Lyytinen [Finlande] ; Marco Zucchelli [Suède] ; Daniel Brandeis [Suisse, Allemagne] ; Leo Blomert [Pays-Bas] ; Paavo Ht Lepp Nen [Finlande] ; Jennifer Bruder [Allemagne] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni] ; Bertram Müller-Myhsok [Allemagne] ; Juha Kere [Suède, Finlande] ; Karin Landerl [Autriche] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Gerd Schulte-Körne [Allemagne] ; Silvia Paracchini [Royaume-Uni] ; Myriam Peyrard-Janvid [Suède] ; Johannes Schumacher [Allemagne]Genetic analysis of dyslexia candidate genes in the European cross-linguistic NeuroDys cohort
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