Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie

Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.

Autosomal And NotA. Attaccalite

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
001393 Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne]A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network
001408 Lucinda J. L. Craggs [Royaume-Uni] ; Christian Hagel [Allemagne] ; Gregor Kuhlenbaeumer [Allemagne] ; Anne Borjesson-Hanson [Suède] ; Oluf Andersen [Suède] ; Matti Viitanen [Suède] ; Hannu Kalimo [Finlande] ; Catriona A. Mclean [Australie] ; Janet Y. Slade [Royaume-Uni] ; Roslyn A. Hall [Royaume-Uni] ; Arthur E. Oakley [Royaume-Uni] ; Yumi Yamamoto [Royaume-Uni] ; Vincent Deramecourt [France] ; Rajesh N. Kalaria [Royaume-Uni]Quantitative Vascular Pathology and Phenotyping Familial and Sporadic Cerebral Small Vessel Diseases
001671 Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France]Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis
001674 Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
001A05 Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
002146 Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France]Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
002477 Ruth H. Walker [États-Unis] ; Adrian Danek [Allemagne] ; Carol Dobson-Stone [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Hans H. Jung [Suisse] ; Anne-Louise Lafontaine [Canada] ; Luca Rampoldi [Italie] ; François Tison [France] ; Eva Andermann [Canada]Developments in neuroacanthocytosis: Expanding the spectrum of choreatic syndromes
002792 Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease
002D25 P. Beighton [Afrique du Sud] ; A. De Paepe [Belgique] ; D. Danks [Australie] ; G. Finidori [France] ; T. Gedde-Dahl [Norvège] ; R. Goodman [Israël] ; J. G. Hall [Canada] ; D. W. Hollister [États-Unis] ; W. Horton [États-Unis] ; V. A. Mckusick [États-Unis] ; J. M. Opitz [États-Unis] ; F. M. Pope [Royaume-Uni] ; R. E. Pyeritz [États-Unis] ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; D. Sillence [Australie] ; J. W. Spranger [Allemagne] ; E. Thompson [Royaume-Uni] ; P. Tsipouras [États-Unis] ; D. Viljoen [Afrique du Sud] ; I. Winship [Afrique du Sud] ; I. Young [Royaume-Uni] ; James F. ReynoldsInternational nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024