| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000005 (2017) |
Michele Gabriele [Italie] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Pierre-Luc Germain [Italie] ; Alessandro Vitriolo [Italie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Kenjiro Kosaki [Japon] ; Toshiki Takenouchi [Japon] ; Anita Rauch [Suisse] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Doriana Misceo [Norvège] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay [Norvège] ; Petter Stromme [Norvège] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; David Rodriguez-Buritica [États-Unis] ; Laura Farach [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Perla Thulin [États-Unis] ; Scott D. Mclean [États-Unis] ; Kimberly M. Nugent [États-Unis] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Asbj Rg Stray-Pedersen [États-Unis] ; Pascal Chambon [France] ; Sophie Patrier [France] ; Sally A. Lynch [Irlande (pays)] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Pernille M. T Rring [Danemark] ; Charlotte Brasch-Andersen [Danemark] ; Anne Ronan [Australie] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Peter J. Anderson [Australie] ; Zöe Powis [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Stefan Lelieveld [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; David A. Koolen [Pays-Bas] ; Giuseppe Testa [Italie] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] | YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction. |
| 000049 (2017) |
Miriam J. Johnson [Royaume-Uni] ; Janelle Yorke [Royaume-Uni] ; John Hansen-Flaschen [États-Unis] ; Robert Lansing [États-Unis] ; Magnus Ekström [Suède] ; Thomas Similowski [France] ; David C. Currow [Royaume-Uni] | Towards an expert consensus to delineate a clinical syndrome of chronic breathlessness. |
| 000086 (2017) |
P. Harmatz [États-Unis] ; C J Hendriksz [Royaume-Uni] ; C. Lampe [Allemagne] ; J J Mcgill [Australie] ; R. Parini [Italie] ; E. Leão-Teles [Portugal] ; V. Valayannopoulos [France] ; T J Cole [Royaume-Uni] ; R. Matousek [États-Unis] ; S. Graham [États-Unis] ; N. Guffon [France] ; A. Quartel [États-Unis] | The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). |
| 000142 (2017) |
Myura Nagendran [Royaume-Uni] ; Daniel F. Mcauley [Royaume-Uni] ; Peter S. Kruger [Australie] ; Laurent Papazian [France] ; Jonathon D. Truwit [États-Unis] ; John G. Laffey [Canada] ; B Taylor Thompson [États-Unis] ; Mike Clarke [Royaume-Uni] ; Anthony C. Gordon [Royaume-Uni] | Statin therapy for acute respiratory distress syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised clinical trials. |
| 000200 (2017) |
Rohan Sharma ; Valerie M. Harris ; Joshua Cavett ; Biji T. Kurien ; Ke Liu [États-Unis] ; Kristi A. Koelsch ; Anum Fayaaz [États-Unis] ; Kaustubh S. Chaudhari [États-Unis] ; Lida Radfar ; David Lewis ; Donald U. Stone [Arabie saoudite] ; C Erick Kaufman ; Shibo Li ; Barbara Segal ; Daniel J. Wallace [États-Unis] ; Michael H. Weisman [États-Unis] ; Swamy Venuturupalli [États-Unis] ; Jennifer A. Kelly ; Bernardo Pons-Estel [Argentine] ; Roland Jonsson [Norvège] ; Xianglan Lu ; Jacques-Eric Gottenberg [France] ; Juan-Manuel Anaya [Colombie] ; Deborah S. Cunninghame-Graham [Royaume-Uni] ; Andrew J W. Huang ; Michael T. Brennan [États-Unis] ; Pamela Hughes ; Ilias Alevizos [États-Unis] ; Corinne Miceli-Richard [France] ; Edward C. Keystone [Canada] ; Vivian P. Bykerk [États-Unis] ; Gideon Hirschfield [Royaume-Uni] ; Gunnel Nordmark [Suède] ; Sara Magnusson Bucher [Suède] ; Per Eriksson [Suède] ; Roald Omdal [Norvège] ; Nelson L. Rhodus ; Maureen Rischmueller [Australie] ; Michael Rohrer ; Marie Wahren-Herlenius [Suède] ; Torsten Witte [Allemagne] ; Marta Alarc N-Riquelme [Suède] ; Xavier Mariette [France] ; Christopher J. Lessard ; John B. Harley ; Wan-Fai Ng [Royaume-Uni] ; Astrid Rasmussen ; Kathy L. Sivils ; R Hal Scofield | Rare X Chromosome Abnormalities in Systemic Lupus Erythematosus and Sjögren's Syndrome. |
| 000276 (2017) |
Giacomo Bellani [Italie] ; John G. Laffey ; Tài Pham [France] ; Fabiana Madotto [Italie] ; Eddy Fan ; Laurent Brochard ; Andres Esteban [Espagne] ; Luciano Gattinoni [Allemagne] ; Vesna Bumbasirevic [Serbie] ; Lise Piquilloud [Suisse] ; Frank Van Haren [Australie] ; Anders Larsson [Suède] ; Daniel F. Mcauley [Royaume-Uni] ; Philippe R. Bauer [États-Unis] ; Yaseen M. Arabi [Arabie saoudite] ; Marco Ranieri [Italie] ; Massimo Antonelli [Italie] ; Gordon D. Rubenfeld ; B Taylor Thompson [États-Unis] ; Hermann Wrigge [Allemagne] ; Arthur S. Slutsky [Canada] ; Antonio Pesenti | Noninvasive Ventilation of Patients with Acute Respiratory Distress Syndrome. Insights from the LUNG SAFE Study. |
| 000284 (2017) |
Gonzalo J. Martínez [Australie, Chili] ; Jennifer Y. Barraclough [Australie] ; Shirley Nakhla [Australie] ; Vivian Kienzle [Australie] ; Stacy Robertson [Australie] ; Ziad Mallat [France, Royaume-Uni] ; David S. Celermajer [Australie] ; Sanjay Patel [Australie] | Neutrophil-derived microparticles are released into the coronary circulation following percutaneous coronary intervention in acute coronary syndrome patients |
| 000291 (2017) |
Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. |
| 000371 (2017) |
Pilar Brito-Zer N [Espagne] ; Nihan Acar-Denizli [Turquie] ; Margit Zeher [Hongrie] ; Astrid Rasmussen [États-Unis] ; Raphaele Seror [France] ; Elke Theander [Suède] ; Xiaomei Li [République populaire de Chine] ; Chiara Baldini [Italie] ; Jacques-Eric Gottenberg [France] ; Debashish Danda [Inde] ; Luca Quartuccio [Italie] ; Roberta Priori [Italie] ; Gabriela Hernandez-Molina [Mexique] ; Aike A. Kruize [Pays-Bas] ; Valeria Valim [Brésil] ; Marika Kvarnstrom [Suède] ; Damien Sene [France] ; Roberto Gerli [Italie] ; Sonja Praprotnik [Slovénie] ; David Isenberg [Royaume-Uni] ; Roser Solans [Espagne] ; Maureen Rischmueller [Australie] ; Seung-Ki Kwok [Corée du Sud] ; Gunnel Nordmark [Suède] ; Yasunori Suzuki [Japon] ; Roberto Giacomelli [Italie] ; Valerie Devauchelle-Pensec [France] ; Michele Bombardieri [Royaume-Uni] ; Benedikt Hofauer [Allemagne] ; Hendrika Bootsma [Pays-Bas] ; Johan G. Brun [Norvège] ; Guadalupe Fraile [Espagne] ; Steven E. Carsons [États-Unis] ; Tamer A. Gheita [Égypte] ; Jacques Morel [France] ; Cristina Vollenveider [Argentine] ; Fabiola Atzeni [Italie] ; Soledad Retamozo [Argentine] ; Ildiko Fanny Horvath [Hongrie] ; Kathy Sivils [États-Unis] ; Thomas Mandl [Suède] ; Pulukool Sandhya [Inde] ; Salvatore De Vita [Italie] ; Jorge Sanchez-Guerrero [Mexique] ; Eefje Van Der Heijden [Pays-Bas] ; Virginia Fernandes Moça Trevisani [Brésil] ; Marie Wahren-Herlenius [Suède] ; Xavier Mariette [France] ; Manuel Ramos-Casals [Espagne] | Influence of geolocation and ethnicity on the phenotypic expression of primary Sjögren's syndrome at diagnosis in 8310 patients: a cross-sectional study from the Big Data Sjögren Project Consortium. |
| 000385 (2017) |
Chutima Roomruangwong [Thaïlande] ; Buranee Kanchanatawan [Thaïlande] ; Sunee Sirivichayakul [Thaïlande] ; George Anderson [Royaume-Uni] ; André F. Carvalho [Brésil] ; Sebastien Duleu [France] ; Michel Geffard [France] ; Michael Maes [Thaïlande] | IgA/IgM responses to tryptophan and tryptophan catabolites (TRYCATs) are differently associated with prenatal depression, physio-somatic symptoms at the end of term and premenstrual syndrome. |
| 000390 (2017) |
He Li [États-Unis] ; Tove Ragna Reksten [États-Unis, Norvège] ; John A. Ice [États-Unis] ; Jennifer A. Kelly [États-Unis] ; Indra Adrianto [États-Unis] ; Astrid Rasmussen [États-Unis] ; Shaofeng Wang [États-Unis] ; Bo He [États-Unis] ; Kiely M. Grundahl [États-Unis] ; Stuart B. Glenn [États-Unis] ; Corinne Miceli-Richard [France] ; Simon Bowman [Royaume-Uni] ; Sue Lester [Australie] ; Per Eriksson [Suède] ; Maija-Leena Eloranta [Suède] ; Johan G. Brun [Norvège] ; Lasse G. G Ransson [Norvège] ; Erna Harboe [Norvège] ; Joel M. Guthridge [États-Unis] ; Kenneth M. Kaufman [États-Unis] ; Marika Kvarnström [Suède] ; Deborah S. Cunninghame Graham [Royaume-Uni] ; Ketan Patel [États-Unis] ; Adam J. Adler [États-Unis] ; A. Darise Farris [États-Unis] ; Michael T. Brennan [États-Unis] ; James Chodosh [États-Unis] ; Rajaram Gopalakrishnan [États-Unis] ; Michael H. Weisman [États-Unis] ; Swamy Venuturupalli [États-Unis] ; Daniel J. Wallace [États-Unis] ; Kimberly S. Hefner [États-Unis] ; Glen D. Houston [États-Unis] ; Andrew J. W. Huang [États-Unis] ; Pamela J. Hughes [États-Unis] ; David M. Lewis [États-Unis] ; Lida Radfar [États-Unis] ; Evan S. Vista [États-Unis] ; Contessa E. Edgar [États-Unis] ; Michael D. Rohrer [États-Unis] ; Donald U. Stone [États-Unis] ; Timothy J. Vyse [Royaume-Uni] ; John B. Harley [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Judith A. James [États-Unis] ; Sean Turner [États-Unis] ; Ilias Alevizos [États-Unis] ; Juan-Manuel Anaya [Colombie] ; Nelson L. Rhodus [États-Unis] ; Barbara M. Segal [États-Unis] ; Courtney G. Montgomery [États-Unis] ; R. Hal Scofield [États-Unis] ; Susan Kovats [États-Unis] ; Xavier Mariette [France] ; Lars Rönnblom [Suède] ; Torsten Witte [Allemagne] ; Maureen Rischmueller [Australie] ; Marie Wahren-Herlenius [Suède] ; Roald Omdal [Norvège] ; Roland Jonsson [Norvège] ; Wan-Fai Ng [Royaume-Uni] ; Gunnel Nordmark [Suède] ; Christopher J. Lessard [États-Unis] ; Kathy L. Sivils [États-Unis] | Identification of a Sjögren's syndrome susceptibility locus at OAS1 that influences isoform switching, protein expression, and responsiveness to type I interferons |
| 000422 (2017) |
P. Quaglino ; M. Maule [Italie] ; H M Prince [Australie] ; P. Porcu ; S. Horwitz [États-Unis] ; M. Duvic [États-Unis] ; R. Talpur [États-Unis] ; M. Vermeer [Pays-Bas] ; M. Bagot [France] ; J. Guitart [États-Unis] ; E. Papadavid [Grèce] ; J A Sanches [Brésil] ; E. Hodak ; M. Sugaya [Japon] ; E. Berti [Italie] ; P. Ortiz-Romero [Espagne] ; N. Pimpinelli [Italie] ; O. Servitje [Espagne] ; A. Pileri ; P L Zinzani [Italie] ; T. Estrach [Espagne] ; R. Knobler [Autriche] ; R. Stadler [Allemagne] ; M T Fierro ; S. Alberti Violetti [Italie] ; I. Amitay-Laish ; C. Antoniou [Grèce] ; C. Astrua ; S. Chaganti [Royaume-Uni] ; F. Child [Royaume-Uni] ; A. Combalia [Espagne] ; S. Fabbro ; P. Fava ; V. Grandi [Italie] ; C. Jonak [Autriche] ; E. Martinez-Escala [États-Unis] ; M. Kheterpal [États-Unis] ; E J Kim [États-Unis] ; C. Mccormack [Australie] ; T. Miyagaki [Japon] ; D. Miyashiro [Brésil] ; S. Morris [Royaume-Uni] ; C. Muniesa [Espagne] ; V. Nikolaou [Grèce] ; G. Ognibene ; F. Onida [Italie] ; S. Osella-Abate ; S. Porkert [Autriche] ; C. Postigo-Llorente [Espagne] ; C. Ram-Wolff [France] ; S. Ribero ; K. Rogers ; M. Sanlorenzo ; R. Stranzenbach [Allemagne] ; N. Spaccarelli [États-Unis] ; A. Stevens [Royaume-Uni] ; D. Zugna [Italie] ; A H Rook [États-Unis] ; L J Geskin ; R. Willemze [Pays-Bas] ; S. Whittaker [Royaume-Uni] ; R. Hoppe [États-Unis] ; J. Scarisbrick [Royaume-Uni] ; Y. Kim [États-Unis] | Global patterns of care in advanced stage mycosis fungoides/Sezary syndrome: a multicenter retrospective follow-up study from the Cutaneous Lymphoma International Consortium. |
| 000432 (2017) |
John G. Laffey [Canada] ; Fabiana Madotto [Italie] ; Giacomo Bellani [Italie] ; Tài Pham [France] ; Eddy Fan [Canada] ; Laurent Brochard [Canada] ; Pravin Amin [Inde] ; Yaseen Arabi [Arabie saoudite] ; Ednan K. Bajwa [États-Unis] ; Alejandro Bruhn [Chili] ; Vladimir Cerny [République tchèque] ; Kevin Clarkson [Irlande (pays)] ; Leo Heunks [Pays-Bas] ; Kiyoyasu Kurahashi [Japon] ; Jon Henrik Laake [Norvège] ; Jose A. Lorente [Espagne] ; Lia Mcnamee [Royaume-Uni] ; Nicolas Nin [Uruguay] ; Jose Emmanuel Palo [Philippines] ; Lise Piquilloud [France] ; Haibo Qiu [République populaire de Chine] ; Juan Ignacio Silesky Jiménez [Costa Rica] ; Andres Esteban [Uruguay] ; Daniel F. Mcauley [Royaume-Uni] ; Frank Van Haren [Australie] ; Marco Ranieri [Italie] ; Gordon Rubenfeld [Canada] ; Hermann Wrigge [Allemagne] ; Arthur S. Slutsky [Canada] ; Antonio Pesenti [Italie] | Geo-economic variations in epidemiology, patterns of care, and outcomes in patients with acute respiratory distress syndrome: insights from the LUNG SAFE prospective cohort study. |
| 000449 (2017) |
Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France] | Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU |
| 000567 (2017) |
Christopher T. Gordon [France] ; Shifeng Xue [Singapour] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Hicham Filali [France] ; Kelan Chen [Australie] ; Nadine Rosin [Allemagne] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Myriam Oufadem [France] ; Tamara J. Beck [Australie] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Alex C. Magee [Royaume-Uni] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Camille Dion [France] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Alexandra D. Gurzau [Australie] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Dieter Meschede [Allemagne] ; Wolfgang Mühlbauer [Allemagne] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Vinod Varghese [Royaume-Uni] ; Rachel Irving [Royaume-Uni] ; Sabine Sigaudy [France] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; S Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Mung Kei Kong [Singapour] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Nawfal Fejjal [Maroc] ; Meriem Fikri [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Hallvard Reigstad [Norvège] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Nicola Ragge [Royaume-Uni] ; Nicolas Lévy [France] ; Gökhan Tunçbilek [Turquie] ; Audrey S M. Teo [Singapour] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; James M. Murphy [Australie] ; Chalermpong Chatdokmaiprai [Thaïlande] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Frédérique Magdinier [France] ; Asif Javed [Singapour] ; Marnie E. Blewitt [Australie] ; Jeanne Amiel [France] ; Bernd Wollnik [Allemagne] ; Bruno Reversade [Singapour] | De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. |
| 000575 (2017) |
Clement L. Ren [États-Unis] ; Drucy S. Borowitz [États-Unis] ; Tanja Gonska [Canada] ; Michelle S. Howenstine [États-Unis] ; Hara Levy [États-Unis] ; John Massie [Australie] ; Carlos Milla [États-Unis] ; Anne Munck [France] ; Kevin W. Southern [Royaume-Uni] | Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Related Metabolic Syndrome and Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis. |
| 000586 (2017) |
John G. Laffey [Canada] ; Giacomo Bellani [Italie] ; Tài Pham [France] ; Eddy Fan [Canada] ; Fabiana Madotto [Italie] ; Ednan K. Bajwa [États-Unis] ; Laurent Brochard [Canada] ; Kevin Clarkson [Irlande (pays)] ; Andres Esteban [Espagne] ; Luciano Gattinoni [Allemagne] ; Frank Van Haren [Australie] ; Leo M. Heunks [Pays-Bas] ; Kiyoyasu Kurahashi [Japon] ; Jon Henrik Laake [Norvège] ; Anders Larsson [Suède] ; Daniel F. Mcauley [Royaume-Uni] ; Lia Mcnamee [Royaume-Uni] ; Nicolas Nin [Espagne] ; Haibo Qiu [République populaire de Chine] ; Marco Ranieri [Italie] ; Gordon D. Rubenfeld [Canada] ; B Taylor Thompson [États-Unis] ; Hermann Wrigge [Allemagne] ; Arthur S. Slutsky [Canada] ; Antonio Pesenti [Canada] | Correction to: Potentially modifiable factors contributing to outcome from acute respiratory distress syndrome: the LUNG SAFE study. |
| 000633 (2017) |
Christian P. Kratz [Allemagne] ; Maria Isabel Achatz [États-Unis] ; Laurence Brugières [France] ; Thierry Frebourg [France] ; Judy E. Garber [États-Unis] ; Mary-Louise C. Greer [Canada] ; Jordan R. Hansford [Australie] ; Katherine A. Janeway [États-Unis] ; Wendy K. Kohlmann [États-Unis] ; Rose Mcgee [États-Unis] ; Charles G. Mullighan [États-Unis] ; Kenan Onel [États-Unis] ; Kristian W. Pajtler [Allemagne] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; Sharon A. Savage [États-Unis] ; Joshua D. Schiffman [États-Unis] ; Katherine A. Schneider [États-Unis] ; Louise C. Strong [États-Unis] ; D Gareth R. Evans [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Wasserman [Royaume-Uni] ; Anita Villani [Canada] ; David Malkin [Canada] | Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome. |
| 000647 (2017) |
Julie Soblet [Belgique] ; Jaakko Kangas [Finlande] ; Marjut N Tynki [Finlande] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Raphaël Helaers [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Mika Kaakinen [Finlande] ; Maria Cordisco [Argentine] ; Anne Dompmartin [France] ; Odile Enjolras [France] ; Simon Holden [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Zerina Lokmic [Australie] ; Saskia Maas [Pays-Bas] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Carine Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; Rosemarie Watson [Irlande (pays)] ; Steven J. Fishman [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Lauri Eklund [Finlande] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations. |
| 000654 (2017) |
Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie] | Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome. |
| 000696 (2017) |
Oliver Gross [Allemagne] ; Clifford E. Kashtan [États-Unis] ; Michelle N. Rheault [États-Unis] ; Frances Flinter [Royaume-Uni] ; Judith Savige [Australie] ; Jeffrey H. Miner [États-Unis] ; Roser Torra [Espagne] ; Elisabet Ars [Espagne] ; Constantinos Deltas [Chypre (pays)] ; Isavella Savva [Chypre (pays)] ; Laura Perin [États-Unis] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Francesca Ariani [Italie] ; Francesca Mari [Italie] ; Colin Baigent [Royaume-Uni] ; Parminder Judge [Royaume-Uni] ; Bertrand Knebelman [France] ; Laurence Heidet [France] ; Sharon Lagas [États-Unis] ; Dave Blatt [Australie] ; Jie Ding [République populaire de Chine] ; Yanqin Zhang [République populaire de Chine] ; Daniel P. Gale [Royaume-Uni] ; Marco Prunotto [Suisse] ; Yong Xue [Pays-Bas] ; Asher D. Schachter [États-Unis] ; Lori C G. Morton [États-Unis] ; Jacqui Blem [États-Unis] ; Michael Huang [États-Unis] ; Shiguang Liu [États-Unis] ; Sebastien Vallee [États-Unis] ; Daniel Renault [France] ; Julia Schifter [Israël] ; Jules Skelding [Royaume-Uni] ; Susie Gear [Royaume-Uni] ; Tim Friede [Allemagne] ; A Neil Turner [Royaume-Uni] ; Rachel Lennon [Royaume-Uni] | Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome. |
