| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000019 (2017) |
P B Chapman [États-Unis] ; C. Robert [France] ; J. Larkin [Royaume-Uni] ; J B Haanen [Pays-Bas] ; A. Ribas [États-Unis] ; D. Hogg [Canada] ; O. Hamid [États-Unis] ; P A Ascierto ; A. Testori [Italie] ; P C Lorigan [Royaume-Uni] ; R. Dummer [Suisse] ; J A Sosman [États-Unis] ; K T Flaherty [États-Unis] ; I. Chang ; S. Coleman ; I. Caro [États-Unis] ; A. Hauschild [Allemagne] ; G A Mcarthur | Vemurafenib in patients with BRAFV600 mutation-positive metastatic melanoma: final overall survival results of the randomized BRIM-3 study. |
| 000167 (2017) |
Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Daniel R. Barnes [Royaume-Uni] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Thea M. Mooij [Pays-Bas] ; Marie-José Roos-Blom [Pays-Bas] ; Sarah Jervis [Royaume-Uni] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Roger L. Milne [Australie] ; Nadine Andrieu [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Kai-Ren Ong [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Catherine Nogues [France] ; Christine Lasset [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Laurence Faivre [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Lizet E. Van Der Kolk [Pays-Bas] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Muriel A. Adank [Pays-Bas] ; Esther M. John ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Melissa Southey [Australie] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Ana Osorio [Espagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jacques Simard [Canada] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Sue-Anne Mclachlan [Australie] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Yen Y. Tan [Australie] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Edith Olah [Hongrie] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Brita Arver [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] | Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. |
| 000170 (2017) |
Jes Sloth Mathiesen [Danemark] ; Mouhammed Amir Habra [États-Unis] ; John Howard Duncan Bassett [Royaume-Uni] ; Sirazum Mubin Choudhury [Royaume-Uni] ; Sabapathy Prakash Balasubramanian [Royaume-Uni] ; Trevor A. Howlett [Royaume-Uni] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Frederic Castinetti [France] ; Peter Vestergaard [Danemark] ; Karin Frank-Raue [Allemagne] | Risk Profile of the RET A883F Germline Mutation: An International Collaborative Study. |
| 000268 (2017) |
Eric Pujade-Lauraine [France] ; Jonathan A. Ledermann [Royaume-Uni] ; Frédéric Selle [France] ; Val Gebski [Australie] ; Richard T. Penson [États-Unis] ; Amit M. Oza [Canada] ; Jacob Korach [Israël] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Andrés Poveda [Espagne] ; Sandro Pignata [Italie] ; Michael Friedlander [Australie] ; Nicoletta Colombo [Italie] ; Philipp Harter [Allemagne] ; Keiichi Fujiwara [Japon] ; Isabelle Ray-Coquard [France] ; Susana Banerjee [Royaume-Uni] ; Joyce Liu [États-Unis] ; Elizabeth S. Lowe [États-Unis] ; Ralph Bloomfield [Royaume-Uni] ; Patricia Pautier [France] | Olaparib tablets as maintenance therapy in patients with platinum-sensitive, relapsed ovarian cancer and a BRCA1/2 mutation (SOLO2/ENGOT-Ov21): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. |
| 000987 (2016) |
Jane Merlevede [France] ; Nathalie Droin [France] ; Tingting Qin [États-Unis] ; Kristen Meldi [États-Unis] ; Kenichi Yoshida [Japon] ; Margot Morabito [France] ; Emilie Chautard [France] ; Didier Auboeuf [France] ; Pierre Fenaux [France] ; Thorsten Braun [France] ; Raphael Itzykson [France] ; Stéphane De Botton [France] ; Bruno Quesnel [France] ; Thérèse Commes [France] ; Eric Jourdan [France] ; William Vainchenker [France] ; Olivier Bernard [France] ; Noemie Pata-Merci [France] ; Stéphanie Solier [France] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Marcel E. Dinger [Australie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Dorothée Selimoglu-Buet [France] ; Vincent Meyer [France] ; François Artiguenave [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Claude Preudhomme [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Eric Padron [États-Unis] ; Seishi Ogawa [Japon] ; Serge Koscielny [France] ; Maria Figueroa [États-Unis] ; Eric Solary [France] | Mutation allele burden remains unchanged in chronic myelomonocytic leukaemia responding to hypomethylating agents |
| 000B68 (2016) |
Thomas Smith [Royaume-Uni] ; Gladys Ho [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Elizabeth Ann Price [Royaume-Uni] ; Zerrin Onadim [Royaume-Uni] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Catherine Dehainault [France] ; Claude Houdayer [France] ; Beatrice Parfait [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Dietmar Lohman [Allemagne] ; Adam Eyre-Walker [Royaume-Uni] | Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease. |
| 000D37 (2016) |
Keunchil Park [Corée du Sud] ; Eng-Huat Tan [Singapour] ; Ken O'Byrne [Australie] ; Li Zhang [République populaire de Chine] ; Michael Boyer [Australie] ; Tony Mok [Hong Kong] ; Vera Hirsh [Canada] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Ki Hyeong Lee [Corée du Sud] ; Shun Lu [République populaire de Chine] ; Yuankai Shi [République populaire de Chine] ; Sang-We Kim [Corée du Sud] ; Janessa Laskin [Canada] ; Dong-Wan Kim [Corée du Sud] ; Catherine Dubos Arvis [France] ; Karl Kölbeck [Suède] ; Scott A. Laurie [Canada] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Miyoung Kim [Allemagne] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Luis Paz-Ares | Afatinib versus gefitinib as first-line treatment of patients with EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (LUX-Lung 7): a phase 2B, open-label, randomised controlled trial. |
| 000D53 (2016) |
Srikanth Mairpady Shambat [Suède] ; Nikolai Siemens [Suède] ; Ian R. Monk [Australie] ; Disha B. Mohan [Inde] ; Santhosh Mukundan [États-Unis] ; Karthickeyan Chella Krishnan [États-Unis] ; Sushma Prabhakara [Inde] ; Johanna Sn Ll [Suède] ; Angela Kearns [Royaume-Uni] ; Francois Vandenesch [France] ; Mattias Svensson [Suède] ; Malak Kotb [États-Unis] ; Balasubramanian Gopal [Inde] ; Gayathri Arakere [Inde] ; Anna Norrby-Teglund [Suède] | A point mutation in AgrC determines cytotoxic or colonizing properties associated with phenotypic variants of ST22 MRSA strains |
| 000D63 (2016) |
Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Anouck Wijgaerts [Belgique] ; Chantal Thys [Belgique] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Dominik Selleslag [Belgique] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Antony Attwood [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Sri V V. Deevi [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; Christine Wittevrongel [Belgique] ; Marc De Maeyer [Belgique] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden [France] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] | A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies. |
| 001051 (2015) |
Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Mariana Gospodinova [Bulgarie] ; Sabine Krause [Allemagne] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Ara Kaprelyan [Bulgarie] ; Lyudmila Angelova [Bulgarie] ; Violeta Mihaylova [Bulgarie] ; Stoyan Bichev [Bulgarie] ; David Chandler [Australie] ; Emanuil Naydenov [Bulgarie] ; Margarita Grudkova [Bulgarie] ; Presian Djukmedzhiev [Bulgarie] ; Thomas Voit [France] ; Oksana Pogoryelova [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Hans H. Goebel [Allemagne] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] | GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. |
| 001134 (2015) |
Jean Jacques Grob [France] ; Mayur M. Amonkar [États-Unis] ; Boguslawa Karaszewska [Pologne] ; Jacob Schachter [Israël] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Andrzej Mackiewicz [Pologne] ; Daniil Stroyakovskiy [Russie] ; Kamil Drucis [Pologne] ; Florent Grange [France] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Mikhail Lichinitser [Russie] ; Evgeny Levchenko [Russie] ; Pascal Wolter [Belgique] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Georgina V. Long [Australie] ; Paul Nathan [Royaume-Uni] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Keith Flaherty [États-Unis] ; Peng Sun [États-Unis] ; Jeffrey J. Legos [États-Unis] ; Diane Opatt Mcdowell [États-Unis] ; Bijoyesh Mookerjee [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Caroline Robert [France] | Comparison of dabrafenib and trametinib combination therapy with vemurafenib monotherapy on health-related quality of life in patients with unresectable or metastatic cutaneous BRAF Val600-mutation-positive melanoma (COMBI-v): results of a phase 3, open-label, randomised trial. |
| 001218 (2015) |
James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Yi-Long Wu [République populaire de Chine] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Martin Sebastian [Allemagne] ; Sanjay Popat [Royaume-Uni] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Caicun Zhou [République populaire de Chine] ; Cheng-Ping Hu [République populaire de Chine] ; Kenneth O'Byrne [Australie] ; Jifeng Feng [République populaire de Chine] ; Shun Lu [République populaire de Chine] ; Yunchao Huang [République populaire de Chine] ; Sarayut L. Geater [Thaïlande] ; Kye Young Lee [Corée du Sud] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Vera Gorbunova [Russie] ; Vera Hirsh [Canada] ; Jaafar Bennouna [France] ; Sergey Orlov [Russie] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Ki Hyeong Lee [Corée du Sud] ; Terufumi Kato [Japon] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Lecia V. Sequist [États-Unis] | Afatinib versus cisplatin-based chemotherapy for EGFR mutation-positive lung adenocarcinoma (LUX-Lung 3 and LUX-Lung 6): analysis of overall survival data from two randomised, phase 3 trials. |
| 001235 (2015) |
Tyler S. Alioto [Espagne] ; Ivo Buchhalter [Allemagne] ; Sophia Derdak [Espagne] ; Barbara Hutter [Allemagne] ; Matthew D. Eldridge [Royaume-Uni] ; Eivind Hovig [Norvège] ; Lawrence E. Heisler [Canada] ; Timothy A. Beck [Canada] ; Jared T. Simpson [Canada] ; Laurie Tonon [France] ; Anne-Sophie Sertier [France] ; Ann-Marie Patch [Australie] ; Natalie J Ger [Allemagne, États-Unis] ; Philip Ginsbach [Allemagne] ; Ruben Drews [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Rolf Kabbe [Allemagne] ; Sasithorn Chotewutmontri [Allemagne] ; Nicolle Diessl [Allemagne] ; Christopher Previti [Allemagne] ; Sabine Schmidt [Allemagne] ; Benedikt Brors [Allemagne] ; Lars Feuerbach [Allemagne] ; Michael Heinold [Allemagne] ; Susanne Gröbner [Allemagne] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Adam P. Butler [Royaume-Uni] ; Jonathan Hinton [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Lucy Stebbings [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Paolo Ribeca [Espagne] ; Francesc Castro Giner [Espagne] ; Sergi Beltran [Espagne] ; Emanuele Raineri [Espagne] ; Marc Dabad [Espagne] ; Simon C. Heath [Espagne] ; Marta Gut [Espagne] ; Robert E. Denroche [Canada] ; Nicholas J. Harding [Canada] ; Takafumi N. Yamaguchi [Canada] ; Akihiro Fujimoto [Japon] ; Hidewaki Nakagawa [Japon] ; Víctor Quesada [Espagne] ; Rafael Valdés-Mas [Espagne] ; Sigve Nakken [Norvège] ; Daniel Vodák [Norvège] ; Lawrence Bower [Royaume-Uni] ; Andrew G. Lynch [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Anderson [Royaume-Uni, Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; John V. Pearson [Australie] ; Sean M. Grimmond [Australie, Royaume-Uni] ; Myron Peto [États-Unis] ; Paul Spellman [États-Unis] ; Minghui He [République populaire de Chine] ; Cyriac Kandoth [États-Unis] ; Semin Lee [États-Unis] ; John Zhang [États-Unis] ; Louis Létourneau [Canada] ; Singer Ma [États-Unis] ; Sahil Seth [États-Unis] ; David Torrents [Espagne] ; Liu Xi [États-Unis] ; David A. Wheeler [États-Unis] ; Carlos L Pez-Otín [Espagne] ; Elías Campo [Espagne] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul C. Boutros [France, Canada] ; Xose S. Puente [Espagne] ; Daniela S. Gerhard [États-Unis] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; John D. Mcpherson [Canada] ; Thomas J. Hudson [Canada] ; Matthias Schlesner [Allemagne] ; Peter Lichter [Allemagne] ; Roland Eils [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Ivo G. Gut [Espagne] | A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing |
| 001386 (2014) |
Edward F. Mckone [Irlande (pays)] ; Drucy Borowitz [États-Unis] ; Pavel Drevinek [République tchèque] ; Matthias Griese [Allemagne] ; Michael W. Konstan [États-Unis] ; Claire Wainwright [Australie] ; Felix Ratjen [Canada] ; Isabelle Sermet-Gaudelus [France] ; Barry Plant [Irlande (pays)] ; Anne Munck [France] ; Ying Jiang [États-Unis] ; Geoffrey Gilmartin [États-Unis] ; Jane C. Davies [Royaume-Uni] | Long-term safety and efficacy of ivacaftor in patients with cystic fibrosis who have the Gly551Asp-CFTR mutation: a phase 3, open-label extension study (PERSIST). |
| 001487 (2014) |
Samia Elfekih [Royaume-Uni] ; Matthew Shannon [Royaume-Uni] ; Julien Haran [France] ; Alfried P. Vogler [Royaume-Uni] | Detection of the Acetylcholinesterase Insecticide Resistance Mutation (G328A) in Natural Populations of Ceratitis capitata. |
| 001604 (2014) |
Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies |
| 001637 (2014) |
Katharine Bushby [Royaume-Uni] ; Richard Finkel [États-Unis] ; Brenda Wong [États-Unis] ; Richard Barohn [États-Unis] ; Craig Campbell [Canada] ; Giacomo P. Comi [Italie] ; Anne M. Connolly [États-Unis] ; John W. Day [États-Unis] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Nathalie Goemans [Belgique] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Ros Quinlivan [Royaume-Uni] ; James B. Renfroe [États-Unis] ; Barry Russman [États-Unis] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Mar Tulinius [Suède] ; Thomas Voit [France] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; H. Lee Sweeney [États-Unis] ; Richard T. Abresch [États-Unis] ; Kim L. Coleman [États-Unis] ; Michelle Eagle [Royaume-Uni] ; Julaine Florence [États-Unis] ; Eduard Gappmaier [États-Unis] ; Allan M. Glanzman [États-Unis] ; Erik Henricson [États-Unis] ; Jay Barth [États-Unis] ; Gary L. Elfring [États-Unis] ; Allen Reha [États-Unis] ; Robert J. Spiegel [États-Unis] ; Michael W. O'Donnell [États-Unis] ; Stuart W. Peltz [États-Unis] ; Craig M. Mcdonald [États-Unis] | Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy |
| 001864 (2013) |
Dawn E. Watkins-Chow [États-Unis] ; Joanna Cooke [Royaume-Uni] ; Ruth Pidsley [Royaume-Uni] ; Andrew Edwards [Royaume-Uni] ; Rebecca Slotkin [États-Unis] ; Karen E. Leeds [États-Unis] ; Raymond Mullen [États-Unis] ; Laura L. Baxter [États-Unis] ; Thomas G. Campbell [Royaume-Uni] ; Marion C. Salzer [Autriche] ; Laura Biondini [Italie] ; Gretchen Gibney [États-Unis] ; Françoise Phan Dinh Tuy [France] ; Jamel Chelly [France] ; H. Douglas Morris [États-Unis] ; Johannes Riegler [Royaume-Uni] ; Mark F. Lythgoe [Royaume-Uni] ; Ruth M. Arkell [Australie] ; Fabrizio Loreni [Italie] ; Jonathan Flint [Royaume-Uni] ; William J. Pavan [États-Unis] ; David A. Keays [Autriche] | Mutation of the Diamond-Blackfan Anemia Gene Rps7 in Mouse Results in Morphological and Neuroanatomical Phenotypes |
| 001A49 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 001B20 (2013) |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 001B65 (2013) |
Nancy Mokbel [Australie] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Michaela Kreissl [Australie] ; Massimiliano Memo [Royaume-Uni] ; Cy M. Jeffries [Australie] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Elina Lemola [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; NAN YANG [Australie] ; Dominique Menard [France] ; Pascale Marcorelles [France] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Jens Reimann [Allemagne] ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nicole Monnier [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Elyshia Mcnamara [Australie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Jill Trewhella [Australie] ; Steve Marston [Royaume-Uni] ; Coen Ottenheijm [Pays-Bas] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie] | K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity |
