| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000413 (2017) |
Helen Davies [Royaume-Uni] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Lucy R. Yates [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Sandrine Boyault [France] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Tari A. King [États-Unis] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Ke Borg [Suède] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Alain Viari [France] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. |
| 000581 (2017) |
François Niforos [Royaume-Uni] ; Steven Liew ; Raj Acquilla ; Patricia Ogilvie ; Marva Safa ; Massimo Signorini ; Derek Jones ; Jan Hawthorn ; Caroline Collins ; Graeme Kerson ; Myooran Sithamparanathan | Creation and Validation of a Photonumeric Scale to Assess Volume Deficiency in the Infraorbital Region. |
| 000815 (2016) |
Nienke M. Ter Haar [Pays-Bas] ; Jerold Jeyaratnam [Pays-Bas] ; Helen J. Lachmann [Royaume-Uni] ; Anna Simon [Pays-Bas] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Matteo Doglio [Italie] ; Marco Cattalini [Italie] ; Jordi Anton [Espagne] ; Consuelo Modesto [Espagne] ; Pierre Quartier [France] ; Esther Hoppenreijs [Pays-Bas] ; Silvana Martino [Italie] ; Antonella Insalaco [Italie] ; Luca Cantarini [Italie] ; Loredana Lepore [Italie] ; Maria Alessio [Italie] ; Inmaculada Calvo Penades [Espagne] ; Christina Boros [Australie] ; Rita Consolini [Italie] ; Donato Rigante [Italie] ; Ricardo Russo [Argentine] ; Jana Pachlopnik Schmid [Suisse] ; Thirusha Lane [Royaume-Uni] ; Alberto Martini [Italie] ; Nicolino Ruperto [Italie] ; Joost Frenkel [Pays-Bas] ; Marco Gattorno [Italie] | The Phenotype and Genotype of Mevalonate Kinase Deficiency: A Series of 114 Cases From the Eurofever Registry. |
| 000883 (2016) |
Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne] | Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency |
| 000B08 (2016) |
Andrew A. M. Morris [Royaume-Uni] ; Viktor Kožich [République tchèque] ; Saikat Santra [Royaume-Uni] ; Generoso Andria [Italie] ; Tawfeg I. M. Ben-Omran [Qatar] ; Anupam B. Chakrapani [Royaume-Uni] ; Ellen Crushell [Irlande (pays)] ; Mick J. Henderson [Royaume-Uni] ; Michel Hochuli [Suisse] ; Martina Huemer [Suisse, Autriche] ; Miriam C. H. Janssen [Pays-Bas] ; Francois Maillot [France] ; Philip D. Mayne [Irlande (pays)] ; Jenny Mcnulty [Irlande (pays)] ; Tara M. Morrison [Australie] ; Helene Ogier [France] ; Siobhan O Ullivan [Royaume-Uni] ; Markéta Pavlíková [République tchèque] ; Isabel Tavares De Almeida [Portugal] ; Allyson Terry [Royaume-Uni] ; Sufin Yap [Royaume-Uni] ; Henk J. Blom [Allemagne] ; Kimberly A. Chapman [États-Unis] | Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency |
| 000E32 (2015) |
John D. Dean [Royaume-Uni] ; Chris G. Mcmahon [Australie] ; Andre T. Guay [États-Unis] ; Abraham Morgentaler [États-Unis] ; Stanley E. Althof [États-Unis] ; Edgardo F. Becher [Argentine] ; Trinity J. Bivalacqua [États-Unis] ; Arthur L. Burnett [États-Unis] ; Jacques Buvat [France] ; Amr El Meliegy [Égypte] ; Wayne J G. Hellstrom [États-Unis] ; Emmanuele A. Jannini [Italie] ; Mario Maggi [Italie] ; Andrew Mccullough [États-Unis] ; Luiz Otavio Torres [Brésil] ; Michael Zitzmann [Allemagne] | The International Society for Sexual Medicine's Process of Care for the Assessment and Management of Testosterone Deficiency in Adult Men. |
| 001354 (2014) |
Michael J. Paidas [Royaume-Uni] ; Cecily Forsyth ; Isabelle Quéré ; Marc Rodger ; Johan T M. Frieling ; R Campbell Tait | Perioperative and peripartum prevention of venous thromboembolism in patients with hereditary antithrombin deficiency using recombinant antithrombin therapy. |
| 001657 (2014) |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
| 001843 (2013) |
A. Stevens [Royaume-Uni] ; P. Clayton [Royaume-Uni] ; L. Tat [Italie] ; H W Yoo [Corée du Sud] ; M D Rodriguez-Arnao [Espagne] ; J. Skorodok [Russie] ; G R Ambler [Australie] ; M. Zignani [Suisse] ; J. Zieschang [Allemagne] ; G. Della Corte [Suisse] ; B. Destenaves [Suisse] ; A. Champigneulle [Suisse] ; J. Raelson [Canada] ; P. Chatelain [France] | Pharmacogenomics of insulin-like growth factor-I generation during GH treatment in children with GH deficiency or Turner syndrome |
| 001C40 (2013) |
P. Clayton [Royaume-Uni] ; P. Chatelain [France] ; L. Tato [Italie] ; H. W. Yoo [Corée du Sud] ; G. R. Ambler [Australie] ; A. Belgorosky [Argentine] ; S. Quinteiro [Espagne] ; C. Deal [Canada] ; A. Stevens [Royaume-Uni] ; J. Raelson [Canada] ; P. Croteau [Canada] ; B. Destenaves [Suisse] ; C. Olivier [Suisse] | A pharmacogenomic approach to the treatment of children with GH deficiency or Turner syndrome |
| 001F48 (2012) |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 001F98 (2012) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Marcel Batten [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Alexandra Y. Kreins [États-Unis] ; Diana Averbuch [Israël] ; Dan Engelhard [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Sara S. Kilic [Turquie] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Martyn A. French [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Functional STAT3 deficiency compromises the generation of human T follicular helper cells |
| 002008 (2012) |
Kaan Boztug [Autriche, Allemagne] ; Philip S. Rosenberg [États-Unis] ; Marie Dorda [Allemagne] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Thomas Moulton [États-Unis] ; Julie Curtin [Australie] ; Nima Rezaei [Iran] ; John Corns [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Zekai Avci [Turquie] ; HUNG CHI TRAN [États-Unis] ; Isabelle Pellier [France] ; Paolo Pierani [États-Unis] ; Rachel Fruge [États-Unis] ; Nima Parvaneh [Iran] ; Setareh Mamishi [Iran] ; Rajen Mody [États-Unis] ; Phil Darbyshire [Royaume-Uni] ; Jayashree Motwani [Royaume-Uni] ; Jennie Murray [Royaume-Uni] ; George R. Buchanan [États-Unis] ; William G. Newman [Royaume-Uni] ; Blanche P. Alter [États-Unis] ; Laurence A. Boxer [États-Unis] ; Jean Donadieu [France] ; Karl Welte [Allemagne] ; Christoph Klein [Allemagne] | Extended Spectrum of Human Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 3 Deficiency: Novel Genotypes and Phenotypic Variability in Severe Congenital Neutropenia |
| 002088 (2011) |
Claire Booth [Royaume-Uni] ; Kimberly C. Gilmour [Royaume-Uni] ; Paul Veys [Royaume-Uni] ; Andrew R. Gennery [Royaume-Uni] ; Mary A. Slatter [Royaume-Uni] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Paul T. Heath [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Owen Smith [Irlande (pays)] ; Anna O'Meara [Irlande (pays)] ; Hilary Kerrigan [Irlande (pays)] ; Nizar Mahlaoui [France] ; Marina Cavazzana-Calvo [France] ; Alain Fischer [France] ; Despina Moshous [France] ; Stephane Blanche [France] ; Jana Pachlopnick-Schmid [France] ; Sylvain Latour [France] ; Genevieve De Saint-Basile [France] ; Michael Albert [Allemagne] ; Gundula Notheis [Allemagne] ; Nikolaus Rieber [Allemagne] ; Brigitte Strahm [Allemagne] ; Henrike Ritterbusch [Allemagne] ; Arjan Lankester [Pays-Bas] ; Nico G. Hartwig [Pays-Bas] ; Isabelle Meyts [Belgique] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Annarosa Soresina [Italie] ; Andrea Finocchi [Italie] ; Claudio Pignata [Italie] ; Emilia Cirillo [Italie] ; Sonia Bonanomi [Italie] ; Christina Peters [Autriche] ; Krzysztof Kalwak [Pologne] ; Srdjan Pasic [Serbie] ; Petr Sedlacek [République tchèque] ; Janez Jazbec [Slovénie] ; Hirokazu Kanegane [Japon] ; Kim E. Nichols [États-Unis] ; I. Celine Hanson [États-Unis] ; Neena Kapoor [États-Unis] ; Elie Haddad ; Morton Cowan [États-Unis] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne Smart [Australie] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Hubert B. Gaspar [Royaume-Uni] | X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease |
| 002148 (2011) |
L. Hyldstrup [Danemark] ; G. S. Conway [Royaume-Uni] ; K. Racz [Hongrie] ; A. Keller [Allemagne] ; P. Chanson [France] ; M. Zacharin ; A. L. Lysgaard [Danemark] ; A. H. Andreasen [Danemark] ; A.-M. Kappelgaard [Danemark] | Growth hormone effects on cortical bone dimensions in young adults with childhood-onset growth hormone deficiency |
| 002548 (2010) |
Erik Schoenmakers [Royaume-Uni] ; Maura Agostini [Royaume-Uni] ; Catherine Mitchell [Royaume-Uni] ; Nadia Schoenmakers [Royaume-Uni] ; Laura Papp [Australie] ; Odelia Rajanayagam [Royaume-Uni] ; Raja Padidela [Royaume-Uni] ; Lourdes Ceron-Gutierrez ; Rainer Doffinger ; Claudia Prevosto [Royaume-Uni] ; Jian N Luan [Royaume-Uni] ; Sergio Montano [Suède] ; Jun Lu [Suède] ; Mireille Castanet [Royaume-Uni] ; Nick Clemons [Royaume-Uni] ; Matthijs Groeneveld [Royaume-Uni] ; Perrine Castets [France] ; Mahsa Karbaschi [Royaume-Uni] ; Sri Aitken [Royaume-Uni] ; Adrian Dixon [Royaume-Uni] ; Jane Williams ; Irene Campi [Royaume-Uni] ; Margaret Blount [Royaume-Uni] ; Hannah Burton [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Dominic O Onovan ; Andrew Dean ; Anne Warren ; Charlotte Brierley ; David Baguley ; Pascale Guicheney [France] ; Rebecca Fitzgerald [Royaume-Uni] ; Alasdair Coles ; Hill Gaston [Royaume-Uni] ; Pamela Todd ; Arne Holmgren [Suède] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Marcus Cooke [Royaume-Uni] ; Robert Semple [Royaume-Uni] ; David Halsall [Royaume-Uni] ; Nicholas Wareham [Royaume-Uni] ; John Schwabe [Royaume-Uni] ; Lucia Grasso [Italie] ; Paolo Beck-Peccoz [Italie] ; Arthur Ogunko [Royaume-Uni] ; Mehul Dattani [Royaume-Uni] ; Mark Gurnell [Royaume-Uni] ; Krishna Chatterjee [Royaume-Uni] | Mutations in the selenocysteine insertion sequence–binding protein 2 gene lead to a multisystem selenoprotein deficiency disorder in humans |
| 002860 (2010) |
A. Koïtka [Australie] ; Z. Cao [Australie] ; P. Koh [Australie] ; A. M. D. Watson [Australie] ; K. C. Sourris [Australie] ; L. Loufrani [France] ; A. Soro-Paavonen [Australie] ; T. Walther [Royaume-Uni] ; K. J. Woollard [Australie] ; K. A. M. Jandeleit-Dahm [Australie] ; M. E. Cooper [Australie] ; T. J. Allen [Australie] | Angiotensin II subtype 2 receptor blockade and deficiency attenuate the development of atherosclerosis in an apolipoprotein E-deficient mouse model of diabetes |
| 002A00 (2009) |
G. S. Conway [Royaume-Uni] ; M. Szarras-Czapnik [Pologne] ; K. Racz [Hongrie] ; A. Keller [Allemagne] ; P. Chanson [France] ; M. Tauber [France] ; M. Zacharin [Australie] | Treatment for 24 months with recombinant human GH has a beneficial effect on bone mineral density in young adults with childhood-onset GH deficiency |
| 003016 (2006) |
Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Françoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France] | Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency |
| 003902 (1998) |
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| 003C34 (????) |
Julien Cottineau [France] ; Molly C. Kottemann [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Young-Hoon Kang [États-Unis] ; Frédéric Vély [France] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Tomi Lazarov [Royaume-Uni] ; Laure Gineau [France] ; Yi Wang [France] ; Andrea Farina [États-Unis] ; Marie Chansel [France] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Christelle Piperoglou [France] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Patrick Nitschke [France] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [France, États-Unis] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Capucine Picard [France, États-Unis] ; Jacinta Bustamante [France, États-Unis] ; Céline Eidenschenk [France] ; Soraya Boucherit [France] ; Nathalie Aladjidi [France] ; Didier Lacombe [France] ; Pascal Barat [France] ; Waseem Qasim [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Andrew J. Pollard [Royaume-Uni] ; Holm H. Uhlig [Royaume-Uni] ; Claire Fieschi [France] ; Jean Michon [France] ; Vladimir P. Bermudez [États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Frédéric Geissmann [Royaume-Uni] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jerard Hurwitz [États-Unis] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Emmanuelle Jouanguy [France, États-Unis] | Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency |
