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Ident.Authors (with country if any)Title
000203 (2017) Nicole Ulrick [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] ; Guy Helman [États-Unis] ; Amy Pizzino [États-Unis] ; Miriam Bloom [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Karen Pysden [Royaume-Uni] ; Daria Diodato [Italie] ; Diego Martinelli [Italie] ; Ahmad Monavari [Irlande (pays)] ; Daniela Buhas [Canada] ; Clara D M. Van Karnebeek [Canada] ; Imen Dorboz [France] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Martine Tétreault [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Genevieve Bernard [Canada] ; Yi Shiau Ng [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis]RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection.
001346 (2014) Jan Deprest [Belgique] ; Paul Brady [Belgique] ; Kypros Nicolaides [Royaume-Uni] ; Alexandra Benachi [France] ; Christoph Berg [Allemagne] ; Joris Vermeesch [Belgique] ; Glenn Gardener [Australie] ; Eduard Gratacos [Espagne]Prenatal management of the fetus with isolated congenital diaphragmatic hernia in the era of the TOTAL trial.
001483 (2014) Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Ching H. Wang [États-Unis] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Katherine D. Mathews [États-Unis] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Anne Rutkowski [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie]Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies
001604 (2014) Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
001608 (2014) Joan K. Morris [Royaume-Uni] ; Ester Garne [Danemark] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Larraitz Arriola [Espagne] ; Ingeborg Barisic [Croatie] ; Judit Beres [Hongrie] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Judith Budd [Royaume-Uni] ; Carlos Matias Dias [Portugal] ; Miriam Gatt [Australie] ; Kari Klungsoyr [Norvège] ; Babak Khoshnood [France] ; Anna Latos-Bielenska [Pologne] ; Carmel Mullaney [Irlande (pays)] ; Vera Nelen [Belgique] ; Amanda J. Neville [Italie] ; Mary O'Mahony [Irlande (pays)] ; Annette Queisser-Luft [Allemagne] ; Hanitra Randrianaivo ; Judith Rankin [Royaume-Uni] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Cath Rounding [Royaume-Uni] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Sylvia Stoianova [Royaume-Uni] ; David Tucker [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] ; Maria Loane [Royaume-Uni] ; Helen Dolk [Royaume-Uni]Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population‐based registry study
001900 (2013) Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Diana Zelenika [France] ; Simon Heath [France, Espagne] ; Chrysovalanto Mamasoula [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; Gillian Blue [Australie] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ruairidh Martin [Royaume-Uni] ; Thahira J. Rahman [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; Klaartje Van Engelen [Pays-Bas] ; Antoon F. M. Moorman [Pays-Bas] ; Aelko H. Zwinderman [Pays-Bas] ; Phil Barnett [Pays-Bas] ; Tamara T. Koopmann [Pays-Bas] ; Michiel E. Adriaens [Pays-Bas] ; Andras Varro [Hongrie] ; Alfred L. George [États-Unis] ; Christobal Dos Remedios [Australie] ; Nanette H. Bishopric [États-Unis] ; Connie R. Bezzina [Pays-Bas] ; John O Ullivan [Royaume-Uni] ; Marc Gewillig [Belgique] ; Frances A. Bu Ock [Royaume-Uni] ; David Winlaw [Australie] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Koen Devriendt [Belgique] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Barbara J. M. Mulder [Pays-Bas] ; Seema Mital [Canada] ; Alex V. Postma [Pays-Bas] ; G. Mark Lathrop [France] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni]Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16
001973 (2013) Chrysovalanto Mamasoula [Royaume-Uni] ; R. Reid Prentice ; Tomasz Pierscionek [Royaume-Uni] ; Faith Pangilinan ; James L. Mills [États-Unis] ; Charlotte Druschel ; Kenneth Pass [États-Unis] ; Mark W. Russell [États-Unis] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; Ana Töpf [Royaume-Uni] ; Danielle L. Brown [Royaume-Uni] ; Diana Zelenika [France] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Javier Granados Riveron ; Kerry Setchfield ; J. David Brook ; Frances A. Bu'Lock ; Chris Thornborough ; Thahira J. Rahman [Royaume-Uni] ; Julian Palomino Doza [Royaume-Uni] ; Huay L. Tan [Royaume-Uni] ; John O'Sullivan ; A. Graham Stuart [Royaume-Uni] ; Gillian Blue [Australie] ; David Winlaw [Australie] ; Alex V. Postma [Pays-Bas] ; Barbara J. M. Mulder [Pays-Bas] ; Aelko H. Zwinderman [Pays-Bas] ; Klaartje Van Engelen [Pays-Bas] ; Antoon F. M. Moorman [Pays-Bas] ; Anita Rauch [Suisse] ; Marc Gewillig [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; G. Mark Lathrop [France] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Lawrence C. Brody ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni]Association between C677T Polymorphism of Methylene Tetrahydrofolate Reductase and Congenital Heart Disease: Meta-Analysis of 7,697 Cases and 13,125 Controls
001979 (2013) Kathryn N. North [Australie] ; Ching H. Wang [États-Unis] ; Nigel Clarke [Australie] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Mariz Vainzof [Brésil] ; James J. Dowling [Canada] ; Kimberly Amburgey [Canada] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis]Approach to the diagnosis of congenital myopathies
001A48 (2013) Paul R. Mark [États-Unis] ; Brian C. Radlinski [États-Unis] ; Nathalie Core [France] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Chad R. Haldeman-Englert [États-Unis]Narrowing the Critical Region for Congenital Vertical Talus in Patients With Interstitial 18q Deletions
001D25 (2012) Ching H. Wang [États-Unis] ; James J. Dowling [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] ; Mary K. Schroth [États-Unis] ; Thomas Sejersen [Suède] ; Frederic Shapiro [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Hali Weiss [États-Unis] ; Marc Guillet [États-Unis] ; Kimberly Amburgey [États-Unis] ; Susan Apkon [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Carsten Bonnemann [États-Unis] ; Nigel Clarke [Australie] ; Anne M. Connolly [États-Unis] ; Brigitte Estournet-Mathiaud [France] ; Dominic Fitzgerald [Australie] ; Julaine M. Florence [États-Unis] ; Richard Gee [États-Unis] ; Juliana Gurgel-Giannetti [Brésil] ; Allan M. Glanzman [États-Unis] ; Brittany Hofmeister [États-Unis] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Anastassios C. Koumbourlis [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Marion Main [Royaume-Uni] ; Leslie A. Morrison [États-Unis] ; Craig Munns [Australie] ; Kristy Rose [Australie] ; Pamela M. Schuler [États-Unis] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Kari Storhaug ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nanci Yuan [États-Unis]Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies
001F32 (2012) Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; NI HUANG [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Michael Hofbeck [Allemagne] ; Mark Lathrop [France] ; Anita Rauch [Suisse] ; Gillian M. Blue [Australie] ; David S. Winlaw [Australie] ; Matthew Hurles [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni]Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls
002008 (2012) Kaan Boztug [Autriche, Allemagne] ; Philip S. Rosenberg [États-Unis] ; Marie Dorda [Allemagne] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Thomas Moulton [États-Unis] ; Julie Curtin [Australie] ; Nima Rezaei [Iran] ; John Corns [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Zekai Avci [Turquie] ; HUNG CHI TRAN [États-Unis] ; Isabelle Pellier [France] ; Paolo Pierani [États-Unis] ; Rachel Fruge [États-Unis] ; Nima Parvaneh [Iran] ; Setareh Mamishi [Iran] ; Rajen Mody [États-Unis] ; Phil Darbyshire [Royaume-Uni] ; Jayashree Motwani [Royaume-Uni] ; Jennie Murray [Royaume-Uni] ; George R. Buchanan [États-Unis] ; William G. Newman [Royaume-Uni] ; Blanche P. Alter [États-Unis] ; Laurence A. Boxer [États-Unis] ; Jean Donadieu [France] ; Karl Welte [Allemagne] ; Christoph Klein [Allemagne]Extended Spectrum of Human Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 3 Deficiency: Novel Genotypes and Phenotypic Variability in Severe Congenital Neutropenia
002036 (2012) Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Ana Töpf [Royaume-Uni] ; Diana Zelenika [France] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Gillian M. Blue [Australie] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Stephen Hellens [Royaume-Uni] ; Simon Zwolinkski [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Chrysovalanto Mamasoula [Royaume-Uni] ; Thahira J. Rahman [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; Anita Rauch [Suisse] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Marc Gewillig [Belgique] ; John O' Sullivan [Royaume-Uni] ; David S. Winlaw [Australie] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Mark Lathrop [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni]Contribution of Global Rare Copy-Number Variants to the Risk of Sporadic Congenital Heart Disease
002351 (2011) Silvia Lechner [Autriche] ; Frank M. Ruemmele [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Ekkehart Lausch [Allemagne] ; Wolf-Dietrich Huber [Autriche] ; Walter Mihatsch [Allemagne] ; Alan D. Phillips [Royaume-Uni] ; Peter Lewindon [Australie] ; Uwe Querfeld [Allemagne] ; Peter Heinz-Erian [Autriche] ; Thomas Müller [Autriche] ; Andreas R. Janecke [Autriche]Significance of Molecular Testing for Congenital Chloride Diarrhea
002643 (2010) Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie]Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
002C31 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte EstournetDe novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
002D51 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu [France] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois [France] ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [France, Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet [France]De Novo LMNA Mutations Cause a New Form of Congenital Muscular Dystrophy
003187 (2005) J D Mckay [Australie, France] ; B. Patterson [Australie] ; J E Craig [Australie] ; I M Russell-Eggitt [Royaume-Uni] ; M G Wirth [Australie] ; K P Burdon [Australie, États-Unis] ; A W Hewitt [Australie] ; A C Cohn [Australie] ; Y. Kerdraon [Australie] ; D A Mackey [Australie]The telomere of human chromosome 1p contains at least two independent autosomal dominant congenital cataract genes
003198 (2005) Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]Sex and congenital malformations: An international perspective
003242 (2005) Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]Sex and congenital malformations : An international perspective
003541 (2002) Prateek A. Gupta [États-Unis] ; Elizabeth A. Putnam [États-Unis] ; Sonya G. Carmical [États-Unis] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Beat Steinmann [Suisse] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Cesare Danesino [Italie] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Susan A. Berry [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Catherine Vincent Delorme [France] ; Meow-Keong Thong [Australie] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis]Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype

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