| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000291 (2017) |
Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. |
| 000330 (2017) |
Brian A. Ference [États-Unis] ; Henry N. Ginsberg [États-Unis] ; Ian Graham [Irlande (pays)] ; Kausik K. Ray [Royaume-Uni] ; Chris J. Packard [Royaume-Uni] ; Eric Bruckert [France] ; Robert A. Hegele [Canada] ; Ronald M. Krauss [États-Unis] ; Frederick J. Raal [Afrique du Sud] ; Heribert Schunkert [Allemagne] ; Gerald F. Watts [Australie] ; Jan Borén [Suède] ; Sergio Fazio [États-Unis] ; Jay D. Horton [États-Unis] ; Luis Masana [Espagne] ; Stephen J. Nicholls [Australie] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Bart Van De Sluis [Pays-Bas] ; Marja-Riitta Taskinen [Finlande] ; Lale Tokgözoglu [Turquie] ; Ulf Landmesser [États-Unis] ; Ulrich Laufs [Allemagne] ; Olov Wiklund [Suède] ; Jane K. Stock [Suède] ; M John Chapman [France] ; Alberico L. Catapano [Italie] | Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease. 1. Evidence from genetic, epidemiologic, and clinical studies. A consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. |
| 000567 (2017) |
Christopher T. Gordon [France] ; Shifeng Xue [Singapour] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Hicham Filali [France] ; Kelan Chen [Australie] ; Nadine Rosin [Allemagne] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Myriam Oufadem [France] ; Tamara J. Beck [Australie] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Alex C. Magee [Royaume-Uni] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Camille Dion [France] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Alexandra D. Gurzau [Australie] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Dieter Meschede [Allemagne] ; Wolfgang Mühlbauer [Allemagne] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Vinod Varghese [Royaume-Uni] ; Rachel Irving [Royaume-Uni] ; Sabine Sigaudy [France] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; S Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Mung Kei Kong [Singapour] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Nawfal Fejjal [Maroc] ; Meriem Fikri [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Hallvard Reigstad [Norvège] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Nicola Ragge [Royaume-Uni] ; Nicolas Lévy [France] ; Gökhan Tunçbilek [Turquie] ; Audrey S M. Teo [Singapour] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; James M. Murphy [Australie] ; Chalermpong Chatdokmaiprai [Thaïlande] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Frédérique Magdinier [France] ; Asif Javed [Singapour] ; Marnie E. Blewitt [Australie] ; Jeanne Amiel [France] ; Bernd Wollnik [Allemagne] ; Bruno Reversade [Singapour] | De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. |
| 000568 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 000834 (2016) |
Yaron Arbel [Canada] ; Gordon Fitzgerald [États-Unis] ; Andrew T. Yan [Canada] ; Mary K. Tan [Canada] ; Keith A A. Fox [Royaume-Uni] ; Joel M. Gore [États-Unis] ; Ph Gabriel Steg [France] ; Kim A. Eagle [États-Unis] ; David Brieger [Australie] ; Gilles Montalescot [France] ; Andrzej Budaj [Pologne] ; Jose Lopez-Sendon [Espagne] ; Alvaro Avezum [Brésil] ; Christopher B. Granger [États-Unis] ; Shaun G. Goodman [Canada] | Temporal trends in all-cause mortality according to smoking status: Insights from the Global Registry of Acute Coronary Events. |
| 000858 (2016) |
Sandra D. Castillo [Royaume-Uni] ; Elena Tzouanacou [France] ; May Zaw-Thin [Royaume-Uni] ; Inma M. Berenjeno [Royaume-Uni] ; Victoria E R. Parker [Royaume-Uni] ; I Igo Chivite [Espagne] ; Maria Milà-Guasch [Royaume-Uni] ; Wayne Pearce [Royaume-Uni] ; Isabelle Solomon [Royaume-Uni] ; Ana Angulo-Urarte [Espagne] ; Ana M. Figueiredo [Espagne] ; Robert E. Dewhurst [Royaume-Uni] ; Rachel G. Knox [Royaume-Uni] ; Graeme R. Clark [Royaume-Uni] ; Cheryl L. Scudamore [Royaume-Uni] ; Adam Badar [Royaume-Uni] ; Tammy L. Kalber [Royaume-Uni] ; Julie Foster [Royaume-Uni] ; Daniel J. Stuckey [Royaume-Uni] ; Anna L. David [Royaume-Uni] ; Wayne A. Phillips [Australie] ; Mark F. Lythgoe [Royaume-Uni] ; Valerie Wilson [Royaume-Uni] ; Robert K. Semple [Royaume-Uni] ; Neil J. Sebire [Royaume-Uni] ; Veronica A. Kinsler [Royaume-Uni] ; Mariona Graupera [Espagne] ; Bart Vanhaesebroeck [Royaume-Uni] | Somatic activating mutations in Pik3ca cause sporadic venous malformations in mice and humans. |
| 000883 (2016) |
Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne] | Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency |
| 000985 (2016) |
Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia. |
| 000B24 (2016) |
Franklin L. Zhong [Singapour] ; Ons Mamaï [Tunisie] ; Lorenzo Sborgi [Suisse] ; Lobna Boussofara [Tunisie] ; Richard Hopkins [Singapour] ; Kim Robinson [Singapour] ; Ildik Szeverényi [Singapour] ; Takuya Takeichi [Royaume-Uni] ; Reshmaa Balaji [Singapour] ; Aristotle Lau [Singapour] ; Hazel Tye [Australie] ; Keya Roy [Singapour] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Patricia J. Ahl [Singapour] ; Leigh Ann Jones [Singapour] ; Paul J. Baker [Australie] ; Lukas Lacina [Singapour] ; Atsushi Otsuka [Japon] ; Pierre R. Fournie [France] ; François Malecaze [France] ; E Birgitte Lane [Singapour] ; Masashi Akiyama [Japon] ; Kenji Kabashima [Japon] ; John E. Connolly [Singapour] ; Seth L. Masters [Australie] ; Vincent J. Soler [France] ; Salma Samir Omar [Égypte] ; John A. Mcgrath [Royaume-Uni] ; Roxana Nedelcu [Roumanie] ; Moez Gribaa [Tunisie] ; Mohamed Denguezli [Tunisie] ; Ali Saad [Tunisie] ; Sebastian Hiller [Suisse] ; Bruno Reversade [Singapour] | Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation. |
| 000F54 (2015) |
Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] | Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. |
| 001219 (2015) |
Sara H Gg [Suède] ; Tove Fall [Suède] ; Alexander Ploner [Suède] ; Reedik M Gi [Estonie] ; Krista Fischer [Estonie] ; Harmen Hm Draisma [Pays-Bas] ; Mart Kals [Estonie] ; Paul S. De Vries [Pays-Bas] ; Abbas Dehghan [Pays-Bas] ; Sara M. Willems [Pays-Bas] ; Antti-Pekka Sarin [Finlande] ; Kati Kristiansson [Finlande] ; Marja-Liisa Nuotio [Finlande] ; Aki S. Havulinna [Finlande] ; Renée Fag De Bruijn [Pays-Bas] ; M Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Maris Kuningas [Pays-Bas] ; Bruno H. Stricker [Pays-Bas] ; Oscar H. Franco [Pays-Bas] ; Beben Benyamin [Australie] ; Christian Gieger [Allemagne] ; Alistair S. Hall [Royaume-Uni] ; Ville Huikari [Finlande] ; Antti Jula [Finlande] ; Marjo-Riitta J Rvelin [Finlande, Royaume-Uni] ; Marika Kaakinen [Finlande] ; Jaakko Kaprio [Finlande] ; Michael Kobl [Allemagne] ; Massimo Mangino [Royaume-Uni] ; Christopher P. Nelson [Royaume-Uni] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis] ; Nilesh J. Samani [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] ; David P. Strachan [Royaume-Uni] ; Martin D. Tobin [Royaume-Uni] ; John B. Whitfield [Australie] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Ann-Christine Syv Nen [Suède] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Patrik K. Magnusson [Suède] ; T Nu Esko [Estonie, États-Unis] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Eco Jc De Geus [Pays-Bas] ; Lars Lind [Suède] ; Vilmantas Giedraitis [Suède] ; Markus Perola [Estonie, Finlande] ; Alun Evans [Royaume-Uni] ; Jean Ferrières [France] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Frank Kee [Royaume-Uni] ; David-Alexandre Tregouet [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Philippe Amouyel [France] ; Francesco Gianfagna [Italie] ; Paolo Brambilla [Italie] ; Samuli Ripatti [Finlande, Royaume-Uni] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Andres Metspalu [Estonie] ; Inga Prokopenko [Royaume-Uni] ; Mark I. Mccarthy [Royaume-Uni] ; Nancy L. Pedersen [Suède] ; Erik Ingelsson [Suède, Royaume-Uni] | Adiposity as a cause of cardiovascular disease: a Mendelian randomization study |
| 001290 (2014) |
William N. Whiteley [Royaume-Uni] ; Douglas Thompson [Royaume-Uni] ; Gordon Murray [Royaume-Uni] ; Geoff Cohen [Royaume-Uni] ; Richard I. Lindley [Australie] ; Joanna Wardlaw [Royaume-Uni] ; Peter Sandercock [Royaume-Uni] | The effect of alteplase within 6 hours of acute ischemic stroke on all-cause mortality (3rd International Stroke Trial) |
| 001342 (2014) |
Leah Shepherd [Royaume-Uni] ; Jean-Claude Souberbielle [France] ; Jean-Philippe Bastard [France] ; Soraya Fellahi [France] ; Jaqueline Capeau [France] ; Joanne Reekie [Australie] ; Peter Reiss [Pays-Bas] ; Anders Blaxhult [Suède] ; Markus Bickel [Allemagne] ; Clifford Leen [Royaume-Uni] ; Ole Kirk [Danemark] ; Jens D. Lundgren [Danemark] ; Amanda Mocroft [Royaume-Uni] ; Jean-Paul Viard [France] | Prognostic value of vitamin D level for all-cause mortality, and association with inflammatory markers, in HIV-infected persons. |
| 001423 (2014) |
Jose A. Guerrero [Royaume-Uni] ; Cavan Bennett [Royaume-Uni] ; Louise Van Der Weyden [Royaume-Uni] ; Harriet Mckinney [Royaume-Uni] ; Melody Chin [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden ; Zoe Mcintyre [Royaume-Uni] ; Emma L. Cambridge [Royaume-Uni] ; Jeanne Estabel [Royaume-Uni] ; Hannah Wardle-Jones [Royaume-Uni] ; Anneliese O. Speak [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Cedric Ghevaert [Royaume-Uni] | Gray platelet syndrome: proinflammatory megakaryocytes and α-granule loss cause myelofibrosis and confer metastasis resistance in mice. |
| 001683 (2014) |
Leah Shepherd [Royaume-Uni] ; Jean-Claude Souberbielle [France] ; Jean-Philippe Bastard [France] ; Soraya Fellahi [France] ; Jaqueline Capeau [France] ; Joanne Reekie [Royaume-Uni, Australie] ; Peter Reiss [Pays-Bas] ; Anders Blaxhult [Suède] ; Markus Bickel [Allemagne] ; Clifford Leen [Royaume-Uni] ; Ole Kirk [Danemark] ; Jens D. Lundgren [Danemark] ; Amanda Mocroft [Royaume-Uni] ; Jean-Paul Viard [France] | Prognostic Value of Vitamin D Level for All-cause Mortality, and Association With Inflammatory Markers, in HIV-infected Persons |
| 001727 (2014) |
Danielle A. J. M. Schoenaker [Australie, France] ; Dominique Simon [France] ; Nish Chaturvedi [Royaume-Uni] ; John H. Fuller [Royaume-Uni] ; Sabita S. Soedamah-Muthu [Pays-Bas] | Glycemic Control and All-Cause Mortality Risk in Type 1 Diabetes Patients: The EURODIAB Prospective Complications Study |
| 001938 (2013) |
Jan Halbritter [États-Unis] ; Albane A. Bizet [France] ; Miriam Schmidts [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Daniela A. Braun [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Pauline Krug [France] ; Emilie Filhol [France] ; Erica E. Davis [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Peter G. Czarnecki [États-Unis] ; Anna M. Lehman [Canada] ; Peter Trnka [Australie] ; Patrick Nitschké [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Markus Schueler [États-Unis] ; Bertrand Knebelmann [France] ; Stéphane Burtey [France] ; Attila J. Szab [Hongrie] ; Kálmán Tory [France, Hongrie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Brooke Gardiner [Australie] ; Fiona A. Mckenzie [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Jane L. Hartley [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Chunmei Li [Canada] ; Michel R. Leroux [Canada] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Shing H. Zhan [Canada] ; Steven J. Jones [Canada] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Khemchand N. Moorani [Pakistan] ; Alexandru Constantinescu [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; Bernard S. Kaplan [États-Unis] ; Jagesh V. Shah [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Dan Doherty [États-Unis] ; Nicholas Katsanis [États-Unis] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; Sophie Saunier [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | Defects in the IFT-B Component IFT172 Cause Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes in Humans |
| 001D48 (2012) |
Andre Pascal Kengne [Afrique du Sud, Pays-Bas, Australie] ; Sébastien Czernichow [France] ; Mark Hamer [Royaume-Uni] ; G. David Batty [Royaume-Uni] ; Emmanuel Stamatakis [Royaume-Uni] | Anaemia, Haemoglobin Level and Cause-Specific Mortality in People with and without Diabetes |
| 001E43 (2012) |
Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity |
| 001F50 (2012) |
Lynn M. Boyden [États-Unis] ; Murim Choi [États-Unis] ; Keith A. Choate [États-Unis] ; Carol J. Nelson-Williams [États-Unis] ; Anita Farhi [États-Unis] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Irina R. Tikhonova [États-Unis] ; Robert Bjornson [États-Unis] ; Shrikant M. Mane [États-Unis] ; Giacomo Colussi [Italie] ; Marcel Lebel [Canada] ; Richard D. Gordon [Australie] ; Ben A. Semmekrot [Pays-Bas] ; Alain Poujol [France] ; Matti J. V Lim Ki [Finlande] ; Maria E. De Ferrari [Italie] ; Sami A. Sanjad [Liban] ; Michael Gutkin [États-Unis] ; Fiona E. Karet [Royaume-Uni] ; Joseph R. Tucci [États-Unis] ; Jim R. Stockigt [Australie] ; Kim M. Keppler-Noreuil [États-Unis] ; Craig C. Porter [États-Unis] ; Sudhir K. Anand [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ira D. Davis [États-Unis] ; Stephanie B. Dewar ; Alberto Bettinelli ; Jeffrey J. Fadrowski ; Craig W. Belsha ; Tracy E. Hunley ; Raoul D. Nelson ; Howard Trachtman ; Trevor R. P. Cole ; Maury Pinsk ; Detlef Bockenhauer ; Mohan Shenoy ; Priya Vaidyanathan ; John W. Foreman ; Majid Rasoulpour ; Farook Thameem ; Hania Z. Al-Shahrouri ; Jai Radhakrishnan ; Ali G. Gharavi ; Beatrice Goilav ; Richard P. Lifton [États-Unis] | Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities |
| 001F51 (2012) |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
