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H-2 Antigens < HEK293 Cells < HIV

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000258 (2017)	Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas]	Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
000377 (2017)	Roberto Salvatori [États-Unis] ; Serban Radian [Royaume-Uni, Roumanie] ; Yoan Diekmann [Royaume-Uni] ; Donato Iacovazzo [Royaume-Uni] ; Alessia David [Royaume-Uni] ; Plamena Gabrovska [Royaume-Uni] ; Giorgia Grassi [Royaume-Uni] ; Anna-Marie Bussell [Royaume-Uni] ; Karen Stals [Royaume-Uni] ; Astrid Weber [Royaume-Uni] ; Richard Quinton [Royaume-Uni] ; Elizabeth C. Crowne [Royaume-Uni] ; Valentina Corazzini [États-Unis] ; Lou Metherell [Royaume-Uni] ; Tara Kearney [Royaume-Uni] ; Daniel Du Plessis [Royaume-Uni] ; Ajay Kumar Sinha [Royaume-Uni] ; Atik Baborie [Royaume-Uni] ; Anne-Lise Lecoq [France] ; Philippe Chanson [France] ; Olaf Ansorge [Royaume-Uni] ; Sian Ellard [Royaume-Uni] ; Peter J. Trainer [Royaume-Uni] ; David Balding [Royaume-Uni, Australie] ; Mark G. Thomas [Royaume-Uni] ; Márta Korbonits [Royaume-Uni]	In-frame seven amino-acid duplication in AIP arose over the last 3000 years, disrupts protein interaction and stability and is associated with gigantism
000568 (2017)	Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France]	De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
000755 (2016)	Valentina Gandin [Canada] ; Laia Masvidal [Suède] ; Marie Cargnello [Canada] ; Laszlo Gyenis [Canada] ; Shannon Mclaughlan [Canada] ; Yutian Cai [Canada] ; Clara Tenkerian [Canada] ; Masahiro Morita [Canada] ; Preetika Balanathan [Australie] ; Olivier Jean-Jean [France] ; Vuk Stambolic [Canada] ; Matthias Trost [Royaume-Uni] ; Luc Furic [Australie] ; Louise Larose [Canada] ; Antonis E. Koromilas [Canada] ; Katsura Asano [États-Unis] ; David Litchfield [Canada] ; Ola Larsson [Suède] ; Ivan Topisirovic [Canada]	mTORC1 and CK2 coordinate ternary and eIF4F complex assembly
000987 (2016)	Jane Merlevede [France] ; Nathalie Droin [France] ; Tingting Qin [États-Unis] ; Kristen Meldi [États-Unis] ; Kenichi Yoshida [Japon] ; Margot Morabito [France] ; Emilie Chautard [France] ; Didier Auboeuf [France] ; Pierre Fenaux [France] ; Thorsten Braun [France] ; Raphael Itzykson [France] ; Stéphane De Botton [France] ; Bruno Quesnel [France] ; Thérèse Commes [France] ; Eric Jourdan [France] ; William Vainchenker [France] ; Olivier Bernard [France] ; Noemie Pata-Merci [France] ; Stéphanie Solier [France] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Marcel E. Dinger [Australie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Dorothée Selimoglu-Buet [France] ; Vincent Meyer [France] ; François Artiguenave [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Claude Preudhomme [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Eric Padron [États-Unis] ; Seishi Ogawa [Japon] ; Serge Koscielny [France] ; Maria Figueroa [États-Unis] ; Eric Solary [France]	Mutation allele burden remains unchanged in chronic myelomonocytic leukaemia responding to hypomethylating agents
000B63 (2016)	Seth L. Masters [Australie] ; Vasiliki Lagou [Belgique] ; Isabelle Jéru [France] ; Paul J. Baker [Australie] ; Lien Van Eyck [Belgique] ; David A. Parry [Royaume-Uni] ; Dylan Lawless [Royaume-Uni] ; Dominic De Nardo [Australie] ; Josselyn E. Garcia-Perez [Belgique] ; Laura F. Dagley [Australie] ; Caroline L. Holley [Australie] ; James Dooley [Belgique] ; Fiona Moghaddas [Australie] ; Emanuela Pasciuto [Belgique] ; Pierre-Yves Jeandel [France] ; Raf Sciot [Belgique] ; Dena Lyras [Australie] ; Andrew I. Webb [Australie] ; Sandra E. Nicholson [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Erika Van Nieuwenhove [Belgique] ; Julia Ruuth-Praz [France] ; Bruno Copin [France] ; Emmanuelle Cochet [France] ; Myrna Medlej-Hashim [Liban] ; Andre Megarbane [Bahreïn] ; Kate Schroder [Australie] ; Sinisa Savic [Royaume-Uni] ; An Goris [Belgique] ; Serge Amselem [France] ; Carine Wouters [Belgique] ; Adrian Liston [Belgique]	Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation.
000D62 (2016)	Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni]	A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
000E92 (2015)	Naveen K. Tangudu [Inde] ; Vinod K. Verma [Inde] ; Tristan D. Clemons [Australie] ; Syed S. Beevi [Inde] ; Trevor Hay [Royaume-Uni] ; Ganesh Mahidhara [Inde] ; Meera Raja [Royaume-Uni] ; Rekha A. Nair [Inde] ; Liza E. Alexander [Inde] ; Anant B. Patel [Inde] ; Jedy Jose [Inde] ; Nicole M. Smith [France] ; Bogdan Zdyrko [États-Unis] ; Anne Bourdoncle [France] ; Igor Luzinov [États-Unis] ; K Swaminathan Iyer [Australie] ; Alan R. Clarke [Royaume-Uni] ; Lekha Dinesh Kumar [Inde]	RNA Interference Using c-Myc-Conjugated Nanoparticles Suppresses Breast and Colorectal Cancer Models.
000F54 (2015)	Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis]	Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy.
001243 (2015)	Miriam Schmidts [Royaume-Uni, Pays-Bas, Allemagne] ; Yuqing Hou [États-Unis] ; Claudio R. Cortés [Australie] ; Dorus A. Mans [Pays-Bas] ; Celine Huber [France] ; Karsten Boldt [Allemagne] ; Mitali Patel [Royaume-Uni] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Jean-Marc Plaza [France] ; Sylvia E. C. Van Beersum [Pays-Bas] ; Zhi Min Yap [Royaume-Uni] ; Stef J. F. Letteboer [Pays-Bas] ; S. Paige Taylor [États-Unis] ; Warren Herridge [Royaume-Uni] ; Colin A. Johnson [Royaume-Uni] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Marius Ueffing [Allemagne] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Stephen M. King [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Carol Wicking [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Ronald Roepman [Pays-Bas] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; George B. Witman [États-Unis]	TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
001445 (2014)	Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]	Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling

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