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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 18.
Ident.Authors (with country if any)Title
000005 (2017) Michele Gabriele [Italie] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Pierre-Luc Germain [Italie] ; Alessandro Vitriolo [Italie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Kenjiro Kosaki [Japon] ; Toshiki Takenouchi [Japon] ; Anita Rauch [Suisse] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Doriana Misceo [Norvège] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay [Norvège] ; Petter Stromme [Norvège] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; David Rodriguez-Buritica [États-Unis] ; Laura Farach [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Perla Thulin [États-Unis] ; Scott D. Mclean [États-Unis] ; Kimberly M. Nugent [États-Unis] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Asbj Rg Stray-Pedersen [États-Unis] ; Pascal Chambon [France] ; Sophie Patrier [France] ; Sally A. Lynch [Irlande (pays)] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Pernille M. T Rring [Danemark] ; Charlotte Brasch-Andersen [Danemark] ; Anne Ronan [Australie] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Peter J. Anderson [Australie] ; Zöe Powis [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Stefan Lelieveld [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; David A. Koolen [Pays-Bas] ; Giuseppe Testa [Italie] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas]YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
000654 (2017) Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie]Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
000728 (2017) Jiyeon Choi [États-Unis] ; Mai Xu [États-Unis] ; Matthew M. Makowski [Pays-Bas] ; Tongwu Zhang [États-Unis] ; Matthew H. Law [Australie] ; Michael A. Kovacs [États-Unis] ; Anton Granzhan [France] ; Wendy J. Kim [États-Unis] ; Hemang Parikh [États-Unis] ; Michael Gartside [Australie] ; Jeffrey M. Trent [États-Unis] ; Marie-Paule Teulade-Fichou [France] ; Mark M. Iles [Royaume-Uni] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; D Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Stuart Macgregor [Australie] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Michiel Vermeulen [Pays-Bas] ; Kevin M. Brown [États-Unis]A common intronic variant of PARP1 confers melanoma risk and mediates melanocyte growth via regulation of MITF.
000766 (2016) Derrick E. Fouts [États-Unis] ; Michael A. Matthias [États-Unis] ; Haritha Adhikarla [États-Unis] ; Ben Adler [Australie] ; Luciane Amorim-Santos [États-Unis, Brésil] ; Douglas E. Berg [États-Unis] ; Dieter Bulach [Australie] ; Alejandro Buschiazzo [Uruguay, France] ; Yung-Fu Chang [États-Unis] ; Renee L. Galloway [États-Unis] ; David A. Haake [États-Unis] ; Daniel H. Haft [États-Unis] ; Rudy Hartskeerl [Pays-Bas] ; Albert I. Ko [États-Unis, Brésil] ; Paul N. Levett [Canada] ; James Matsunaga [États-Unis] ; Ariel E. Mechaly [Uruguay] ; Jonathan M. Monk [États-Unis] ; Ana L. T. Nascimento [Brésil] ; Karen E. Nelson [États-Unis] ; Bernhard Palsson [États-Unis] ; Sharon J. Peacock [Royaume-Uni] ; Mathieu Picardeau [France] ; Jessica N. Ricaldi [Pérou] ; Janjira Thaipandungpanit [Thaïlande] ; Elsio A. Wunder [États-Unis, Brésil] ; X. Frank Yang [États-Unis] ; Jun-Jie Zhang [États-Unis] ; Joseph M. Vinetz [États-Unis, Pérou]What Makes a Bacterial Species Pathogenic?:Comparative Genomic Analysis of the Genus Leptospira
000909 (2016) Michael E. Habicht [Suisse] ; Raffaella Bianucci [Italie, France] ; Stephen A. Buckley [Royaume-Uni] ; Joann Fletcher [Royaume-Uni] ; Abigail S. Bouwman [Suisse] ; Lena M. Öhrström [Suisse] ; Roger Seiler [Suisse] ; Francesco M. Galassi [Suisse] ; Irka Hajdas [Suisse] ; Eleni Vassilika [Italie] ; Thomas Böni [Suisse] ; Maciej Henneberg [Australie] ; Frank J. Rühli [Suisse]Queen Nefertari, the Royal Spouse of Pharaoh Ramses II: A Multidisciplinary Investigation of the Mummified Remains Found in Her Tomb (QV66)
000C92 (2016) Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Juliet D. French [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Catherine S. Healey [Royaume-Uni] ; Siddhartha Kar [Royaume-Uni] ; Karen A. Pooley [Royaume-Uni] ; Elena Lopez-Knowles [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Nicholas A. Sinnott-Armstrong [États-Unis] ; Richard C. Sallari [États-Unis] ; Kristine M. Hillman [Australie] ; Susanne Kaufmann [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Mahdi Moradi Marjaneh [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Margaret Hills [Royaume-Uni] ; Monika Jarosz [Royaume-Uni] ; Suzie Drury [Royaume-Uni] ; Sander Canisius [Pays-Bas] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Jose I A. Perez [Espagne] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Lee Eunjung [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Hidemi Ito [Japon] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Natasha Bogdanova [Allemagne] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Chiu-Chen Tseng [États-Unis] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Hans Wildiers [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Mark S. Goldberg [Canada] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Cheng Har Yip [Malaisie] ; Silje Nord [Norvège] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Jirong Long [États-Unis] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Mark E. Sherman [États-Unis] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Antoinette Hollestelle [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Keith Humphreys [Suède] ; Yu-Tang Gao [République populaire de Chine] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; William Blot [États-Unis] ; Qiuyin Cai [États-Unis] ; Maya Ghoussaini [Royaume-Uni] ; Barbara J. Perkins [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Soo Chin Lee [Singapour] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Paul Brennan [France] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Christine B. Ambrosone [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Miroslav Kapuscinski [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Nadine Tung [États-Unis] ; Cecilia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Thomas V O. Hansen [Danemark] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Rachel Rando [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Irene Konstantopoulou [Grèce] ; Paraskevi Apostolou [Grèce] ; Judy Garber [États-Unis] ; Muhammad Usman Rashid [Allemagne, Pakistan] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Kerstin Rhiem [Allemagne] ; Nadja Bogdanova-Markov [Allemagne] ; Charlotte Sagne [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Francesca Damiola [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Kathleen B M. Claes [Belgique] ; Kim De Leeneer [Belgique] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Sofia Khan [Finlande] ; Arjen R. Mensenkamp [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Edith Olah [Hongrie] ; Orland Diez [Espagne] ; Joan Brunet [Espagne] ; Miquel Angel Pujana [Espagne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Rosa B. Barkardottir [Islande] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Marco Montagna [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Sue Kyung Park [Corée du Sud] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Canada] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Christine Rappaport [Autriche] ; Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Gad Rennert [Israël] ; Evgeny N. Imyanitov [Russie] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anders Bojesen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Sook-Yee Yoon [Malaisie] ; Eitan Friedman [Israël] ; Yael Laitman [Israël] ; Ake Borg [Suède] ; Anna Von Wachenfeldt [Suède] ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Johanna Rantala [Suède] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Banu K. Arun [États-Unis] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Beth Y. 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001224 (2015) Monika Karmin [Estonie] ; Lauri Saag [Estonie] ; Mário Vicente [Royaume-Uni] ; Melissa A. Wilson Sayres [États-Unis] ; Mari J Rve [Estonie] ; Ulvi Gerst Talas [Estonie] ; Siiri Rootsi [Estonie] ; Anne-Mai Ilum E [Estonie] ; Reedik M Gi [Estonie] ; Mario Mitt [Estonie] ; Luca Pagani [Royaume-Uni] ; Tarmo Puurand [Estonie] ; Zuzana Faltyskova [Royaume-Uni] ; Florian Clemente [Royaume-Uni] ; Alexia Cardona [Royaume-Uni] ; Ene Metspalu [Estonie] ; Hovhannes Sahakyan [Estonie, Arménie] ; Bayazit Yunusbayev [Estonie, Russie] ; Georgi Hudjashov [Estonie, Nouvelle-Zélande] ; Michael Degiorgio [États-Unis] ; Eva-Liis Loogv Li [Estonie] ; Christina Eichstaedt [Royaume-Uni] ; Mikk Eelmets [Estonie] ; Gyaneshwer Chaubey [Estonie] ; Kristiina Tambets [Estonie] ; Sergei Litvinov [Estonie, Russie] ; Maru Mormina [Royaume-Uni] ; Yali Xue [Royaume-Uni] ; Qasim Ayub [Royaume-Uni] ; Grigor Zoraqi [Albanie] ; Thorfinn Sand Korneliussen [États-Unis, Danemark] ; Farida Akhatova [Russie] ; Joseph Lachance [États-Unis] ; Sarah Tishkoff [États-Unis] ; Kuvat Momynaliev [Russie] ; François-Xavier Ricaut [France] ; Pradiptajati Kusuma [France, Indonésie] ; Harilanto Razafindrazaka [France] ; Denis Pierron [France] ; Murray P. Cox [Nouvelle-Zélande] ; Gazi Nurun Nahar Sultana [Bangladesh] ; Rane Willerslev [Danemark] ; Craig Muller [Danemark] ; Michael Westaway [Australie] ; David Lambert [Australie] ; Vedrana Skaro [Croatie] ; Lejla Kova Evic [Allemagne] ; Shahlo Turdikulova [Ouzbékistan] ; Dilbar Dalimova [Ouzbékistan] ; Rita Khusainova [Russie] ; Natalya Trofimova [Estonie, Russie] ; Vita Akhmetova [Russie] ; Irina Khidiyatova [Russie] ; Daria V. Lichman [Russie] ; Jainagul Isakova [Kirghizistan] ; Elvira Pocheshkhova [Russie] ; Zhaxylyk Sabitov [Kazakhstan] ; Nikolay A. Barashkov [Russie] ; Pagbajabyn Nymadawa [Mongolie] ; Evelin Mihailov [Estonie] ; Joseph Wee Tien Seng [Singapour] ; Irina Evseeva [Russie, Royaume-Uni] ; Andrea Bamberg Migliano [Royaume-Uni] ; Syafiq Abdullah [Brunei] ; George Andriadze [Géorgie (pays)] ; Dragan Primorac [Croatie, États-Unis] ; Lubov Atramentova [Ukraine] ; Olga Utevska [Ukraine] ; Levon Yepiskoposyan [Arménie] ; Damir Marjanovic [Croatie, Bosnie-Herzégovine] ; Alena Kushniarevich [Estonie, Biélorussie] ; Doron M. Behar [Estonie] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Lisenka Vissers [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Elena Balanovska [Russie] ; Miroslava Derenko [Russie] ; Boris Malyarchuk [Russie] ; Andres Metspalu [Estonie] ; Sardana Fedorova [Russie] ; Anders Eriksson [Royaume-Uni, Arabie saoudite] ; Andrea Manica [Royaume-Uni] ; Fernando L. Mendez [États-Unis] ; Tatiana M. Karafet [États-Unis] ; Krishna R. Veeramah [États-Unis] ; Neil Bradman [Royaume-Uni] ; Michael F. Hammer [États-Unis] ; Ludmila P. Osipova [Russie] ; Oleg Balanovsky [Russie] ; Elza K. Khusnutdinova [Russie] ; Knut Johnsen [Norvège] ; Maido Remm [Estonie] ; Mark G. Thomas [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Peter A. Underhill [États-Unis] ; Eske Willerslev [Danemark] ; Rasmus Nielsen [États-Unis] ; Mait Metspalu [Estonie] ; Richard Villems [Estonie] ; Toomas Kivisild [Estonie, Royaume-Uni]A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture
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001430 (2014) Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada]Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type.
001445 (2014) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling
001448 (2014) Lynnette Fernandez-Cuesta [Allemagne] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Ruping Sun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Danila Seidal [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Julie George [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Kathryn Konrad [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Odd Terje Brustugun [Norvège] ; Slaug Helland [Norvège] ; Steinar Solberg [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Erich Stoelben [Allemagne] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence Russell [Australie] ; Zoe Wainer [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Russell Hyde [Royaume-Uni] ; Michael Pa. Davies [Royaume-Uni] ; Lukas C. Heukamp [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Christine Lovly [États-Unis] ; Federico Cappuzzo [Italie] ; William D. Travis [États-Unis] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Reinhard Buettner [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne]Frequent mutations in chromatin-remodeling genes in pulmonary carcinoids
001487 (2014) Samia Elfekih [Royaume-Uni] ; Matthew Shannon [Royaume-Uni] ; Julien Haran [France] ; Alfried P. Vogler [Royaume-Uni]Detection of the Acetylcholinesterase Insecticide Resistance Mutation (G328A) in Natural Populations of Ceratitis capitata.
001553 (2014) Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
001567 (2014) Violette Da Cunha [France] ; Mark R. Davies [Royaume-Uni, Australie] ; Pierre-Emmanuel Douarre [France] ; Isabelle Rosinski-Chupin [France] ; Immaculada Margarit [Italie] ; Sebastien Spinali [France] ; Tim Perkins [Italie] ; Pierre Lechat [France] ; Nicolas Dmytruk [France] ; Elisabeth Sauvage [France] ; Laurence Ma [France] ; Benedetta Romi [Italie] ; Magali Tichit [France] ; Maria-José Lopez-Sanchez [France] ; Stéphane Descorps-Declere [France] ; Erika Souche [France] ; Carmen Buchrieser [France] ; Patrick Trieu-Cuot [France] ; Ivan Moszer [France] ; Dominique Clermont [France] ; Domenico Maione [Italie] ; Christiane Bouchier [France] ; David J. Mcmillan [Australie] ; Julian Parkhill [Royaume-Uni] ; John L. Telford [Italie] ; Gordan Dougan [Royaume-Uni] ; Mark J. Walker [Australie] ; Matthew T. G. Holden [Royaume-Uni] ; Claire Poyart [France] ; Philippe Glaser [France]Streptococcus agalactiae clones infecting humans were selected and fixed through the extensive use of tetracycline
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