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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Stephanie Maiwald »
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Stephanie M. Topp < Stephanie Maiwald < Stephanie Marciniak  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
000D62 (2016) Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni]A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1A549 Cells
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Aged
1Case-Control Studies
1Cells, Cultured
1Child
1Female
1Genetic Association Studies
1Genetic Predisposition to Disease
1HEK293 Cells
1Hearing Loss (complications)
1Hearing Loss (genetics)
1Humans
1Male
1Middle Aged
1Mutation
1Pedigree
1Polymorphism, Single Nucleotide
1Syndrome
1Thrombocytopenia (complications)
1Thrombocytopenia (genetics)
1Young Adult

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