Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Sharron Townshend »
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Sharron Gargosky < Sharron Townshend < Sharron Vass  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001861 (2013) Laura M. Mcdonell [Canada] ; Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Diana Alcantara [Royaume-Uni] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Melissa T. Carter [Canada] ; Leo J. Lee [Canada] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne] ; Tilman Polster [Allemagne] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Sharron Townshend [Australie] ; Simon Williams [Australie] ; Anne Halbert [Australie] ; Bertrand Isidor [France] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Alex R. Paciorkowski [États-Unis] ; Marcia Willing [États-Unis] ; John Woulfe [Canada] ; Soma Das [États-Unis] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Michael T. Geraghty [Canada] ; Brendan J. Frey [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Mark O Riscoll [Royaume-Uni] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause Microcephaly-Capillary Malformation syndrome
003458 (2003) Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth [Australie] ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France]Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B
003501 (2003) Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France]Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Epilepsy
2Hirschsprung disease
2Mental retardation
2Mutation
2Phenotype
1Abnormality
1Amiel
1Anomaly
1Case reports
1Clinical features
1Congenital
1Congenital anomalies
1Congenital heart disease
1Corpus callosum
1Deletion
1Dysmorphism
1Exon
1Facial
1Facial phenotype
1Genet
1Genetics
1Heterozygous mutations
1Hirschsprung
1Hscr
1Human
1Hypospadias
1Incisor
1Intragenic
1Intragenic mutations
1Major anomalies
1Medical genetics
1Microcephaly
1Mild atrophy
1Mowat
1Mutation analysis
1Pyloric
1Pyloric stenosis
1Renal tract anomalies
1Retardation
1Several patients
1Sibling
1Sip1
1Stenosis
1Symptomatology
1Syndrome
1Syndromic hirschsprung disease
1Undescended testes
1Wakamatsu
1Yamada
1Zfhx1b
1Zfhx1b mutation
1Zfhx1b mutation analysis
1Zfhx1b mutations

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   |index=    Author.i
   |clé=    Sharron Townshend
}}

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