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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Sarah F. Smithson »
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Sarah Ennis < Sarah F. Smithson < Sarah Ferguson  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001E15 (2012) Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias
002541 (2010) Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Inge Vereecke [Belgique] ; Chantal Dewinter [Belgique] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Frits A. Beemer [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Laila Bendix [Danemark] ; Erik Björck [Suède] ; Maryse Bonduelle [Belgique] ; Odile Boute [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine De Die-Smulders [Pays-Bas] ; Anne Dieux-Coeslier [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Mariet Elting [Pays-Bas] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Veronica I. Guerci [Italie] ; Raoul C M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Yvonne Hilhorts-Hofstee [Pays-Bas] ; Muriel Holder [France] ; Carel Hoyng [Pays-Bas] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Dragana Josifova [Royaume-Uni] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Suzanne Kjaergaard [Danemark] ; Yolande H. Kroes [Pays-Bas] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Martine Lemerrer [France] ; Cinzia Magnani [Italie] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Michèle Mathieu [France] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Angela Mendicino [Italie] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Gabrielli Orazio [Italie] ; Véronique Paquis [France] ; Orit Reish [Israël] ; Kalle O J. Simola [Finlande] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Karen I. Temple [Royaume-Uni] ; Elisabeth Van Aken [Belgique] ; Yolande Van Bever [Pays-Bas] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Johanna M. Van Hagen [Pays-Bas] ; Leopoldo Zelante [Italie] ; Riina Zordania [Estonie] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Marc De Buyzere [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients
002E16 (2007) Asif Ali [Royaume-Uni] ; Paul T. Christie [Royaume-Uni] ; Irina V. Grigorieva [Royaume-Uni] ; Brian Harding [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; M. Andrew Nesbit [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni]Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Genetics
2Mutation
2Syndrome
1Achondrogenesis type
1Adult height
1American journal
1Arginine
1Arginine substitutions
1Article american journal
1Asparagine
1Asparagine substitutions
1Centre utrecht
1Characterization
1Clinical genetics
1Collagen disorder
1Cysteine
1Cysteine substitutions
1Czech dysplasia metatarsal type
1DNA
1Dysplasia
1Dysplasia congenita
1Epiphyseal dysplasia
1Femoral
1Genet
1Genet part
1Glycine
1Glycine substitution
1Glycine substitutions
1Growth
1Growth chart
1Growth charts
1Growth data
1Hearing loss
1Height measurements
1Helix
1Hoornaert
1Hypoparathyroidism
1Kniest
1Kniest dysplasia
1Last measurement
1Mechanism
1Medical genetics
1Medical genetics part
1Missense
1Missense mutations
1Mortier
1Nishimura
1Normal stature
1Other patients
1Phenotype
1Propeptide
1Renal dysplasia
1Rimoin
1Sedc
1Serine
1Short stature
1Splice
1Splice mutations
1Splice site mutations
1Stickler
1Stickler syndrome
1Substitution
1Torrance
1Transcription factor
1Triple helix
1Valine substitutions

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