List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 8.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001056 (2015) |
Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Jose M. C. Tubio [Royaume-Uni] ; William Mifsud [Royaume-Uni] ; Beiyuan Fu [Royaume-Uni] ; Helen R. Davies [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Lucy Yates [Royaume-Uni] ; Gunes Gundem [Royaume-Uni] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Sam Behjati [Royaume-Uni] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Anthony Fullam [Royaume-Uni] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Jyoti Nangalia [Royaume-Uni] ; Anthony R. Green [Royaume-Uni] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Ke Borg [Suède] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Ming Ta Michael Lee [Japon, Taïwan] ; Laura J. Van'T Veer [États-Unis, Pays-Bas] ; Benita K. T. Tan ; Samuel Aparicio [Canada] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Stian Knappskog [Norvège] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; J Runn Erla Eyfjörd [Islande] ; Adrienne M. Flanagan [Royaume-Uni] ; Christopher Foster [Royaume-Uni] ; David E. Neal [Royaume-Uni] ; Colin Cooper [Royaume-Uni] ; Rosalind Eeles [Royaume-Uni] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Christine Desmedt [Belgique] ; Gilles Thomas [France] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Ultan Mcdermott [Royaume-Uni] ; Fengtang Yang [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] | Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells |
| 001235 (2015) |
Tyler S. Alioto [Espagne] ; Ivo Buchhalter [Allemagne] ; Sophia Derdak [Espagne] ; Barbara Hutter [Allemagne] ; Matthew D. Eldridge [Royaume-Uni] ; Eivind Hovig [Norvège] ; Lawrence E. Heisler [Canada] ; Timothy A. Beck [Canada] ; Jared T. Simpson [Canada] ; Laurie Tonon [France] ; Anne-Sophie Sertier [France] ; Ann-Marie Patch [Australie] ; Natalie J Ger [Allemagne, États-Unis] ; Philip Ginsbach [Allemagne] ; Ruben Drews [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Rolf Kabbe [Allemagne] ; Sasithorn Chotewutmontri [Allemagne] ; Nicolle Diessl [Allemagne] ; Christopher Previti [Allemagne] ; Sabine Schmidt [Allemagne] ; Benedikt Brors [Allemagne] ; Lars Feuerbach [Allemagne] ; Michael Heinold [Allemagne] ; Susanne Gröbner [Allemagne] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Adam P. Butler [Royaume-Uni] ; Jonathan Hinton [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Lucy Stebbings [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Paolo Ribeca [Espagne] ; Francesc Castro Giner [Espagne] ; Sergi Beltran [Espagne] ; Emanuele Raineri [Espagne] ; Marc Dabad [Espagne] ; Simon C. Heath [Espagne] ; Marta Gut [Espagne] ; Robert E. Denroche [Canada] ; Nicholas J. Harding [Canada] ; Takafumi N. Yamaguchi [Canada] ; Akihiro Fujimoto [Japon] ; Hidewaki Nakagawa [Japon] ; Víctor Quesada [Espagne] ; Rafael Valdés-Mas [Espagne] ; Sigve Nakken [Norvège] ; Daniel Vodák [Norvège] ; Lawrence Bower [Royaume-Uni] ; Andrew G. Lynch [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Anderson [Royaume-Uni, Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; John V. Pearson [Australie] ; Sean M. Grimmond [Australie, Royaume-Uni] ; Myron Peto [États-Unis] ; Paul Spellman [États-Unis] ; Minghui He [République populaire de Chine] ; Cyriac Kandoth [États-Unis] ; Semin Lee [États-Unis] ; John Zhang [États-Unis] ; Louis Létourneau [Canada] ; Singer Ma [États-Unis] ; Sahil Seth [États-Unis] ; David Torrents [Espagne] ; Liu Xi [États-Unis] ; David A. Wheeler [États-Unis] ; Carlos L Pez-Otín [Espagne] ; Elías Campo [Espagne] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul C. Boutros [France, Canada] ; Xose S. Puente [Espagne] ; Daniela S. Gerhard [États-Unis] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; John D. Mcpherson [Canada] ; Thomas J. Hudson [Canada] ; Matthias Schlesner [Allemagne] ; Peter Lichter [Allemagne] ; Roland Eils [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Ivo G. Gut [Espagne] | A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing |
| 001455 (2014) |
Jose M. C. Tubio [Royaume-Uni] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni] ; Marta Tojo [Espagne] ; Gunes Gundem [Royaume-Uni] ; Christodoulos P. Pipinikas [Royaume-Uni] ; Jorge Zamora [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Pablo Roman-Garcia [Royaume-Uni] ; Anthony Fullam [Royaume-Uni] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Adam Shlien [Royaume-Uni] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; Stian Knappskog [Royaume-Uni, Norvège] ; Peter Van Loo [Royaume-Uni, Belgique] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Helen R. Davies [Royaume-Uni] ; John Marshall [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Adam P. Butler [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Ludmil Alexandrov [Royaume-Uni] ; Sam Behjati [Royaume-Uni] ; Lucy R. Yates [Royaume-Uni] ; Niccolo Bolli [Royaume-Uni] ; Laura Mudie [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Stuart Mclaren [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Elizabeth Anderson [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Stephen Gamble [Royaume-Uni] ; Christopher Foster [Royaume-Uni] ; Anne Y. Warren [Royaume-Uni] ; Hayley Whitaker [Royaume-Uni] ; Daniel Brewer [Royaume-Uni] ; Rosalind Eeles [Royaume-Uni] ; Colin Cooper [Royaume-Uni] ; David Neal [Royaume-Uni] ; Andy G. Lynch [Royaume-Uni] ; Tapio Visakorpi [Finlande] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Laura Van'T Veer [Pays-Bas] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Christine Desmedt [Belgique] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Sam Aparicio [Canada] ; John A. Foekens [Pays-Bas] ; J Runn Erla Eyfjörd [Islande] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Gilles Thomas [France] ; Ola Myklebost [Norvège] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Marc Van De Vijver [Pays-Bas] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Gert G. Van Den Eynden [Belgique] ; Adrienne M. Flanagan [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni, États-Unis] ; Sam M. Janes [Royaume-Uni] ; G. Steven Bova [Finlande] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ultan Mcdermott [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] | Extensive transduction of nonrepetitive DNA mediated by L1 retrotransposition in cancer genomes |
| 001C54 (2012) |
Philip J. Stephens [Royaume-Uni] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Peter Van Loo [Royaume-Uni, Belgique] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Ignacio Varela [Royaume-Uni] ; Graham R. Bignell [Royaume-Uni] ; Lucy R. Yates [Royaume-Uni] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; David Beare [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Angela Cheverton [Royaume-Uni] ; John Gamble [Royaume-Uni] ; Jonathan Hinton [Royaume-Uni] ; Mingming Jia [Royaume-Uni] ; Alagu Jayakumar [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Calli Latimer [Royaume-Uni] ; King Wai Lau [Royaume-Uni] ; Stuart Mclaren [Royaume-Uni] ; David J. Mcbride [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Laura Mudie [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Roland Rad [Royaume-Uni] ; Michael Spencer Chapman [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; Anita Langer D [Norvège] ; Ming Ta Michael Lee [République populaire de Chine] ; Chen-Yang Shen [République populaire de Chine] ; Benita Tan Kiat Tee [Singapour] ; Bernice Wong Huimin [Singapour] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Ana Cristina Vargas [Australie] ; Gulisa Turashvili [Canada] ; John Martens [Pays-Bas] ; Aquila Fatima [États-Unis] ; Penelope Miron [États-Unis] ; Suet-Feung Chin [Royaume-Uni] ; Gilles Thomas [France] ; Sandrine Boyault [France] ; Odette Mariani [France] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Marc Van De Vijver [Pays-Bas] ; Laura Van Veer [Pays-Bas] ; John Foekens [Pays-Bas] ; Christine Desmedt [Belgique] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Jorge S. Reis-Filho [Royaume-Uni] ; Samuel A. J. R. Aparicio [Canada] ; Anne Vincent Salomon [France] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] | The landscape of cancer genes and mutational processes in breast cancer |
| 002B22 (2009) |
Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni, Australie] ; Raffaella Smith [Royaume-Uni] ; Erin Pleasance [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Calli Latimer [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Phil Stephens [Royaume-Uni] ; Matt Blow [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; YALI XUE [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Kristian Gray [Royaume-Uni] ; Jenny Andrews [Royaume-Uni] ; Syd Barthorpe [Royaume-Uni] ; Gemma Buck [Royaume-Uni] ; Jennifer Cole [Royaume-Uni] ; Rebecca Dunmore [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Tatiana Mironenko [Royaume-Uni] ; Rachel Turner [Royaume-Uni] ; Kelly Turrell [Royaume-Uni] ; Jennifer Varian [Royaume-Uni] ; Sofie West [Royaume-Uni] ; Sara Widaa [Royaume-Uni] ; Paul Wray [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Andrew Jenkinson [Royaume-Uni] ; MINGMING JIA [Royaume-Uni] ; David Richardson [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Richard Wooster [Royaume-Uni] ; M. Isabel Tejada [Espagne] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Gemma Carvill [Afrique du Sud] ; Rene Goliath [Afrique du Sud] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Fatima E. Abidi [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; James Cox [Royaume-Uni] ; YING LUO [Royaume-Uni] ; Uma Mallya [Royaume-Uni] ; Jenny Moon [Royaume-Uni] ; Josef Parnau [Royaume-Uni] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Cheryl Shoubridge [Australie] | A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation |
| 002C65 (2008) |
Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 002C92 (2008) |
Florence Molinari [France] ; Francois Foulquier [Belgique, France] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Willy Morelle [France] ; Sarah Boissel [France] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Colleaux [France] | Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation |
| 002E23 (2007) |
Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
List of associated KwdEn.i
Nombre de
documents | Descripteur |
|---|
| 4 | Mental retardation |
| 3 | Genetics |
| 3 | Genome, Human |
| 3 | Human |
| 3 | Humans |
| 3 | Mutation |
| 2 | Neoplasms (genetics) |
| 1 | Alain verloes |
| 1 | American guidance service |
| 1 | Amino Acid Sequence |
| 1 | Andrew futreal |
| 1 | Association |
| 1 | Asthenic habitus |
| 1 | Astrid richard |
| 1 | Behavioural |
| 1 | Behavioural disturbances |
| 1 | Broad thumbs |
| 1 | Caenorhabditis elegans |
| 1 | Callosum |
| 1 | Carcinogenesis (genetics) |
| 1 | Cell Line, Tumor |
| 1 | Cell Nucleus (genetics) |
| 1 | Centile |
| 1 | Chromatin (chemistry) |
| 1 | Chromosome duplication |
| 1 | Chromosomes (genetics) |
| 1 | Cindy skinner |
| 1 | Circle pines |
| 1 | Clinical findings |
| 1 | Clinical manifestations |
| 1 | Corpus callosum |
| 1 | DNA Copy Number Variations |
| 1 | DNA End-Joining Repair |
| 1 | DNA Replication |
| 1 | DNA Transposable Elements |
| 1 | DNA, Mitochondrial (genetics) |
| 1 | Dehydrogenase |
| 1 | Differential diagnosis |
| 1 | Emotional lability |
| 1 | Exon |
| 1 | Exons |
| 1 | FG syndrome, Opitz–Kaveggia syndrome |
| 1 | Facial appearance |
| 1 | Family environment |
| 1 | Family study |
| 1 | Fryns |
| 1 | Fryns syndrome |
| 1 | Gene |
| 1 | Gene encoding |
| 1 | Gene mutations |
| 1 | Genet |
| 1 | Genome, Mitochondrial (genetics) |
| 1 | Group home |
| 1 | Habitus |
| 1 | HeLa Cells |
| 1 | Hiba risheg |
| 1 | High-Throughput Nucleotide Sequencing (methods) |
| 1 | Human genetics |
| 1 | Hyperextensible |
| 1 | Hyperextensible digits |
| 1 | Hyperextensible joints |
| 1 | Hypernasal |
| 1 | Hypernasal speech |
| 1 | Hypotonia |
| 1 | IQ, intelligence quotient |
| 1 | In Situ Hybridization, Fluorescence |
| 1 | Intelligence quotient |
| 1 | K8295, kindred 8295 |
| 1 | Legal guardians |
| 1 | Leukemia, Lymphoid (genetics) |
| 1 | Ligases |
| 1 | Long Interspersed Nucleotide Elements |
| 1 | Long hands |
| 1 | Lucy raymond |
| 1 | Lujan |
| 1 | Lujan syndrome |
| 1 | MED12, mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 |
| 1 | Macrocephaly |
| 1 | Major findings |
| 1 | Marfanoid |
| 1 | Marfanoid habitus |
| 1 | Maxillary hypoplasia |
| 1 | Mediator |
| 1 | Medulloblastoma (genetics) |
| 1 | Missense mutation |
| 1 | Mitochondria (genetics) |
| 1 | Molecular Sequence Data |
| 1 | Mutagenesis, Insertional |
| 1 | Narrow face |
| 1 | Narrow palate |
| 1 | Nasal root |
| 1 | Novel missense mutation |
| 1 | Open mouth |
| 1 | Original family |
| 1 | Original lujan syndrome family |
| 1 | Other families |
| 1 | Palate |
| 1 | Partial pedigree |
| 1 | Philtrum |
| 1 | Proc natl acad |
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024 |  |
