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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Marta Santamarina »
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Marta Santamari A Pena < Marta Santamarina < Marta Sobas  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
001A72 (2013) Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Claude Houdayer [France] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamarina [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Laura Fachal [Espagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Alan Lafferty [Nouvelle-Zélande, Royaume-Uni] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Amanda B. Spurdle [Australie]Evaluation of a 5‐Tier Scheme Proposed for Classification of Sequence Variants Using Bioinformatic and Splicing Assay Data: Inter‐Reviewer Variability and Promotion of Minimum Reporting Guidelines

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Aberrant transcripts
1Aberration
1Allele
1Assay
1Assay data
1Assay design
1Assay results
1Bioinformatic
1Bioinformatic prediction
1Bioinformatic predictions
1Brca1
1Brca2
1Brca2 variants
1Breast cancer
1Class allele
1Class class
1Deletion
1Enigma consortium
1Exon
1Exonic
1Exonic variants
1Frame deletion
1Future studies
1Goldgar
1Guideline
1Human mutation
1Iarc system
1Intronic
1Intronic variant
1Intronic variants
1Isoforms
1Methodological issues
1Missense
1Missense alteration
1Missense substitution
1Missense substitutions
1Mrna
1Mrna aberration
1Mrna aberrations
1Mrna assay data
1Multifactorial
1Multifactorial analysis
1Multifactorial likelihood analysis
1Mutat
1Mutation
1Pathogenic
1Pathogenicity
1Protein coding
1Protein function
1Protein truncation
1Quantitative data
1Rare variants
1Reviewer
1Sequence variants
1Splice
1Substitution
1Supp
1Tavtigian
1Transcript
1Transcript patterns
1Truncation
1Variant
1Variant allele
1Variant allele contribution
1Variant assays
1Variant location

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   |index=    Author.i
   |clé=    Marta Santamarina
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