Auteurs
Analysis
UK
Racine
Analysis
UK
Exploration
Accueil
Racine
Racine

Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Marie Gonzales »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Marie Gavid < Marie Gonzales < Marie H. Saint-Hilaire  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F08 (2015) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Frédéric Brioude [France] ; Silvia Russo [Italie] ; Maria P. Lombardi [Pays-Bas] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lidia Larizza [Italie] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Irène Netchine [France] ; Marie Gonzales [France] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Krystyna Chrzanowska [Pologne] ; Malgorzata K. Walasek [Pologne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Katja Eggermann [Allemagne] ; Jair Tenorio [Espagne] ; Julián Nevado [Espagne] ; Gudrun E. Moore [Royaume-Uni] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Karen Temple [Royaume-Uni] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Tsutomu Ogata [Japon] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne]Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
001D75 (2012) Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
001F49 (2012) Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Genetics
2Polydactyly
1Abnormality
1Agenesis
1Beckwith-Wiedemann Syndrome (diagnosis)
1Beckwith-Wiedemann Syndrome (genetics)
1Case study
1Ciliopathy spectrum
1Cleft ovoid radii
1Clinical details
1Coding exons
1Common mesenterium
1Compound heterozygosity
1Consanguineous
1Consanguineous families
1Control chromosomes
1Corpus callosum agenesis
1Cyst
1Cytologie pathologiques
1Damaging role
1Diagnosis criteria
1Frameshift mutation
1France france
1Genet
1Genetic Counseling (methods)
1Genetic Counseling (standards)
1Genetic Testing (methods)
1Genetic Testing (standards)
1Gingival hamartoma
1Hamartoma
1Heart defect
1Homozygous state
1Hopital
1Hopital necker
1Human
1Humans
1Intestinal malrotation
1Kidney cysts
1Kinase
1Lobulated tongue
1Locus
1Malformed epiglottis
1Malrotation
1Medical genetics
1Minor differences
1Missense
1Missense mutation
1Missense mutations
1Molecular screening
1Mutation
1Narrow thorax
1Nek1
1Nek1 locus
1Nek1 mutations
1Nonsense mutation
1Other features
1Ovoid
1Ovoid tibia
1Ovoid tibiae
1Polydactyly syndrome
1Polysyndactyly
1Postaxial
1Postaxial polydactyly
1Postaxial polysyndactyly
1Preaxial postaxial
1Prediction programme
1Prenatal Diagnosis (methods)
1Prenatal Diagnosis (standards)
1Radiological features
1Recurrent sibs
1Regions encoding
1Renal cysts
1Retrognathia
1Rib (bone)
1Short ribs
1Short syndrome
1Short tibia
1Silver-Russell Syndrome (diagnosis)
1Silver-Russell Syndrome (genetics)
1Skeletal manifestations
1Smooth ends
1Sorbonne paris
1Syndrome
1Tibia
1Tibia agenesis
1Tibial agenesis
1Type cases
1Type ieiv
1Universite paris descartes
1Unknown preaxial postaxial
1Upper limb
1Week gestation

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/UK/Analysis

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/Author.i -k "Marie Gonzales" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/Author.i  \
                -Sk "Marie Gonzales" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/biblio.hfd

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Asie
   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    UK
   |étape=   Analysis
   |type=    indexItem
   |index=    Author.i
   |clé=    Marie Gonzales
}}
Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024