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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Luisa Bonafe »
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Luisa Bernardinelli < Luisa Bonafe < Luisa Bonafé  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F50 (2015) Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
001E05 (2012) Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
002362 (2011) Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Andre Megarbane [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafe [Suisse]Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Dysplasia
2Genetics
2Mutation
1Autosomal
1Ballhausen
1Bone
1Bone Diseases (classification)
1Bone Diseases (genetics)
1Briggs
1Carpal
1Cartilage
1Cartilage oligomeric matrix protein
1Col3
1Common mutation
1Comp
1Comp mutation
1Comp mutations
1Deletion
1Dominant character
1Epiphyseal
1Esdn
1Esdn panel
1Exon
1Family studies
1Femoral
1Functional residue
1Functional residues
1Genet
1Genetic Diseases, Inborn (classification)
1Hecht
1Human
1Human mutation
1Humans
1Ikegawa
1Itoh
1Jakkula
1Joint
1Kinesin
1Lachman
1Laxity
1Mabuchi
1Matn3
1Matn3 mutations
1Matrix
1Missense
1Missense mutations
1Mortier
1Motif zankl
1Multiple epiphyseal dysplasia
1Muragaki
1Mutat
1Mutation screening
1Ndings
1Novel mutations
1Oligomeric
1Pathogenicity
1Phalange
1Phenotype
1Phenotypic
1Proband
1Psach
1Psach psach
1Pseudoachondroplasia
1Radiograph
1Radiographic
1Recessive
1Recurrent
1Recurrent mutation
1Recurrent mutations
1Relapse
1Rimoin
1Rmed
1Skeleton
1Spranger
1Unger
1Zankl

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   |index=    Author.i
   |clé=    Luisa Bonafe
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