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Index « Auteurs » - entrée « John Christodoulou »
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John Chris Mcgrath < John Christodoulou < John Church  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000654 (2017) Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie]Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
000B68 (2016) Thomas Smith [Royaume-Uni] ; Gladys Ho [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Elizabeth Ann Price [Royaume-Uni] ; Zerrin Onadim [Royaume-Uni] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Catherine Dehainault [France] ; Claude Houdayer [France] ; Beatrice Parfait [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Dietmar Lohman [Allemagne] ; Adam Eyre-Walker [Royaume-Uni]Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease.
001795 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Amelie Pandraud [Royaume-Uni] ; Michael A. Gonzalez [États-Unis] ; Ahmad Al-Odaib [Australie, Arabie saoudite] ; Alexander J. Abrams [États-Unis] ; Kumiko Sugano [Japon] ; Atsushi Yonezawa [Japon] ; Adnan Y. Manzur [Royaume-Uni] ; Joshua Burns [Australie] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; B. Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Lin [Royaume-Uni] ; Andre Megarbane [Liban] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Ayaz H. Shah [Royaume-Uni] ; Jayne Antony [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Alexander Broomfield [Royaume-Uni] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Ann A. Mathew [Royaume-Uni] ; James J. O Yrne [Irlande (pays)] ; Eva Forman [Irlande (pays)] ; Mariacristina Scoto [Royaume-Uni] ; Manish Prasad [Royaume-Uni] ; Katherine O Rien [Australie] ; Simon Olpin [Royaume-Uni] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Iain Hargreaves [Royaume-Uni] ; John M. Land [Royaume-Uni] ; Min X. Wang [Australie] ; Kevin Carpenter [Australie] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [Australie] ; Wendy Gold [Australie] ; Michael O. Farrell [Irlande (pays)] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Rahul Phadke [Royaume-Uni] ; Kazuo Matsubara [Japon] ; Michael L. Mcgarvey [États-Unis] ; Steven S. Scherer [États-Unis] ; Peter S. Baxter [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Mary M. Reilly [Royaume-Uni] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni]Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2
002639 (2010) Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis]Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature
002760 (2010) Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [Allemagne] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis]Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature
003016 (2006) Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Françoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France]Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Humans
2Mutation
2Rett syndrome
1Adolescent
1Alessandra renieri
1Algorithms
1Allele
1American journal
1Atypical
1Atypical form
1Atypical forms
1Base Sequence
1Baylor college
1Cardiff university
1Carolyn schanen
1Cdkl5 mutations
1Child
1Child health research
1Child, Preschool
1Chromosome
1Clear evidence
1Clinical condition
1Clinical criteria
1Clinical diagnosis
1Clinical feature
1Clinical features
1Clinical trials
1Codon, Nonsense
1Complete loss
1Complexity analysis
1Congenital
1Congenital variant
1Consensus criteria
1Contingency tables
1Control chromosomes
1CpG Islands
1Criterion
1DNA, Mitochondrial (genetics)
1Deletion
1Diagnosis
1Diagnostic criteria
1Disequilibrium
1Dupont hospital
1Early seizure variant
1Exact test
1Exclusion criteria
1Exome (genetics)
1Exon
1Female
1Founder effect
1Gait abnormalities
1Genet
1Genetic Heterogeneity
1Genetic Predisposition to Disease (genetics)
1Genetic disorders
1Genetics
1Hairpin loop
1Hairpin loop resolution
1Haplotype
1Head growth
1Helen leonard
1Homology boxes
1Indel
1Indel mutation
1Infant
1Insertion
1International rett syndrome foundation
1Intragenic snps
1Intron
1Iterative process
1Kennedy krieger institute
1Large cohort
1Leigh Disease (enzymology)
1Leigh Disease (genetics)
1Linkage disequilibrium
1Linkage equilibrium
1Locus
1Lung surfactant deficiency
1Main criteria
1Male
1Mecp2
1Mecp2 locus
1Mecp2 mutation
1Mecp2 mutations
1Medical genetics
1Methyl-CpG-Binding Protein 2 (genetics)
1Mitochondria (genetics)
1Mitochondrial Diseases (genetics)
1Mitochondrial Proteins (genetics)
1Mrna isoform
1Mutation Rate
1Mutational mechanism
1Nascent
1Nascent strand
1Necessary criteria
1Nervous system diseases
1Neul
1Neurofibromin 1 (genetics)
1Neurological dysfunction
1Neurology

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