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Index « Auteurs » - entrée « Jeanne Amiel »
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Jeanne A. Zeh < Jeanne Amiel < Jeanne Baffa  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
000567 (2017) Christopher T. Gordon [France] ; Shifeng Xue [Singapour] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Hicham Filali [France] ; Kelan Chen [Australie] ; Nadine Rosin [Allemagne] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Myriam Oufadem [France] ; Tamara J. Beck [Australie] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Alex C. Magee [Royaume-Uni] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Camille Dion [France] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Alexandra D. Gurzau [Australie] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Dieter Meschede [Allemagne] ; Wolfgang Mühlbauer [Allemagne] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Vinod Varghese [Royaume-Uni] ; Rachel Irving [Royaume-Uni] ; Sabine Sigaudy [France] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; S Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Mung Kei Kong [Singapour] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Nawfal Fejjal [Maroc] ; Meriem Fikri [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Hallvard Reigstad [Norvège] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Nicola Ragge [Royaume-Uni] ; Nicolas Lévy [France] ; Gökhan Tunçbilek [Turquie] ; Audrey S M. Teo [Singapour] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; James M. Murphy [Australie] ; Chalermpong Chatdokmaiprai [Thaïlande] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Frédérique Magdinier [France] ; Asif Javed [Singapour] ; Marnie E. Blewitt [Australie] ; Jeanne Amiel [France] ; Bernd Wollnik [Allemagne] ; Bruno Reversade [Singapour]De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
000C99 (2016) Anne Guimier [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; François Godard [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Myriam Oufadem [France] ; Christelle Vasnier [France] ; Caroline Rambaud [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Cécile Masson [France] ; Stéphane Dauger [France] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Béatrice Kugener [France] ; Damien Bonnet [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Sylvie Di Filippo [France] ; Vincent Probst [France] ; Richard Redon [France] ; Philippe Charron [France] ; Agnès Rötig [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Alain Dautant [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Jean-Paul Di Rago [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Jeanne Amiel [France]Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy
001142 (2015) Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France]Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management.
001614 (2014) Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France]Identification of Novel Craniofacial Regulatory Domains Located far Upstream of SOX9 and Disrupted in Pierre Robin Sequence
001863 (2013) Alexander G. Marneros [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Emily H. Turner [États-Unis] ; Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Matthew J. Edwards [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Nara Lygia De Macena Sobreira [États-Unis] ; Ana Beatriz A. Perez [Brésil] ; Jose A. R. Fortes [Brésil] ; Anne K. Lampe [Royaume-Uni] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; Christopher T. Gordon [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Ernst Reichenberger [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Felecia Cerrato [États-Unis] ; Brian I. Labow [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis]Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome
001F71 (2012) Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
002A73 (2009) Sabina Benko [France] ; Judy A. Fantes [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; Dirk-Jan Kleinjan [Royaume-Uni] ; Sophie Thomas [France] ; Jacqueline Ramsay [Royaume-Uni] ; Negar Jamshidi [Australie] ; Abdelkader Essafi [Royaume-Uni] ; Simon Heaney [Royaume-Uni] ; Christopher T. Gordon [Australie] ; David Mcbride [Royaume-Uni] ; Christelle Golzio [France] ; Malcolm Fisher [Royaume-Uni] ; Paul Perry [Royaume-Uni] ; Veronique Abadie [France] ; Carmen Ayuso [Espagne] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Nicky Kilpatrick [Australie] ; Melissa M. Lees [Royaume-Uni] ; Arnaud Picard [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Paul Thomas [Australie] ; Marie-Paule Vazquez [France] ; Michel Vekemans [France] ; Hugues Roest Crollius [France] ; Nicholas D. Hastie [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Heather C. Etchevers [France] ; Anna Pelet [France] ; Peter G. Farlie [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Stanislas Lyonnet [France]Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Female
2Humans
2Male
1Alleles
1Animals
1Cell Line
1Child, Preschool
1Choanal Atresia (genetics)
1Chromosomal Proteins, Non-Histone (genetics)
1Death, Sudden, Cardiac (etiology)
1Death, Sudden, Cardiac (pathology)
1Diphosphates
1Dominant character
1Epigenesis, Genetic (genetics)
1Exome (genetics)
1Exon
1Gene Deletion
1Genes, Essential (genetics)
1Genetic Complementation Test
1Genetic Predisposition to Disease (genetics)
1Genetics
1Heterozygote
1Infant
1Inorganic Pyrophosphatase (genetics)
1Inorganic Pyrophosphatase (metabolism)
1Membrane Potential, Mitochondrial (genetics)
1Mice
1Mice, Inbred C57BL
1Microbial Viability
1Microphthalmos (genetics)
1Mitochondria (enzymology)
1Mitochondria (metabolism)
1Mitochondria (pathology)
1Mitochondrial Proteins (genetics)
1Mitochondrial Proteins (metabolism)
1Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral (genetics)
1Mutation
1Mutation (genetics)
1Mutation, Missense
1Mutation, Missense (genetics)
1Nose (abnormalities)
1Pierre Robin syndrome
1Proton Pumps (deficiency)
1Proton Pumps (genetics)
1Proton Pumps (metabolism)
1Saccharomyces cerevisiae (cytology)
1Saccharomyces cerevisiae (enzymology)
1Saccharomyces cerevisiae (genetics)
1Saccharomyces cerevisiae Proteins (genetics)
1Saccharomyces cerevisiae Proteins (metabolism)
1Xenopus laevis (genetics)

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   |clé=    Jeanne Amiel
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024