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Index « Auteurs » - entrée « Christopher D. Smyser »
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Christopher D. Heinen < Christopher D. Smyser < Christopher D. Town  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001154 (2015) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next generation sequencing study
001861 (2013) Laura M. Mcdonell [Canada] ; Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Diana Alcantara [Royaume-Uni] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Melissa T. Carter [Canada] ; Leo J. Lee [Canada] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne] ; Tilman Polster [Allemagne] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Sharron Townshend [Australie] ; Simon Williams [Australie] ; Anne Halbert [Australie] ; Bertrand Isidor [France] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Alex R. Paciorkowski [États-Unis] ; Marcia Willing [États-Unis] ; John Woulfe [Canada] ; Soma Das [États-Unis] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Michael T. Geraghty [Canada] ; Brendan J. Frey [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Mark O Riscoll [Royaume-Uni] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause Microcephaly-Capillary Malformation syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Adolescent
1Child
1Child, Preschool
1DNA Mutational Analysis
1Humans
1Infant
1Intellectual Disability (genetics)
1Malformations of Cortical Development (genetics)
1Mutation
1Phosphatidylinositol 3-Kinases (genetics)
1Young Adult

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