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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Catheline Vilain »
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Catharine Sturgeon < Catheline Vilain < Catherina Amarell  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001A36 (2013) Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique]RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation
001E29 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Anomaly
2Genet
2Genetics
2Human mutation
2Mutation
1Accessory center
1Additional anomalies
1Alamut software
1Allele
1Antiporter exchanger
1Atypical hand anomalies
1Basal medium
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Capillary malformation
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Chst3
1Chst3 conditions
1Clinical diagnosis
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Delta phalanx
1Dermatology
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Dhplc
1Diagnosis criteria
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Dysplasia
1Eerola
1Elbow limitation
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Extra center
1Extra centers
1Family history
1Family members
1Fourth metacarpals
1Galen aneurysmal malformation
1Genetic heterogeneity
1Genetic medicine
1Germline
1Germline mutation
1Germline rasa1 mutation
1Glycosaminoglycan chains
1Glycosyltransferase reactions
1Golgi apparatus
1Halo
1Hand anomalies
1Hereditary
1Hereditary hemorrhagic telangiectasia
1Hershkovitz
1Hospital sant joan
1Human genetics
1Humerospinal dysostosis
1Hyaluronic
1Hyaluronic acid
1Hyaluronic acid synthesis
1Independent experiments
1Index patients
1Istanbul university
1Joint laxity
1Lesion
1Malformation
1Medical genetics
1Mental retardation
1Metacarpal
1Missense mutations
1Multifocal
1Multiple dislocations
1Ncbi reference sequence
1Nger
1Nger dislocations
1Nonsense mutations
1Normal values
1Novel mutations
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1Parkes
1Parkes weber lesion
1Parkes weber syndrome
1Patient cells
1Pediatric dermatology
1Phenotype
1Phenotypic
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1Proteoglycan metabolism

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