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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Carine Le Goff »
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Carine Karachi < Carine Le Goff < Carine M. Boustany  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000985 (2016) Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France]Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia.
001E29 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
002395 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clementine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Megarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Mutation
2Dysplasia
2Genetics
1Accessory center
1Additional anomalies
1Alamut software
1Anomaly
1Antiporter exchanger
1Atypical hand anomalies
1Basal medium
1Binding protein
1Bone Diseases, Developmental (genetics)
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Chst3
1Chst3 conditions
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Delta phalanx
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Diagnosis criteria
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Elbow limitation
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Exome (genetics)
1Exons (genetics)
1Extra center
1Extra centers
1Fibrillin-1 (genetics)
1Fourth metacarpals
1Genet
1Genetic heterogeneity
1Genetic medicine
1Glycosaminoglycan chains
1Glycosyltransferase reactions
1Golgi apparatus
1Hand anomalies
1Heterozygote
1Human
1Human genetics
1Human mutation
1Humans
1Humerospinal dysostosis
1Hyaluronic
1Hyaluronic acid
1Hyaluronic acid synthesis
1Independent experiments
1Istanbul university
1Joint laxity
1Latent TGF-beta Binding Proteins (genetics)
1Limb Deformities, Congenital (genetics)
1Medical genetics
1Mental retardation
1Metacarpal
1Microfilament Proteins (genetics)
1Missense mutations
1Multiple dislocations
1Mutation, Missense (genetics)
1Ncbi reference sequence
1Nger
1Nger dislocations
1Nonsense mutations
1Normal values
1Novel mutations
1Omani type
1Patient cells
1Phenotype
1Plasma membrane
1Protein content
1Proteoglycan
1Proteoglycan metabolism
1Proteoglycan sulfation
1Proteoglycan synthesis
1Proteoglycans
1Proximal femur
1Reference sequence
1Region encoding
1Same buffer
1Second metacarpal
1Short metacarpals
1Sodium acetate buffer
1Spondyloepiphyseal dysplasia
1Thumb digitalization
1Transforming Growth Factor beta (genetics)
1Translation initiation codon

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