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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Anne Child »
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Anne Charmantier < Anne Child < Anne D. Van Diepeningen  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001F71 (2012) Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
003541 (2002) Prateek A. Gupta [États-Unis] ; Elizabeth A. Putnam [États-Unis] ; Sonya G. Carmical [États-Unis] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Beat Steinmann [Suisse] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Cesare Danesino [Italie] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Susan A. Berry [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Catherine Vincent Delorme [France] ; Meow-Keong Thong [Australie] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis]Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Exon
2Mutation
1Amino
1Amino acids
1Aortic
1Aortic root
1Aortic root dilatation
1Arachnodactyly
1Calcium binding
1Causative mutations
1Centile
1Central region
1Clinical data
1Clinical features
1Congenital
1Congenital contractural arachnodactyly
1Congenital contractures
1Consensus sequence
1Contractural
1Contracture
1Crumpled ears
1Crumpled helices
1Cysteine
1Dermal fibroblasts
1Dietz
1Dominant character
1Echocardiogram
1Family history
1Family members
1Fbn1
1Fbn1 mutations
1Fbn2
1Fbn2 exons
1Fbn2 gene
1Fbn2 mutation
1Fbn2 mutations
1Fibrillin
1Fibroblast
1Genet
1Genetics
1Genomic
1Head circumference
1Higharched palate
1Joint contractures
1Limited region
1Marfan
1Marfan syndrome
1Missense
1Missense mutations
1Mutations cluster
1Ocular abnormalities
1Palate
1Pectus
1Phenotype
1Putnam
1Pyeritz
1Scoliosis
1Severe scoliosis
1Syndrome
1Wang

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   |clé=    Anne Child
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