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Index « Auteurs » - entrée « Stylianos E. Antonarakis »
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Sturla Ellingv G < Stylianos E. Antonarakis < Stéfan Van Der Walt  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001859 (2016) Ricky S. Joshi [États-Unis] ; Paras Garg [États-Unis] ; Noah Zaitlen [États-Unis] ; Tuuli Lappalainen [États-Unis] ; Corey T. Watson [États-Unis] ; Nidha Azam [États-Unis] ; Daniel Ho [États-Unis] ; Xin Li [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Bradford Coffee [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; David Francis [Australie] ; Joep P. Geraedts [Pays-Bas] ; Giorgio Gimelli [Italie] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Cedric Le Caignec [France] ; Nicole De Leeuw [Pays-Bas] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Deborah J. Mackay [Royaume-Uni] ; Stephen B. Montgomery [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Peter Papenhausen [États-Unis] ; David O. Robinson [Royaume-Uni] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Thomas Wassink [États-Unis] ; Andrew J. Sharp [États-Unis]DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome.
001D21 (2016) Johan T. Den Dunnen ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Donna R. Maglott [États-Unis] ; Reece K. Hart [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jean Mcgowan-Jordan [Canada] ; Anne-Francoise Roux [France] ; Timothy Smith [Australie] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Peter E M. Taschner [Pays-Bas]HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
003691 (2014) Patrick Callier [France] ; Pierre Calvel [Suisse] ; Armine Matevossian [États-Unis] ; Periklis Makrythanasis [Suisse] ; Pascal Bernard [Australie] ; Hiroshi Kurosaka [États-Unis] ; Anne Vannier [Suisse] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Christelle Borel [Suisse] ; Séverine Mazaud-Guittot [France] ; Antoine Rolland [France] ; Christèle Desdoits-Lethimonier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Céline Zimmermann [Suisse] ; Isabelle Stévant [Suisse] ; Françoise Kuhne [Suisse] ; Béatrice Conne [Suisse] ; Federico Santoni [Suisse] ; Sandy Lambert [France] ; Frederic Huet [France] ; Francine Mugneret [France] ; Jadwiga Jaruzelska [Pologne] ; Laurence Faivre [France] ; Dagmar Wilhelm [Australie] ; Bernard Jégou [France] ; Paul A. Trainor [États-Unis] ; Marilyn D. Resh [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Serge Nef [Suisse]Loss of function mutation in the palmitoyl-transferase HHAT leads to syndromic 46,XY disorder of sex development by impeding Hedgehog protein palmitoylation and signaling.

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