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Index « MedMesh.i » - entrée « Mutation, Missense »
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Mutation Rate < Mutation, Missense < Myalgia  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 29.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000838 (2017) Fiona C. Brown ; Michael Collett ; Cedric S. Tremblay ; Gerhard Rank ; Pietro De Camilli ; Carmen J. Booth ; Marc Bitoun ; Phillip J. Robinson ; Benjamin T. Kile ; Stephen M. Jane ; David J. CurtisLoss of Dynamin 2 GTPase function results in microcytic anaemia.
000978 (2017) Tin Aung ; Mineo Ozaki ; Mei Chin Lee ; Ursula Schlötzer-Schrehardt ; Gudmar Thorleifsson ; Takanori Mizoguchi ; Robert P. Igo ; Aravind Haripriya ; Susan E. Williams ; Yury S. Astakhov ; Andrew C. Orr ; Kathryn P. Burdon ; Satoko Nakano ; Kazuhiko Mori ; Khaled Abu-Amero ; Michael Hauser ; Zheng Li ; Gopalakrishnan Prakadeeswari ; Jessica N Cooke Bailey ; Alina Popa Cherecheanu ; Jae H. Kang ; Sarah Nelson ; Ken Hayashi ; Shin-Ichi Manabe ; Shigeyasu Kazama ; Tomasz Zarnowski ; Kenji Inoue ; Murat Irkec ; Miguel Coca-Prados ; Kazuhisa Sugiyama ; Irma J Rvel ; Patricio Schlottmann ; S Fabian Lerner ; Hasnaa Lamari ; Yildirim Nilgün ; Mukharram Bikbov ; Ki Ho Park ; Soon Cheol Cha ; Kenji Yamashiro ; Juan C. Zenteno ; Jost B. Jonas ; Rajesh S. Kumar ; Shamira A. Perera ; Anita S Y. Chan ; Nino Kobakhidze ; Ronnie George ; Lingam Vijaya ; Tan Do ; Deepak P. Edward ; Lourdes De Juan Marcos ; Mohammad Pakravan ; Sasan Moghimi ; Ryuichi Ideta ; Daniella Bach-Holm ; Per Kappelgaard ; Barbara Wirostko ; Samuel Thomas ; Daniel Gaston ; Karen Bedard ; Wenda L. Greer ; Zhenglin Yang ; Xueyi Chen ; Lulin Huang ; Jinghong Sang ; Hongyan Jia ; Liyun Jia ; Chunyan Qiao ; Hui Zhang ; Xuyang Liu ; Bowen Zhao ; Ya-Xing Wang ; Liang Xu ; Stéphanie Leruez ; Pascal Reynier ; George Chichua ; Sergo Tabagari ; Steffen Uebe ; Matthias Zenkel ; Daniel Berner ; Georg Mossböck ; Nicole Weisschuh ; Ursula Hoja ; Ulrich-Christoph Welge-Luessen ; Christian Mardin ; Panayiota Founti ; Anthi Chatzikyriakidou ; Theofanis Pappas ; Eleftherios Anastasopoulos ; Alexandros Lambropoulos ; Arkasubhra Ghosh ; Rohit Shetty ; Natalia Porporato ; Vijayan Saravanan ; Rengaraj Venkatesh ; Chandrashekaran Shivkumar ; Narendran Kalpana ; Sripriya Sarangapani ; Mozhgan R. Kanavi ; Afsaneh Naderi Beni ; Shahin Yazdani ; Alireza Lashay ; Homa Naderifar ; Nassim Khatibi ; Antonio Fea ; Carlo Lavia ; Laura Dallorto ; Teresa Rolle ; Paolo Frezzotti ; Daniela Paoli ; Erika Salvi ; Paolo Manunta ; Yosai Mori ; Kazunori Miyata ; Tomomi Higashide ; Etsuo Chihara ; Satoshi Ishiko ; Akitoshi Yoshida ; Masahide Yanagi ; Yoshiaki Kiuchi ; Tsutomu Ohashi ; Toshiya Sakurai ; Takako Sugimoto ; Hideki Chuman ; Makoto Aihara ; Masaru Inatani ; Masahiro Miyake ; Norimoto Gotoh ; Fumihiko Matsuda ; Nagahisa Yoshimura ; Yoko Ikeda ; Morio Ueno ; Chie Sotozono ; Jin Wook Jeoung ; Min Sagong ; Kyu Hyung Park ; Jeeyun Ahn ; Marisa Cruz-Aguilar ; Sidi M. Ezzouhairi ; Abderrahman Rafei ; Yaan Fun Chong ; Xiao Yu Ng ; Shuang Ru Goh ; Yueming Chen ; Victor H K. Yong ; Muhammad Imran Khan ; Olusola O. Olawoye ; Adeyinka O. Ashaye ; Idakwo Ugbede ; Adeola Onakoya ; Nkiru Kizor-Akaraiwe ; Chaiwat Teekhasaenee ; Yanin Suwan ; Wasu Supakontanasan ; Suhanya Okeke ; Nkechi J. Uche ; Ifeoma Asimadu ; Humaira Ayub ; Farah Akhtar ; Ewa Kosior-Jarecka ; Urszula Lukasik ; Ignacio Lischinsky ; Vania Castro ; Rodolfo Perez Grossmann ; Gordana Sunaric Megevand ; Sylvain Roy ; Edward Dervan ; Eoin Silke ; Aparna Rao ; Priti Sahay ; Pablo Fornero ; Osvaldo Cuello ; Delia Sivori ; Tamara Zompa ; Richard A. Mills ; Emmanuelle Souzeau ; Paul Mitchell ; Jie Jin Wang ; Alex W. Hewitt ; Michael Coote ; Jonathan G. Crowston ; Sergei Y. Astakhov ; Eugeny L. Akopov ; Anton Emelyanov ; Vera Vysochinskaya ; Gyulli Kazakbaeva ; Rinat Fayzrakhmanov ; Saleh A. Al-Obeidan ; Ohoud Owaidhah ; Leyla Ali Aljasim ; Balram Chowbay ; Jia Nee Foo ; Raphael Q. Soh ; Kar Seng Sim ; Zhicheng Xie ; Augustine W O. Cheong ; Shi Qi Mok ; Hui Meng Soo ; Xiao Yin Chen ; Su Qin Peh ; Khai Koon Heng ; Rahat Husain ; Su-Ling Ho ; Axel M. Hillmer ; Ching-Yu Cheng ; Francisco A. Escudero-Domínguez ; Rogelio González-Sarmiento ; Frederico Martinon-Torres ; Antonio Salas ; Kessara Pathanapitoon ; Linda Hansapinyo ; Boonsong Wanichwecharugruang ; Naris Kitnarong ; Anavaj Sakuntabhai ; Hip X. Nguyn ; Giang T T. Nguyn ; Trình V. Nguyn ; Werner Zenz ; Alexander Binder ; Daniela S. Klobassa ; Martin L. Hibberd ; Sonia Davila ; Stefan Herms ; Markus M. Nöthen ; Susanne Moebus ; Robyn M. Rautenbach ; Ari Ziskind ; Trevor R. Carmichael ; Michele Ramsay ; Lydia Álvarez ; Montserrat García ; Héctor González-Iglesias ; Pedro P. Rodríguez-Calvo ; Luis Fernández-Vega Cueto ; Çilingir Oguz ; Nevbahar Tamcelik ; Eray Atalay ; Bilge Batu ; Dilek Aktas ; Burcu Kas M ; M Roy Wilson ; Anne L. Coleman ; Yutao Liu ; Pratap Challa ; Leon Herndon ; Rachel W. Kuchtey ; John Kuchtey ; Karen Curtin ; Craig J. Chaya ; Alan Crandall ; Linda M. Zangwill ; Tien Yin Wong ; Masakazu Nakano ; Shigeru Kinoshita ; Anneke I. Den Hollander ; Eija Vesti ; John H. Fingert ; Richard K. Lee ; Arthur J. Sit ; Bradford J. Shingleton ; Ningli Wang ; Daniele Cusi ; Raheel Qamar ; Peter Kraft ; Margaret A. Pericak-Vance ; Soumya Raychaudhuri ; Steffen Heegaard ; Tero Kivel ; André Reis ; Friedrich E. Kruse ; Robert N. Weinreb ; Louis R. Pasquale ; Jonathan L. Haines ; Unnur Thorsteinsdottir ; Fridbert Jonasson ; R Rand Allingham ; Dan Milea ; Robert Ritch ; Toshiaki Kubota ; Kei Tashiro ; Eranga N. Vithana ; Shazia Micheal ; Fotis Topouzis ; Jamie E. Craig ; Michael Dubina ; Periasamy Sundaresan ; Kari Stefansson ; Janey L. Wiggs ; Francesca Pasutto ; Chiea Chuen KhorGenetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci.
000A30 (2017) Franziska Altmüller ; Christina Lissewski ; Debora Bertola ; Elisabetta Flex ; Zornitza Stark ; Stephanie Spranger ; Gareth Baynam ; Michelle Buscarilli ; Sarah Dyack ; Jane Gillis ; Helger G. Yntema ; Francesca Pantaleoni ; Rosa Le Van Loon ; Sara Mackay ; Kym Mina ; Ina Schanze ; Tiong Yang Tan ; Maie Walsh ; Susan M. White ; Marena R. Niewisch ; Sixto García-Mi Aúr ; Diego Plaza ; Mohammad Reza Ahmadian ; Hélène Cavé ; Marco Tartaglia ; Martin ZenkerGenotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
000A34 (2017) Michele Gabriele ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout ; Pierre-Luc Germain ; Alessandro Vitriolo ; Raman Kumar ; Evelyn Douglas ; Eric Haan ; Kenjiro Kosaki ; Toshiki Takenouchi ; Anita Rauch ; Katharina Steindl ; Eirik Frengen ; Doriana Misceo ; Christeen Ramane J. Pedurupillay ; Petter Stromme ; Jill A. Rosenfeld ; Yunru Shao ; William J. Craigen ; Christian P. Schaaf ; David Rodriguez-Buritica ; Laura Farach ; Jennifer Friedman ; Perla Thulin ; Scott D. Mclean ; Kimberly M. Nugent ; Jenny Morton ; Jillian Nicholl ; Joris Andrieux ; Asbj Rg Stray-Pedersen ; Pascal Chambon ; Sophie Patrier ; Sally A. Lynch ; Susanne Kjaergaard ; Pernille M. T Rring ; Charlotte Brasch-Andersen ; Anne Ronan ; Arie Van Haeringen ; Peter J. Anderson ; Zöe Powis ; Han G. Brunner ; Rolph Pfundt ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers ; Bregje W M. Van Bon ; Stefan Lelieveld ; Christian Gilissen ; Willy M. Nillesen ; Lisenka E L M. Vissers ; Jozef Gecz ; David A. Koolen ; Giuseppe Testa ; Bert B A. De VriesYY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
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001090 (2017) Christopher T. Gordon ; Shifeng Xue ; Gökhan Yigit ; Hicham Filali ; Kelan Chen ; Nadine Rosin ; Koh-Ichiro Yoshiura ; Myriam Oufadem ; Tamara J. Beck ; Ruth Mcgowan ; Alex C. Magee ; Janine Altmüller ; Camille Dion ; Holger Thiele ; Alexandra D. Gurzau ; Peter Nürnberg ; Dieter Meschede ; Wolfgang Mühlbauer ; Nobuhiko Okamoto ; Vinod Varghese ; Rachel Irving ; Sabine Sigaudy ; Denise Williams ; S Faisal Ahmed ; Carine Bonnard ; Mung Kei Kong ; Ilham Ratbi ; Nawfal Fejjal ; Meriem Fikri ; Siham Chafai Elalaoui ; Hallvard Reigstad ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschké ; Nicola Ragge ; Nicolas Lévy ; Gökhan Tunçbilek ; Audrey S M. Teo ; Michael L. Cunningham ; Abdelaziz Sefiani ; Hülya Kayserili ; James M. Murphy ; Chalermpong Chatdokmaiprai ; Axel M. Hillmer ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon ; Stanislas Lyonnet ; Frédérique Magdinier ; Asif Javed ; Marnie E. Blewitt ; Jeanne Amiel ; Bernd Wollnik ; Bruno ReversadeDe novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
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