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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 15.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F24 (2017) Robert Middleton ; Dadi Gao ; Aubin Thomas ; Babita Singh ; Amy Au ; Justin J-L Wong ; Alexandra Bomane ; Bertrand Cosson ; Eduardo Eyras ; John E J. Rasko ; William RitchieIRFinder: assessing the impact of intron retention on mammalian gene expression.
001550 (2016) Gabrielle Rudolf ; Gaetan Lesca ; Mana M. Mehrjouy ; Audrey Labalme ; Manal Salmi ; Iben Bache ; Nadine Bruneau ; Manuela Pendziwiat ; Joel Fluss ; Julitta De Bellescize ; Julia Scholly ; Rikke S. M Ller ; Dana Craiu ; Niels Tommerup ; Maria Paola Valenti-Hirsch ; Caroline Schluth-Bolard ; Frédérique Sloan-Béna ; Katherine L. Helbig ; Sarah Weckhuysen ; Patrick Edery ; Safia Coulbaut ; Mohamed Abbas ; Ingrid E. Scheffer ; Sha Tang ; Candace T. Myers ; Hannah Stamberger ; Gemma L. Carvill ; Deepali N. Shinde ; Heather C. Mefford ; Elena Neagu ; Robert Huether ; Hsiao-Mei Lu ; Alice Dica ; Julie S. Cohen ; Catrinel Iliescu ; Cristina Pomeran ; James Rubenstein ; Ingo Helbig ; Damien Sanlaville ; Edouard Hirsch ; Pierre SzepetowskiLoss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
001647 (2016) Timothy R. Rebbeck ; Tara M. Friebel ; Nandita Mitra ; Fei Wan ; Stephanie Chen ; Irene L. Andrulis ; Paraskevi Apostolou ; Norbert Arnold ; Banu K. Arun ; Daniel Barrowdale ; Javier Benitez ; Raanan Berger ; Pascaline Berthet ; Ake Borg ; Saundra S. Buys ; Trinidad Caldes ; Jonathan Carter ; Jocelyne Chiquette ; Kathleen B M. Claes ; Fergus J. Couch ; Cezary Cybulski ; Mary B. Daly ; Miguel De La Hoya ; Orland Diez ; Susan M. Domchek ; Katherine L. Nathanson ; Katarzyna Durda ; Steve Ellis ; D Gareth Evans ; Lenka Foretova ; Eitan Friedman ; Debra Frost ; Patricia A. Ganz ; Judy Garber ; Gord Glendon ; Andrew K. Godwin ; Mark H. Greene ; Jacek Gronwald ; Eric Hahnen ; Emily Hallberg ; Ute Hamann ; Thomas V O. Hansen ; Evgeny N. Imyanitov ; Claudine Isaacs ; Anna Jakubowska ; Ramunas Janavicius ; Katarzyna Jaworska-Bieniek ; Esther M. John ; Beth Y. Karlan ; Bella Kaufman ; Kconfab Investigators ; Ava Kwong ; Yael Laitman ; Christine Lasset ; Conxi Lazaro ; Jenny Lester ; Niklas Loman ; Jan Lubinski ; Siranoush Manoukian ; Gillian Mitchell ; Marco Montagna ; Susan L. Neuhausen ; Heli Nevanlinna ; Dieter Niederacher ; Robert L. Nussbaum ; Kenneth Offit ; Edith Olah ; Olufunmilayo I. Olopade ; Sue Kyung Park ; Marion Piedmonte ; Paolo Radice ; Christine Rappaport-Fuerhauser ; Matti A. Rookus ; Caroline Seynaeve ; Jacques Simard ; Christian F. Singer ; Penny Soucy ; Melissa Southey ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; Grzegorz Sukiennicki ; Csilla I. Szabo ; Mariella Tancredi ; Manuel R. Teixeira ; Soo-Hwang Teo ; Mary Beth Terry ; Mads Thomassen ; Laima Tihomirova ; Marc Tischkowitz ; Amanda Ewart Toland ; Aleksandra Toloczko-Grabarek ; Nadine Tung ; Elizabeth J. Van Rensburg ; Danylo Villano ; Shan Wang-Gohrke ; Barbara Wappenschmidt ; Jeffrey N. Weitzel ; Jamal Zidan ; Kristin K. Zorn ; Lesley Mcguffog ; Douglas Easton ; Georgia Chenevix-Trench ; Antonis C. Antoniou ; Susan J. RamusInheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women.
001C03 (2016) Aideen M. Mcinerney-Leo ; Carine Le Goff ; Paul J. Leo ; Tony J. Kenna ; Patricia Keith ; Jessica E. Harris ; Ruth Steer ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Cay Kielty ; Matthew A. Brown ; Andreas Zankl ; Emma L. Duncan ; Valerie Cormier-DaireMutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia.
001C80 (2016) Miguel De La Hoya ; Omar Soukarieh ; Irene L Pez-Perolio ; Ana Vega ; Logan C. Walker ; Yvette Van Ierland ; Diana Baralle ; Marta Santamari A ; Vanessa Lattimore ; Juul Wijnen ; Philip Whiley ; Ana Blanco ; Michela Raponi ; Jan Hauke ; Barbara Wappenschmidt ; Alexandra Becker ; Thomas V O. Hansen ; Raquel Behar ; Kconfab Investigators ; Diether Niederacher ; Norbert Arnold ; Bernd Dworniczak ; Doris Steinemann ; Ulrike Faust ; Wendy Rubinstein ; Peter J. Hulick ; Claude Houdayer ; Sandrine M. Caputo ; Laurent Castera ; Tina Pesaran ; Elizabeth Chao ; Carole Brewer ; Melissa C. Southey ; Christi J. Van Asperen ; Christian F. Singer ; Jan Sullivan ; Nicola Poplawski ; Phuong Mai ; Julian Peto ; Nichola Johnson ; Barbara Burwinkel ; Harald Surowy ; Stig E. Bojesen ; Henrik Flyger ; Annika Lindblom ; Sara Margolin ; Jenny Chang-Claude ; Anja Rudolph ; Paolo Radice ; Laura Galastri ; Janet E. Olson ; Emily Hallberg ; Graham G. Giles ; Roger L. Milne ; Irene L. Andrulis ; Gord Glendon ; Per Hall ; Kamila Czene ; Fiona Blows ; Mitul Shah ; Qin Wang ; Joe Dennis ; Kyriaki Michailidou ; Lesley Mcguffog ; Manjeet K. Bolla ; Antonis C. Antoniou ; Douglas F. Easton ; Fergus J. Couch ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk ; Michael Parsons ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins ; David E. Goldgar ; Amanda B. SpurdleCombined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
001F33 (2016) Jun Li ; Susan L. Woods ; Sue Healey ; Jonathan Beesley ; Xiaoqing Chen ; Jason S. Lee ; Haran Sivakumaran ; Nicci Wayte ; Katia Nones ; Joshua J. Waterfall ; John Pearson ; Anne-Marie Patch ; Janine Senz ; Manuel A. Ferreira ; Pardeep Kaurah ; Robertson Mackenzie ; Alireza Heravi-Moussavi ; Samantha Hansford ; Tamsin R M. Lannagan ; Amanda B. Spurdle ; Peter T. Simpson ; Leonard Da Silva ; Sunil R. Lakhani ; Andrew D. Clouston ; Mark Bettington ; Florian Grimpen ; Rita A. Busuttil ; Natasha Di Costanzo ; Alex Boussioutas ; Marie Jeanjean ; George Chong ; Aurélie Fabre ; Sylviane Olschwang ; Geoffrey J. Faulkner ; Evangelos Bellos ; Lachlan Coin ; Kevin Rioux ; Oliver F. Bathe ; Xiaogang Wen ; Hilary C. Martin ; Deborah W. Neklason ; Sean R. Davis ; Robert L. Walker ; Kathleen A. Calzone ; Itzhak Avital ; Theo Heller ; Christopher Koh ; Marbin Pineda ; Udo Rudloff ; Martha Quezado ; Pavel N. Pichurin ; Peter J. Hulick ; Scott M. Weissman ; Anna Newlin ; Wendy S. Rubinstein ; Jone E. Sampson ; Kelly Hamman ; David Goldgar ; Nicola Poplawski ; Kerry Phillips ; Lyn Schofield ; Jacqueline Armstrong ; Cathy Kiraly-Borri ; Graeme K. Suthers ; David G. Huntsman ; William D. Foulkes ; Fatima Carneiro ; Noralane M. Lindor ; Stacey L. Edwards ; Juliet D. French ; Nicola Waddell ; Paul S. Meltzer ; Daniel L. Worthley ; Kasmintan A. Schrader ; Georgia Chenevix-TrenchPoint Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant.
002625 (2015) Marc Peeters ; Kelly S. Oliner ; Timothy J. Price ; Andrés Cervantes ; Alberto F. Sobrero ; Michel Ducreux ; Yevhen Hotko ; Thierry André ; Emily Chan ; Florian Lordick ; Cornelis J A. Punt ; Andrew H. Strickland ; Gregory Wilson ; Tudor E. Ciuleanu ; Laslo Roman ; Eric Van Cutsem ; Pei He ; Hua Yu ; Reija Koukakis ; Jan-Henrik Terwey ; Andre S. Jung ; Roger Sidhu ; Scott D. PattersonAnalysis of KRAS/NRAS Mutations in a Phase III Study of Panitumumab with FOLFIRI Compared with FOLFIRI Alone as Second-line Treatment for Metastatic Colorectal Cancer.
002959 (2015) Paolo Peterlongo ; Irene Catucci ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki ; Massimo Bogliolo ; Maria Marin ; Francesca Damiola ; Loris Bernard ; Valeria Pensotti ; Sara Volorio ; Valentina Dall'Olio ; Alfons Meindl ; Claus Bartram ; Christian Sutter ; Harald Surowy ; Valérie Sornin ; Marie-Gabrielle Dondon ; Séverine Eon-Marchais ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; Nadine Andrieu ; Olga M. Sinilnikova ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone ; Anna Laura Putignano ; Maurizio Genuardi ; Veronica Medici ; Isabella Marchi ; Massimo Federico ; Silvia Tognazzo ; Laura Matricardi ; Simona Agata ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa ; Giulia Cini ; Viviana Gismondi ; Valeria Viassolo ; Chiara Perfumo ; Maria Antonietta Mencarelli ; Margherita Baldassarri ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri ; Piera Rizzolo ; Francesca Spina ; Caterina Vivanet ; Maria Grazia Tibiletti ; Maria Adelaide Caligo ; Gaetana Gambino ; Stefania Tommasi ; Brunella Pilato ; Carlo Tondini ; Chiara Corna ; Bernardo Bonanni ; Monica Barile ; Ana Osorio ; Javier Benitez ; Luisa Balestrino ; Laura Ottini ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri ; Liliana Varesco ; Fergus J. Couch ; Xianshu Wang ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen ; Alessandra Viel ; Marco Montagna ; Laura Cortesi ; Orland Diez ; Judith Balma A ; Jan Hauke ; Rita K. Schmutzler ; Laura Papi ; Miguel Angel Pujana ; Conxi Lázaro ; Anna Falanga ; Kenneth Offit ; Joseph Vijai ; Ian Campbell ; Barbara Burwinkel ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona ; Sylvie Mazoyer ; Sara Pizzamiglio ; Paolo Verderio ; Jordi Surralles ; Peter K. Rogan ; Paolo RadiceFANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
002981 (2015) Tamsin Gannon ; Rahat Perveen ; Hélene Schlecht ; Simon Ramsden ; Beverley Anderson ; Bronwyn Kerr ; Ruth Day ; Siddharth Banka ; Mohnish Suri ; Siren Berland ; Michael Gabbett ; Alan Ma ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz ; Guntram Borck ; Dagmar Wieczorek ; Britt-Marie Anderlid ; Sarah Smithson ; Julie Vogt ; Heather Moore-Barton ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper ; Isabelle Maystadt ; Anne Destrée ; Jessica Bucher ; Brad Angle ; Shehla Mohammed ; Emma Wakeling ; Sue Price ; Amihood Singer ; Yves Sznajer ; Annick Toutain ; Damien Haye ; Ruth Newbury-Ecob ; Melanie Fradin ; Julie Mcgaughran ; Beyhan Tuysuz ; Mark Tein ; Katelijne Bouman ; Tabib Dabir ; Jenneke Van Den Ende ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason ; Sally Davies ; Willie Reardon ; Livia Garavelli ; Orsetta Zuffardi ; Koen Devriendt ; Ruth Armstrong ; Diana Johnson ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma ; Sheila Unger ; Hermine E. Veenstra-Knol ; Jürgen Kohlhase ; Ivan F M. Lo ; Janine Smith ; Jill Clayton-SmithFurther delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum.
002B14 (2015) Jonathan Lefebvre ; Michael Clarkson ; Filippo Massa ; Stephen T. Bradford ; Aurelie Charlet ; Fabian Buske ; Sandra Lacas-Gervais ; Herbert Schulz ; Charlotte Gimpel ; Yutaka Hata ; Franz Schaefer ; Andreas SchedlAlternatively spliced isoforms of WT1 control podocyte-specific gene expression.
003032 (2015) Mariana Ramos-Brossier ; Caterina Montani ; Nicolas Lebrun ; Laura Gritti ; Christelle Martin ; Christine Seminatore-Nole ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno ; Karine Poirier ; Olivier Dorseuil ; Jamel Chelly ; Anna Hackett ; Jozef Gecz ; Eric Bieth ; Anne Faudet ; Delphine Heron ; R. Frank Kooy ; Bart Loeys ; Yann Humeau ; Carlo Sala ; Pierre BilluartNovel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
003192 (2015) Cas Simons ; Lachlan D. Rash ; Joanna Crawford ; Linlin Ma ; Ben Cristofori-Armstrong ; David Miller ; Kelin Ru ; Gregory J. Baillie ; Yasemin Alanay ; Adeline Jacquinet ; François-Guillaume Debray ; Alain Verloes ; Joseph Shen ; Gözde Yesil ; Serhat Guler ; Adnan Yuksel ; John G. Cleary ; Sean M. Grimmond ; Julie Mcgaughran ; Glenn F. King ; Michael T. Gabbett ; Ryan J. TaftMutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy.
003387 (2014) Sibylle Loibl ; Gunter Von Minckwitz ; Andreas Schneeweiss ; Stefan Paepke ; Annika Lehmann ; Mahdi Rezai ; Dirk M. Zahm ; Peter Sinn ; Fariba Khandan ; Holger Eidtmann ; Karel Dohnal ; Clemens Heinrichs ; Jens Huober ; Berit Pfitzner ; Peter A. Fasching ; Fabrice Andre ; Judith L. Lindner ; Christos Sotiriou ; August Dykgers ; Sanxing Guo ; Stephan Gade ; Valentina Nekljudova ; Sherene Loi ; Michael Untch ; Carsten DenkertPIK3CA mutations are associated with lower rates of pathologic complete response to anti-human epidermal growth factor receptor 2 (her2) therapy in primary HER2-overexpressing breast cancer.
003548 (2014) Claire Laure Navarro ; Vera Esteves-Vieira ; Sébastien Courrier ; Amandine Boyer ; Thuy Duong Nguyen ; Le Thi Thanh Huong ; Peter Meinke ; Winnie Schröder ; Valérie Cormier-Daire ; Yves Sznajer ; David J. Amor ; Kristina Lagerstedt ; Martine Biervliet ; Peter C. Van Den Akker ; Pierre Cau ; Patrice Roll ; Nicolas Lévy ; Catherine Badens ; Manfred Wehnert ; Annachiara De Sandre-GiovannoliNew ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update.
003571 (2014) Jose M C. Tubio ; Yilong Li ; Young Seok Ju ; Inigo Martincorena ; Susanna L. Cooke ; Marta Tojo ; Gunes Gundem ; Christodoulos P. Pipinikas ; Jorge Zamora ; Keiran Raine ; Andrew Menzies ; Pablo Roman-Garcia ; Anthony Fullam ; Moritz Gerstung ; Adam Shlien ; Patrick S. Tarpey ; Elli Papaemmanuil ; Stian Knappskog ; Peter Van Loo ; Manasa Ramakrishna ; Helen R. Davies ; John Marshall ; David C. Wedge ; Jon W. Teague ; Adam P. Butler ; Serena Nik-Zainal ; Ludmil Alexandrov ; Sam Behjati ; Lucy R. Yates ; Niccolo Bolli ; Laura Mudie ; Claire Hardy ; Sancha Martin ; Stuart Mclaren ; Sarah O'Meara ; Elizabeth Anderson ; Mark Maddison ; Stephen Gamble ; Christopher Foster ; Anne Y. Warren ; Hayley Whitaker ; Daniel Brewer ; Rosalind Eeles ; Colin Cooper ; David Neal ; Andy G. Lynch ; Tapio Visakorpi ; William B. Isaacs ; Laura Van'T Veer ; Carlos Caldas ; Christine Desmedt ; Christos Sotiriou ; Sam Aparicio ; John A. Foekens ; J Runn Erla Eyfjörd ; Sunil R. Lakhani ; Gilles Thomas ; Ola Myklebost ; Paul N. Span ; Anne-Lise B Rresen-Dale ; Andrea L. Richardson ; Marc Van De Vijver ; Anne Vincent-Salomon ; Gert G. Van Den Eynden ; Adrienne M. Flanagan ; P Andrew Futreal ; Sam M. Janes ; G Steven Bova ; Michael R. Stratton ; Ultan Mcdermott ; Peter J. CampbellMobile DNA in cancer. Extensive transduction of nonrepetitive DNA mediated by L1 retrotransposition in cancer genomes.

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