Ident. | Authors (with country if any) | Title |
---|
000040 (2017) |
Fadi F. Hamdan ; Candace T. Myers ; Patrick Cossette ; Philippe Lemay ; Dan Spiegelman ; Alexandre Dionne Laporte ; Christina Nassif ; Ousmane Diallo ; Jean Monlong ; Maxime Cadieux-Dion ; Sylvia Dobrzeniecka ; Caroline Meloche ; Kyle Retterer ; Megan T. Cho ; Jill A. Rosenfeld ; Weimin Bi ; Christine Massicotte ; Marguerite Miguet ; Ledia Brunga ; Brigid M. Regan ; Kelly Mo ; Cory Tam ; Amy Schneider ; Georgie Hollingsworth ; David R. Fitzpatrick ; Alan Donaldson ; Natalie Canham ; Edward Blair ; Bronwyn Kerr ; Andrew E. Fry ; Rhys H. Thomas ; Joss Shelagh ; Jane A. Hurst ; Helen Brittain ; Moira Blyth ; Robert Roger Lebel ; Erica H. Gerkes ; Laura Davis-Keppen ; Quinn Stein ; Wendy K. Chung ; Sara J. Dorison ; Paul J. Benke ; Emily Fassi ; Nicole Corsten-Janssen ; Erik-Jan Kamsteeg ; Frederic T. Mau-Them ; Ange-Line Bruel ; Alain Verloes ; Katrin Unap ; Monica H. Wojcik ; Dara V F. Albert ; Sunita Venkateswaran ; Tyson Ware ; Dean Jones ; Yu-Chi Liu ; Shekeeb S. Mohammad ; Peyman Bizargity ; Carlos A. Bacino ; Vincenzo Leuzzi ; Simone Martinelli ; Bruno Dallapiccola ; Marco Tartaglia ; Lubov Blumkin ; Klaas J. Wierenga ; Gabriela Purcarin ; James J. O'Byrne ; Sylvia Stockler ; Anna Lehman ; Boris Keren ; Marie-Christine Nougues ; Cyril Mignot ; Stéphane Auvin ; Caroline Nava ; Susan M. Hiatt ; Martina Bebin ; Yunru Shao ; Fernando Scaglia ; Seema R. Lalani ; Richard E. Frye ; Imad T. Jarjour ; Stéphanie Jacques ; Renee-Myriam Boucher ; Emilie Riou ; Myriam Srour ; Lionel Carmant ; Anne Lortie ; Philippe Major ; Paola Diadori ; François Dubeau ; Guy D'Anjou ; Guillaume Bourque ; Samuel F. Berkovic ; Lynette G. Sadleir ; Philippe M. Campeau ; Zoha Kibar ; Ronald G. Lafrenière ; Simon L. Girard ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu ; Cyrus Boelman ; Guy A. Rouleau ; Ingrid E. Scheffer ; Heather C. Mefford ; Danielle M. Andrade ; Elsa Rossignol ; Berge A. Minassian ; Jacques L. Michaud | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
000274 (2017) |
Imen Dorboz ; Chiara Aiello ; Cas Simons ; Robert Thompson Stone ; Marcello Niceta ; Monique Elmaleh ; Mohammad Abuawad ; Diane Doummar ; Alessandro Bruselles ; Nicole I. Wolf ; Lorena Travaglini ; Odile Boespflug-Tanguy ; Marco Tartaglia ; Adeline Vanderver ; Diana Rodriguez ; Enrico Bertini | Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy. |
000398 (2017) |
Alan Mackay ; Anna Burford ; Diana Carvalho ; Elisa Izquierdo ; Janat Fazal-Salom ; Kathryn R. Taylor ; Lynn Bjerke ; Matthew Clarke ; Mara Vinci ; Meera Nandhabalan ; Sara Temelso ; Sergey Popov ; Valeria Molinari ; Pichai Raman ; Angela J. Waanders ; Harry J. Han ; Saumya Gupta ; Lynley Marshall ; Stergios Zacharoulis ; Sucheta Vaidya ; Henry C. Mandeville ; Leslie R. Bridges ; Andrew J. Martin ; Safa Al-Sarraj ; Christopher Chandler ; Ho-Keung Ng ; Xingang Li ; Kun Mu ; Saoussen Trabelsi ; Dorra H'Mida-Ben Brahim ; Alexei N. Kisljakov ; Dmitry M. Konovalov ; Andrew S. Moore ; Angel Montero Carcaboso ; Mariona Sunol ; Carmen De Torres ; Ofelia Cruz ; Jaume Mora ; Ludmila I. Shats ; João N. Stavale ; Lucas T. Bidinotto ; Rui M. Reis ; Natacha Entz-Werle ; Michael Farrell ; Jane Cryan ; Darach Crimmins ; John Caird ; Jane Pears ; Michelle Monje ; Marie-Anne Debily ; David Castel ; Jacques Grill ; Cynthia Hawkins ; Hamid Nikbakht ; Nada Jabado ; Suzanne J. Baker ; Stefan M. Pfister ; David T W. Jones ; Maryam Fouladi ; André O. Von Bueren ; Michael Baudis ; Adam Resnick ; Chris Jones | Integrated Molecular Meta-Analysis of 1,000 Pediatric High-Grade and Diffuse Intrinsic Pontine Glioma. |
000513 (2017) |
Kyly C. Whitfield ; Geoffry Smith ; Chhoun Chamnan ; Crystal D. Karakochuk ; Prak Sophonneary ; Khov Kuong ; Marjoleine Amma Dijkhuizen ; Rathavuth Hong ; Jacques Berger ; Tim J. Green ; Frank Tammo Wieringa | High prevalence of thiamine (vitamin B1) deficiency in early childhood among a nationally representative sample of Cambodian women of childbearing age and their children. |
000605 (2017) |
Rhea J. Longley ; Michael T. White ; Eizo Takashima ; Masayuki Morita ; Bernard N. Kanoi ; Connie S N. Li Wai Suen ; Inoni Betuela ; Andrea Kuehn ; Piyarat Sripoorote ; Camila T. Franca ; Peter Siba ; Leanne J. Robinson ; Marcus Lacerda ; Jetsumon Sattabongkot ; Takafumi Tsuboi ; Ivo Mueller | Naturally acquired antibody responses to more than 300 Plasmodium vivax proteins in three geographic regions. |
000620 (2017) |
Veasna Duong ; Rithy Choeung ; Christopher Gorman ; Denis Laurent ; Yoann Crabol ; Channa Mey ; Borin Peng ; Juliette Di Francesco ; Vibol Hul ; Heng Sothy ; Ky Santy ; Beat Richner ; Jean-David Pommier ; San Sorn ; Véronique Chevalier ; Philippe Buchy ; Xavier De Lamballerie ; Julien Cappelle ; Paul Francis Horwood ; Philippe Dussart | Isolation and full-genome sequences of Japanese encephalitis virus genotype I strains from Cambodian human patients, mosquitoes and pigs. |
000630 (2017) |
Benjamin O. Wolthers ; Thomas L. Frandsen ; André Baruchel ; Andishe Attarbaschi ; Shlomit Barzilai ; Antonella Colombini ; Gabriele Escherich ; Kathrine Grell ; Hiroto Inaba ; Gábor Kovacs ; Der-Cherng Liang ; Marion Mateos ; Veerle Mondelaers ; Anja Möricke ; Tomasz Ociepa ; Sujith Samarasinghe ; Lewis B. Silverman ; Inge M. Van Der Sluis ; Martin Stanulla ; Lynda M. Vrooman ; Michihiro Yano ; Ester Zapotocka ; Kjeld Schmiegelow | Asparaginase-associated pancreatitis in childhood acute lymphoblastic leukaemia: an observational Ponte di Legno Toxicity Working Group study. |
000800 (2017) |
Nicole J. Lake ; Bryn D. Webb ; David A. Stroud ; Tara R. Richman ; Benedetta Ruzzenente ; Alison G. Compton ; Hayley S. Mountford ; Juliette Pulman ; Coralie Zangarelli ; Marlene Rio ; Nathalie Bodaert ; Zahra Assouline ; Mingma D. Sherpa ; Eric E. Schadt ; Sander M. Houten ; James Byrnes ; Elizabeth M. Mccormick ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham ; Katrina Haude ; Zhancheng Zhang ; Kyle Retterer ; Renkui Bai ; Sarah E. Calvo ; Vamsi K. Mootha ; John Christodoulou ; Agnes Rötig ; Aleksandra Filipovska ; Ingrid Cristian ; Marni J. Falk ; Metodi D. Metodiev ; David R. Thorburn | Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome. |
000890 (2017) |
A Y Zhang ; I. Judson ; C. Benson ; J S Wunder ; I. Ray-Coquard ; R J Grimer ; R. Quek ; E. Wong ; A B Miah ; P C Ferguson ; A. Dufresne ; J Y H. Teh ; M. Stockler ; M H N. Tattersall | Chemotherapy with radiotherapy influences time-to-development of radiation-induced sarcomas: a multicenter study. |
000910 (2017) |
Lauren S H. Chong ; Benedicte Sautenet ; Allison Tong ; Camilla S. Hanson ; Susan Samuel ; Michael Zappitelli ; Allison Dart ; Susan Furth ; Allison A. Eddy ; Jaap Groothoff ; Nicholas J A. Webb ; Hui-Kim Yap ; Detlef Bockenhauer ; Aditi Sinha ; Stephen I. Alexander ; Stuart L. Goldstein ; Debbie S. Gipson ; Gayathri Raman ; Jonathan C. Craig | Range and Heterogeneity of Outcomes in Randomized Trials of Pediatric Chronic Kidney Disease. |
000949 (2017) |
Rahel Wampfler ; Natalie E. Hofmann ; Stephan Karl ; Inoni Betuela ; Benson Kinboro ; Lina Lorry ; Mariabeth Silkey ; Leanne J. Robinson ; Ivo Mueller ; Ingrid Felger | Effects of liver-stage clearance by Primaquine on gametocyte carriage of Plasmodium vivax and P. falciparum. |
000A16 (2017) |
Nora Céspedes ; Connie S N. Li Wai Suen ; Cristian Koepfli ; Camila T. França ; Ingrid Felger ; Issa Nebie ; Myriam Arévalo-Herrera ; Ivo Mueller ; Giampietro Corradin ; S Crates Herrera | Natural immune response to Plasmodium vivax alpha-helical coiled coil protein motifs and its association with the risk of P. vivax malaria. |
000A30 (2017) |
Franziska Altmüller ; Christina Lissewski ; Debora Bertola ; Elisabetta Flex ; Zornitza Stark ; Stephanie Spranger ; Gareth Baynam ; Michelle Buscarilli ; Sarah Dyack ; Jane Gillis ; Helger G. Yntema ; Francesca Pantaleoni ; Rosa Le Van Loon ; Sara Mackay ; Kym Mina ; Ina Schanze ; Tiong Yang Tan ; Maie Walsh ; Susan M. White ; Marena R. Niewisch ; Sixto García-Mi Aúr ; Diego Plaza ; Mohammad Reza Ahmadian ; Hélène Cavé ; Marco Tartaglia ; Martin Zenker | Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. |
000A34 (2017) |
Michele Gabriele ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout ; Pierre-Luc Germain ; Alessandro Vitriolo ; Raman Kumar ; Evelyn Douglas ; Eric Haan ; Kenjiro Kosaki ; Toshiki Takenouchi ; Anita Rauch ; Katharina Steindl ; Eirik Frengen ; Doriana Misceo ; Christeen Ramane J. Pedurupillay ; Petter Stromme ; Jill A. Rosenfeld ; Yunru Shao ; William J. Craigen ; Christian P. Schaaf ; David Rodriguez-Buritica ; Laura Farach ; Jennifer Friedman ; Perla Thulin ; Scott D. Mclean ; Kimberly M. Nugent ; Jenny Morton ; Jillian Nicholl ; Joris Andrieux ; Asbj Rg Stray-Pedersen ; Pascal Chambon ; Sophie Patrier ; Sally A. Lynch ; Susanne Kjaergaard ; Pernille M. T Rring ; Charlotte Brasch-Andersen ; Anne Ronan ; Arie Van Haeringen ; Peter J. Anderson ; Zöe Powis ; Han G. Brunner ; Rolph Pfundt ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers ; Bregje W M. Van Bon ; Stefan Lelieveld ; Christian Gilissen ; Willy M. Nillesen ; Lisenka E L M. Vissers ; Jozef Gecz ; David A. Koolen ; Giuseppe Testa ; Bert B A. De Vries | YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction. |
000A39 (2017) |
Isabelle Fajac ; Claire E. Wainwright | New treatments targeting the basic defects in cystic fibrosis. |
000C16 (2017) |
Georgios Theocharopoulos ; Kostas Danis ; Jane Greig ; Alexandra Hoffmann ; Henriette De Valk ; Augustine Jimissa ; Sumaila Tejan ; Mohammed Sankoh ; Karline Kleijer ; Will Turner ; Jay Achar ; Jennifer Duncombe ; Kamalini Lokuge ; Ivan Gayton ; Rob Broeder ; Ronald Kremer ; Grazia Caleo | Ebola management centre proximity associated with reduced delays of healthcare of Ebola Virus Disease (EVD) patients, Tonkolili, Sierra Leone, 2014-15. |
000E64 (2017) |
Ruth Ladenstein ; Ulrike Pötschger ; Andrew D J. Pearson ; Penelope Brock ; Roberto Luksch ; Victoria Castel ; Isaac Yaniv ; Vassilios Papadakis ; Geneviève Laureys ; Josef Malis ; Walentyna Balwierz ; Ellen Ruud ; Per Kogner ; Henrik Schroeder ; Ana Forjaz De Lacerda ; Maja Beck-Popovic ; Pavel Bician ; Mikl S Garami ; Toby Trahair ; Adela Canete ; Peter F. Ambros ; Keith Holmes ; Mark Gaze ; Günter Schreier ; Alberto Garaventa ; Gilles Vassal ; Jean Michon ; Dominique Valteau-Couanet | Busulfan and melphalan versus carboplatin, etoposide, and melphalan as high-dose chemotherapy for high-risk neuroblastoma (HR-NBL1/SIOPEN): an international, randomised, multi-arm, open-label, phase 3 trial. |
000E68 (2017) |
Jessica Kaufman ; Rebecca Ryan ; Claire Glenton ; Simon Lewin ; Xavier Bosch-Capblanch ; Yuri Cartier ; Julie Cliff ; Angela Oyo-Ita ; Heather Ames ; Artur Manuel Muloliwa ; Afiong Oku ; Gabriel Rada ; Sophie Hill | Childhood vaccination communication outcomes unpacked and organized in a taxonomy to facilitate core outcome establishment. |
000F89 (2017) |
Rocio Acuna-Hidalgo ; Pelagia Deriziotis ; Marloes Steehouwer ; Christian Gilissen ; Sarah A. Graham ; Sipko Van Dam ; Julie Hoover-Fong ; Aida B. Telegrafi ; Anne Destree ; Robert Smigiel ; Lindsday A. Lambie ; Hülya Kayserili ; Umut Altunoglu ; Elisabetta Lapi ; Maria Luisa Uzielli ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur ; Ercan Mihci ; Lilia M A. Moreira ; Viviane Borges Ferreira ; Dafne D G. Horovitz ; Katia M. Da Rocha ; Aleksandra Jezela-Stanek ; Alice S. Brooks ; Heiko Reutter ; Julie S. Cohen ; Ali Fatemi ; Martin Smitka ; Theresa A. Grebe ; Nataliya Di Donato ; Charu Deshpande ; Anthony Vandersteen ; Charles Marques Lourenço ; Andreas Dufke ; Eva Rossier ; Gwenaelle Andre ; Alessandra Baumer ; Careni Spencer ; Julie Mcgaughran ; Lude Franke ; Joris A. Veltman ; Bert B A. De Vries ; Albert Schinzel ; Simon E. Fisher ; Alexander Hoischen ; Bregje W. Van Bon | Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies. |
001037 (2017) |
Esther Hereth-Hebert ; Mamadou Oury Bah ; Jean François Etard ; Mamadou Saliou Sow ; Serge Resnikoff ; Christine Fardeau ; Abdoulaye Toure ; Alexis Niouma Ouendeno ; Isaac Ceougna Sagno ; Laura March ; Suzanne Izard ; Pierre Louis Lama ; Moumié Barry ; Eric Delaporte | Ocular Complications in Survivors of the Ebola Outbreak in Guinea. |
001049 (2017) |
Stuart G. Tangye ; Bethany Pillay ; Katrina L. Randall ; Danielle T. Avery ; Tri Giang Phan ; Paul Gray ; John B. Ziegler ; Joanne M. Smart ; Jane Peake ; Peter D. Arkwright ; Sophie Hambleton ; Jordan Orange ; Christopher C. Goodnow ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova ; Saul Oswaldo Lugo Reyes ; Alexandra F. Freeman ; Helen C. Su ; Cindy S. Ma | Dedicator of cytokinesis 8-deficient CD4(+) T cells are biased to a TH2 effector fate at the expense of TH1 and TH17 cells. |