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Index « ISSN » - entrée « 1750-1172 »
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1750-0680 < 1750-1172 < 1750-1326  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
000691 (2017) Barry J. Byrne ; Tarekegn Geberhiwot ; Bruce A. Barshop ; Richard Barohn ; Derralynn Hughes ; Drago Bratkovic ; Claude Desnuelle ; Pascal Laforet ; Eugen Mengel ; Mark Roberts ; Peter Haroldsen ; Kristin Reilley ; Kala Jayaram ; Ke Yang ; Liron WalshA study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease.
000B08 (2017) Maja Di Rocco ; Genevieve Baujat ; Marta Bertamino ; Matthew Brown ; Carmen L. De Cunto ; Patricia L R. Delai ; Elisabeth M W. Eekhoff ; Nobuhiko Haga ; Edward Hsiao ; Richard Keen ; Rolf Morhart ; Robert J. Pignolo ; Frederick S. KaplanInternational physician survey on management of FOP: a modified Delphi study.
001233 (2017) John C. Kingswood ; Guillaume B. D'Augères ; Elena Belousova ; José C. Ferreira ; Tom Carter ; Ramon Castellana ; Vincent Cottin ; Paolo Curatolo ; Maria Dahlin ; Petrus J. De Vries ; Martha Feucht ; Carla Fladrowski ; Gabriella Gislimberti ; Christoph Hertzberg ; Sergiusz Jozwiak ; John A. Lawson ; Alfons Macaya ; Rima Nabbout ; Finbar O'Callaghan ; Mirjana P. Benedik ; Jiong Qin ; Ruben Marques ; Valentin Sander ; Matthias Sauter ; Yukitoshi Takahashi ; Renaud Touraine ; Sotiris Youroukos ; Bernard Zonnenberg ; Anna C. JansenTuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients.
001B76 (2016) Shahram Attarian ; Jean-Michel Vallat ; Laurent Magy ; Benoît Funalot ; Pierre-Marie Gonnaud ; Arnaud Lacour ; Yann Péréon ; Odile Dubourg ; Jean Pouget ; Joëlle Micallef ; Jérôme Franques ; Marie-Noëlle Lefebvre ; Karima Ghorab ; Mahmoud Al-Moussawi ; Vincent Tiffreau ; Marguerite Preudhomme ; Armelle Magot ; Laurène Leclair-Visonneau ; Tanya Stojkovic ; Laura Bossi ; Philippe Lehert ; Walter Gilbert ; Viviane Bertrand ; Jonas Mandel ; Aude Milet ; Rodolphe Hajj ; Lamia Boudiaf ; Catherine Scart-Grès ; Serguei Nabirotchkin ; Mickael Guedj ; Ilya Chumakov ; Daniel CohenErratum to: An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexone and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
002709 (2015) Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu ; Beril Talim ; Zuhal Akcoren ; Ariana Kariminejad ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke ; Mary-Louise Freckmann ; Norma B. Romero ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J N. Allcock ; David Beeson ; Susan Maxwell ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina RavenscroftNext generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.
002990 (2015) Eleni Panagiotakaki ; Elisa De Grandis ; Michela Stagnaro ; Erin L. Heinzen ; Carmen Fons ; Sanjay Sisodiya ; Boukje De Vries ; Christophe Goubau ; Sarah Weckhuysen ; David Kemlink ; Ingrid Scheffer ; Gaëtan Lesca ; Muriel Rabilloud ; Amna Klich ; Alia Ramirez-Camacho ; Adriana Ulate-Campos ; Jaume Campistol ; Melania Giannotta ; Marie-Laure Moutard ; Diane Doummar ; Cecile Hubsch-Bonneaud ; Fatima Jaffer ; Helen Cross ; Fiorella Gurrieri ; Danilo Tiziano ; Sona Nevsimalova ; Sophie Nicole ; Brian Neville ; Arn M J M. Van Den Maagdenberg ; Mohamad Mikati ; David B. Goldstein ; Rosaria Vavassori ; Alexis ArzimanoglouClinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients.
002C52 (2015) Jonas Mandel ; Viviane Bertrand ; Philippe Lehert ; Shahram Attarian ; Laurent Magy ; Joëlle Micallef ; Ilya Chumakov ; Catherine Scart-Grès ; Mickael Guedj ; Daniel CohenA meta-analysis of randomized double-blind clinical trials in CMT1A to assess the change from baseline in CMTNS and ONLS scales after one year of treatment.
003047 (2015) Kaustuv Bhattacharya ; Helen Mundy ; Maggie F. Lilburn ; Michael P. Champion ; David W. Morley ; François MaillotA pilot longitudinal study of the use of waxy maize heat modified starch in the treatment of adults with glycogen storage disease type I: a randomized double-blind cross-over study.

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