1537-6591 < 1537-6605 < 1537-6613

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Number of relevant bibliographic references: 31.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000039 (2017)	Sébastien Küry ; Geeske M. Van Woerden ; Thomas Besnard ; Martina Proietti Onori ; Xénia Latypova ; Meghan C. Towne ; Megan T. Cho ; Trine E. Prescott ; Melissa A. Ploeg ; Stephan Sanders ; Holly A F. Stessman ; Aurora Pujol ; Ben Distel ; Laurie A. Robak ; Jonathan A. Bernstein ; Anne-Sophie Denommé-Pichon ; Gaëtan Lesca ; Elizabeth A. Sellars ; Jonathan Berg ; Wilfrid Carré ; Yvind L Vold Busk ; Bregje W M. Van Bon ; Jeff L. Waugh ; Matthew Deardorff ; George E. Hoganson ; Katherine B. Bosanko ; Diana S. Johnson ; Tabib Dabir ; Ystein Lunde Holla ; Ajoy Sarkar ; Kristian Tveten ; Julitta De Bellescize ; Geir J. Braathen ; Paulien A. Terhal ; Dorothy K. Grange ; Arie Van Haeringen ; Christina Lam ; Ghayda Mirzaa ; Jennifer Burton ; Elizabeth J. Bhoj ; Jessica Douglas ; Avni B. Santani ; Addie I. Nesbitt ; Katherine L. Helbig ; Marisa V. Andrews ; Amber Begtrup ; Sha Tang ; Koen L I. Van Gassen ; Jane Juusola ; Kimberly Foss ; Gregory M. Enns ; Ute Moog ; Katrin Hinderhofer ; Nagarajan Paramasivam ; Sharyn Lincoln ; Brandon H. Kusako ; Pierre Lindenbaum ; Eric Charpentier ; Catherine B. Nowak ; Elouan Cherot ; Thomas Simonet ; Claudia A L. Ruivenkamp ; Sihoun Hahn ; Catherine A. Brownstein ; Fan Xia ; Sébastien Schmitt ; Wallid Deb ; Dominique Bonneau ; Mathilde Nizon ; Delphine Quinquis ; Jamel Chelly ; Gabrielle Rudolf ; Damien Sanlaville ; Philippe Parent ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Annick Toutain ; Vernon R. Sutton ; Jenny Thies ; Lisenka E L M. Peart-Vissers ; Pierre Boisseau ; Marie Vincent ; Andreas M. Grabrucker ; Christèle Dubourg ; Wen-Hann Tan ; Nienke E. Verbeek ; Martin Granzow ; Gijs W E. Santen ; Jay Shendure ; Bertrand Isidor ; Laurent Pasquier ; Richard Redon ; Yaping Yang ; Matthew W. State ; Tjitske Kleefstra ; Benjamin Cogné ; Slavé Petrovski ; Kyle Retterer ; Evan E. Eichler ; Jill A. Rosenfeld ; Pankaj B. Agrawal ; Stéphane Bézieau ; Sylvie Odent ; Ype Elgersma ; Sandra Mercier	De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
000040 (2017)	Fadi F. Hamdan ; Candace T. Myers ; Patrick Cossette ; Philippe Lemay ; Dan Spiegelman ; Alexandre Dionne Laporte ; Christina Nassif ; Ousmane Diallo ; Jean Monlong ; Maxime Cadieux-Dion ; Sylvia Dobrzeniecka ; Caroline Meloche ; Kyle Retterer ; Megan T. Cho ; Jill A. Rosenfeld ; Weimin Bi ; Christine Massicotte ; Marguerite Miguet ; Ledia Brunga ; Brigid M. Regan ; Kelly Mo ; Cory Tam ; Amy Schneider ; Georgie Hollingsworth ; David R. Fitzpatrick ; Alan Donaldson ; Natalie Canham ; Edward Blair ; Bronwyn Kerr ; Andrew E. Fry ; Rhys H. Thomas ; Joss Shelagh ; Jane A. Hurst ; Helen Brittain ; Moira Blyth ; Robert Roger Lebel ; Erica H. Gerkes ; Laura Davis-Keppen ; Quinn Stein ; Wendy K. Chung ; Sara J. Dorison ; Paul J. Benke ; Emily Fassi ; Nicole Corsten-Janssen ; Erik-Jan Kamsteeg ; Frederic T. Mau-Them ; Ange-Line Bruel ; Alain Verloes ; Katrin Unap ; Monica H. Wojcik ; Dara V F. Albert ; Sunita Venkateswaran ; Tyson Ware ; Dean Jones ; Yu-Chi Liu ; Shekeeb S. Mohammad ; Peyman Bizargity ; Carlos A. Bacino ; Vincenzo Leuzzi ; Simone Martinelli ; Bruno Dallapiccola ; Marco Tartaglia ; Lubov Blumkin ; Klaas J. Wierenga ; Gabriela Purcarin ; James J. O'Byrne ; Sylvia Stockler ; Anna Lehman ; Boris Keren ; Marie-Christine Nougues ; Cyril Mignot ; Stéphane Auvin ; Caroline Nava ; Susan M. Hiatt ; Martina Bebin ; Yunru Shao ; Fernando Scaglia ; Seema R. Lalani ; Richard E. Frye ; Imad T. Jarjour ; Stéphanie Jacques ; Renee-Myriam Boucher ; Emilie Riou ; Myriam Srour ; Lionel Carmant ; Anne Lortie ; Philippe Major ; Paola Diadori ; François Dubeau ; Guy D'Anjou ; Guillaume Bourque ; Samuel F. Berkovic ; Lynette G. Sadleir ; Philippe M. Campeau ; Zoha Kibar ; Ronald G. Lafrenière ; Simon L. Girard ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu ; Cyrus Boelman ; Guy A. Rouleau ; Ingrid E. Scheffer ; Heather C. Mefford ; Danielle M. Andrade ; Elsa Rossignol ; Berge A. Minassian ; Jacques L. Michaud	High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
000800 (2017)	Nicole J. Lake ; Bryn D. Webb ; David A. Stroud ; Tara R. Richman ; Benedetta Ruzzenente ; Alison G. Compton ; Hayley S. Mountford ; Juliette Pulman ; Coralie Zangarelli ; Marlene Rio ; Nathalie Bodaert ; Zahra Assouline ; Mingma D. Sherpa ; Eric E. Schadt ; Sander M. Houten ; James Byrnes ; Elizabeth M. Mccormick ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham ; Katrina Haude ; Zhancheng Zhang ; Kyle Retterer ; Renkui Bai ; Sarah E. Calvo ; Vamsi K. Mootha ; John Christodoulou ; Agnes Rötig ; Aleksandra Filipovska ; Ingrid Cristian ; Marni J. Falk ; Metodi D. Metodiev ; David R. Thorburn	Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
000A34 (2017)	Michele Gabriele ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout ; Pierre-Luc Germain ; Alessandro Vitriolo ; Raman Kumar ; Evelyn Douglas ; Eric Haan ; Kenjiro Kosaki ; Toshiki Takenouchi ; Anita Rauch ; Katharina Steindl ; Eirik Frengen ; Doriana Misceo ; Christeen Ramane J. Pedurupillay ; Petter Stromme ; Jill A. Rosenfeld ; Yunru Shao ; William J. Craigen ; Christian P. Schaaf ; David Rodriguez-Buritica ; Laura Farach ; Jennifer Friedman ; Perla Thulin ; Scott D. Mclean ; Kimberly M. Nugent ; Jenny Morton ; Jillian Nicholl ; Joris Andrieux ; Asbj Rg Stray-Pedersen ; Pascal Chambon ; Sophie Patrier ; Sally A. Lynch ; Susanne Kjaergaard ; Pernille M. T Rring ; Charlotte Brasch-Andersen ; Anne Ronan ; Arie Van Haeringen ; Peter J. Anderson ; Zöe Powis ; Han G. Brunner ; Rolph Pfundt ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers ; Bregje W M. Van Bon ; Stefan Lelieveld ; Christian Gilissen ; Willy M. Nillesen ; Lisenka E L M. Vissers ; Jozef Gecz ; David A. Koolen ; Giuseppe Testa ; Bert B A. De Vries	YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
000C10 (2017)	Kym M. Boycott ; Ana Rath ; Jessica X. Chong ; Taila Hartley ; Fowzan S. Alkuraya ; Gareth Baynam ; Anthony J. Brookes ; Michael Brudno ; Angel Carracedo ; Johan T. Den Dunnen ; Stephanie O M. Dyke ; Xavier Estivill ; Jack Goldblatt ; Catherine Gonthier ; Stephen C. Groft ; Ivo Gut ; Ada Hamosh ; Philip Hieter ; Sophie Höhn ; Matthew E. Hurles ; Petra Kaufmann ; Bartha M. Knoppers ; Jeffrey P. Krischer ; Milan Macek ; Gert Matthijs ; Annie Olry ; Samantha Parker ; Justin Paschall ; Anthony A. Philippakis ; Heidi L. Rehm ; Peter N. Robinson ; Pak-Chung Sham ; Rumen Stefanov ; Domenica Taruscio ; Divya Unni ; Megan R. Vanstone ; Feng Zhang ; Han Brunner ; Michael J. Bamshad ; Hanns Lochmüller	International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
001433 (2016)	Gali Heimer ; Juha M. Ker T R ; Lisa G. Riley ; Shanti Balasubramaniam ; Eran Eyal ; Laura P. Pietik Inen ; J Kalervo Hiltunen ; Dina Marek-Yagel ; Jeffrey Hamada ; Allison Gregory ; Caleb Rogers ; Penelope Hogarth ; Martha A. Nance ; Nechama Shalva ; Alvit Veber ; Michal Tzadok ; Andreea Nissenkorn ; Davide Tonduti ; Florence Renaldo ; Ichraf Kraoua ; Celeste Panteghini ; Lorella Valletta ; Barbara Garavaglia ; Mark J. Cowley ; Velimir Gayevskiy ; Tony Roscioli ; Jonathon M. Silberstein ; Chen Hoffmann ; Annick Raas-Rothschild ; Valeria Tiranti ; Yair Anikster ; John Christodoulou ; Alexander J. Kastaniotis ; Bruria Ben-Zeev ; Susan J. Hayflick	MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
001681 (2016)	Gina L. O'Grady ; Heather A. Best ; Tamar E. Sztal ; Vanessa Schartner ; Myriam Sanjuan-Vazquez ; Sandra Donkervoort ; Osorio Abath Neto ; Roger Bryan Sutton ; Biljana Ilkovski ; Norma Beatriz Romero ; Tanya Stojkovic ; Jahannaz Dastgir ; Leigh B. Waddell ; Anne Boland ; Ying Hu ; Caitlin Williams ; Avnika A. Ruparelia ; Thierry Maisonobe ; Anthony J. Peduto ; Stephen W. Reddel ; Monkol Lek ; Taru Tukiainen ; Beryl B. Cummings ; Himanshu Joshi ; Juliette Nectoux ; Susan Brammah ; Jean-François Deleuze ; Viola Oorschot Ing ; Georg Ramm ; Didem Ardicli ; Kristen J. Nowak ; Beril Talim ; Haluk Topaloglu ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North ; Daniel G. Macarthur ; Sylvie Friant ; Nigel F. Clarke ; Robert J. Bryson-Richardson ; Carsten G. Bönnemann ; Jocelyn Laporte ; Sandra T. Cooper	Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
001732 (2016)	Nilah M. Ioannidis ; Joseph H. Rothstein ; Vikas Pejaver ; Sumit Middha ; Shannon K. Mcdonnell ; Saurabh Baheti ; Anthony Musolf ; Qing Li ; Emily Holzinger ; Danielle Karyadi ; Lisa A. Cannon-Albright ; Craig C. Teerlink ; Janet L. Stanford ; William B. Isaacs ; Jianfeng Xu ; Kathleen A. Cooney ; Ethan M. Lange ; Johanna Schleutker ; John D. Carpten ; Isaac J. Powell ; Olivier Cussenot ; Geraldine Cancel-Tassin ; Graham G. Giles ; Robert J. Macinnis ; Christiane Maier ; Chih-Lin Hsieh ; Fredrik Wiklund ; William J. Catalona ; William D. Foulkes ; Diptasri Mandal ; Rosalind A. Eeles ; Zsofia Kote-Jarai ; Carlos D. Bustamante ; Daniel J. Schaid ; Trevor Hastie ; Elaine A. Ostrander ; Joan E. Bailey-Wilson ; Predrag Radivojac ; Stephen N. Thibodeau ; Alice S. Whittemore ; Weiva Sieh	REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants.
001737 (2016)	Maya Ghoussaini ; Juliet D. French ; Kyriaki Michailidou ; Silje Nord ; Jonathan Beesley ; Sander Canisus ; Kristine M. Hillman ; Susanne Kaufmann ; Haran Sivakumaran ; Mahdi Moradi Marjaneh ; Jason S. Lee ; Joe Dennis ; Manjeet K. Bolla ; Qin Wang ; Ed Dicks ; Roger L. Milne ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Marjanka K. Schmidt ; Annegien Broeks ; Kenneth Muir ; Artitaya Lophatananon ; Peter A. Fasching ; Matthias W. Beckmann ; Olivia Fletcher ; Nichola Johnson ; Elinor J. Sawyer ; Ian Tomlinson ; Barbara Burwinkel ; Frederik Marme ; Pascal Guénel ; Thérèse Truong ; Stig E. Bojesen ; Henrik Flyger ; Javier Benitez ; Anna González-Neira ; M Rosario Alonso ; Guillermo Pita ; Susan L. Neuhausen ; Hoda Anton-Culver ; Hermann Brenner ; Volker Arndt ; Alfons Meindl ; Rita K. Schmutzler ; Hiltrud Brauch ; Ute Hamann ; Daniel C. Tessier ; Daniel Vincent ; Heli Nevanlinna ; Sofia Khan ; Keitaro Matsuo ; Hidemi Ito ; Thilo Dörk ; Natalia V. Bogdanova ; Annika Lindblom ; Sara Margolin ; Arto Mannermaa ; Veli-Matti Kosma ; Anna H. Wu ; David Van Den Berg ; Diether Lambrechts ; Giuseppe Floris ; Jenny Chang-Claude ; Anja Rudolph ; Paolo Radice ; Monica Barile ; Fergus J. Couch ; Emily Hallberg ; Graham G. Giles ; Christopher A. Haiman ; Loic Le Marchand ; Mark S. Goldberg ; Soo H. Teo ; Cheng Har Yip ; Anne-Lise Borresen-Dale ; Wei Zheng ; Qiuyin Cai ; Robert Winqvist ; Katri Pylk S ; Irene L. Andrulis ; Peter Devilee ; Rob A E M. Tollenaar ; Montserrat García-Closas ; Jonine Figueroa ; Per Hall ; Kamila Czene ; Judith S. Brand ; Hatef Darabi ; Mikael Eriksson ; Maartje J. Hooning ; Linetta B. Koppert ; Jingmei Li ; Xiao-Ou Shu ; Ying Zheng ; Angela Cox ; Simon S. Cross ; Mitul Shah ; Valerie Rhenius ; Ji-Yeob Choi ; Daehee Kang ; Mikael Hartman ; Kee Seng Chia ; Maria Kabisch ; Diana Torres ; Craig Luccarini ; Don M. Conroy ; Anna Jakubowska ; Jan Lubinski ; Suleeporn Sangrajrang ; Paul Brennan ; Curtis Olswold ; Susan Slager ; Chen-Yang Shen ; Ming-Feng Hou ; Anthony Swerdlow ; Minouk J. Schoemaker ; Jacques Simard ; Paul D P. Pharoah ; Vessela Kristensen ; Georgia Chenevix-Trench ; Douglas F. Easton ; Alison M. Dunning ; Stacey L. Edwards	Evidence that the 5p12 Variant rs10941679 Confers Susceptibility to Estrogen-Receptor-Positive Breast Cancer through FGF10 and MRPS30 Regulation.
001882 (2016)	Ricky S. Joshi ; Paras Garg ; Noah Zaitlen ; Tuuli Lappalainen ; Corey T. Watson ; Nidha Azam ; Daniel Ho ; Xin Li ; Stylianos E. Antonarakis ; Han G. Brunner ; Karin Buiting ; Sau Wai Cheung ; Bradford Coffee ; Thomas Eggermann ; David Francis ; Joep P. Geraedts ; Giorgio Gimelli ; Samuel G. Jacobson ; Cedric Le Caignec ; Nicole De Leeuw ; Thomas Liehr ; Deborah J. Mackay ; Stephen B. Montgomery ; Alistair T. Pagnamenta ; Peter Papenhausen ; David O. Robinson ; Claudia Ruivenkamp ; Charles Schwartz ; Bernhard Steiner ; David A. Stevenson ; Urvashi Surti ; Thomas Wassink ; Andrew J. Sharp	DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome.
001885 (2016)	Anne Guimier ; Christopher T. Gordon ; François Godard ; Gianina Ravenscroft ; Myriam Oufadem ; Christelle Vasnier ; Caroline Rambaud ; Patrick Nitschke ; Christine Bole-Feysot ; Cécile Masson ; Stéphane Dauger ; Cheryl Longman ; Nigel G. Laing ; Béatrice Kugener ; Damien Bonnet ; Patrice Bouvagnet ; Sylvie Di Filippo ; Vincent Probst ; Richard Redon ; Philippe Charron ; Agnès Rötig ; Stanislas Lyonnet ; Alain Dautant ; Loïc De Pontual ; Jean-Paul Di Rago ; Agnès Delahodde ; Jeanne Amiel	Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
001959 (2016)	Jung-Hyun Kim ; Deepali N. Shinde ; Margot R F. Reijnders ; Natalie S. Hauser ; Rebecca L. Belmonte ; Gregory R. Wilson ; Daniëlle G M. Bosch ; Paula A. Bubulya ; Vandana Shashi ; Slavé Petrovski ; Joshua K. Stone ; Eun Young Park ; Joris A. Veltman ; Margje Sinnema ; Connie T R M. Stumpel ; Jos M. Draaisma ; Joost Nicolai ; Helger G. Yntema ; Kristin Lindstrom ; Bert B A. De Vries ; Tamison Jewett ; Stephanie L. Santoro ; Julie Vogt ; Kristine K. Bachman ; Andrea H. Seeley ; Alyson Krokosky ; Clesson Turner ; Luis Rohena ; Maja Hempel ; Fanny Kortüm ; Davor Lessel ; Axel Neu ; Tim M. Strom ; Dagmar Wieczorek ; Nuria Bramswig ; Franco A. Laccone ; Jana Behunova ; Helga Rehder ; Christopher T. Gordon ; Marlène Rio ; Serge Romana ; Sha Tang ; Dima El-Khechen ; Megan T. Cho ; Kirsty Mcwalter ; Ganka Douglas ; Berivan Baskin ; Amber Begtrup ; Tara Funari ; Kelly Schoch ; Alexander P A. Stegmann ; Servi J C. Stevens ; Dong-Er Zhang ; David Traver ; Xu Yao ; Daniel G. Macarthur ; Han G. Brunner ; Grazia M. Mancini ; Richard M. Myers ; Laurie B. Owen ; Ssang-Taek Lim ; David L. Stachura ; Lisenka E L M. Vissers ; Eun-Young Erin Ahn	De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
001D89 (2016)	Rikke K J. Olsen ; Eliška Ko A Ková ; Teresa A. Giancaspero ; Signe Mosegaard ; Veronika Boczonadi ; Lavinija Matakovi ; Alice Veauville-Merllié ; Caterina Terrile ; Thomas Schwarzmayr ; Tobias B. Haack ; Mari Auranen ; Piero Leone ; Michele Galluccio ; Apolline Imbard ; Purificacion Gutierrez-Rios ; Johan Palmfeldt ; Elisabeth Graf ; Christine Vianey-Saban ; Marcus Oppenheim ; Manuel Schiff ; Samia Pichard ; Odile Rigal ; Angela Pyle ; Patrick F. Chinnery ; Vassiliki Konstantopoulou ; Dorothea Möslinger ; René G. Feichtinger ; Beril Talim ; Haluk Topaloglu ; Turgay Coskun ; Safak Gucer ; Annalisa Botta ; Elena Pegoraro ; Adriana Malena ; Lodovica Vergani ; Daniela Mazzà ; Marcella Zollino ; Daniele Ghezzi ; Cecile Acquaviva ; Tiina Tyni ; Avihu Boneh ; Thomas Meitinger ; Tim M. Strom ; Niels Gregersen ; Johannes A. Mayr ; Rita Horvath ; Maria Barile ; Holger Prokisch	Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
001E62 (2016)	Slavé Petrovski ; Sébastien Küry ; Candace T. Myers ; Kwame Anyane-Yeboa ; Benjamin Cogné ; Martin Bialer ; Fan Xia ; Parisa Hemati ; James Riviello ; Michele Mehaffey ; Thomas Besnard ; Emily Becraft ; Alexandrea Wadley ; Anya Revah Politi ; Sophie Colombo ; Xiaolin Zhu ; Zhong Ren ; Ian Andrews ; Tracy Dudding-Byth ; Amy L. Schneider ; Geoffrey Wallace ; Aaron B I. Rosen ; Susan Schelley ; Gregory M. Enns ; Pierre Corre ; Joline Dalton ; Sandra Mercier ; Xénia Latypova ; Sébastien Schmitt ; Edwin Guzman ; Christine Moore ; Louise Bier ; Erin L. Heinzen ; Peter Karachunski ; Natasha Shur ; Theresa Grebe ; Alice Basinger ; Joanne M. Nguyen ; Stéphane Bézieau ; Klaas Wierenga ; Jonathan A. Bernstein ; Ingrid E. Scheffer ; Jill A. Rosenfeld ; Heather C. Mefford ; Bertrand Isidor ; David B. Goldstein	Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
001F29 (2016)	Metodi D. Metodiev ; Kyle Thompson ; Charlotte L. Alston ; Andrew A M. Morris ; Langping He ; Zarah Assouline ; Marlène Rio ; Nadia Bahi-Buisson ; Angela Pyle ; Helen Griffin ; Stefan Siira ; Aleksandra Filipovska ; Arnold Munnich ; Patrick F. Chinnery ; Robert Mcfarland ; Agnès Rötig ; Robert W. Taylor	Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies.
001F33 (2016)	Jun Li ; Susan L. Woods ; Sue Healey ; Jonathan Beesley ; Xiaoqing Chen ; Jason S. Lee ; Haran Sivakumaran ; Nicci Wayte ; Katia Nones ; Joshua J. Waterfall ; John Pearson ; Anne-Marie Patch ; Janine Senz ; Manuel A. Ferreira ; Pardeep Kaurah ; Robertson Mackenzie ; Alireza Heravi-Moussavi ; Samantha Hansford ; Tamsin R M. Lannagan ; Amanda B. Spurdle ; Peter T. Simpson ; Leonard Da Silva ; Sunil R. Lakhani ; Andrew D. Clouston ; Mark Bettington ; Florian Grimpen ; Rita A. Busuttil ; Natasha Di Costanzo ; Alex Boussioutas ; Marie Jeanjean ; George Chong ; Aurélie Fabre ; Sylviane Olschwang ; Geoffrey J. Faulkner ; Evangelos Bellos ; Lachlan Coin ; Kevin Rioux ; Oliver F. Bathe ; Xiaogang Wen ; Hilary C. Martin ; Deborah W. Neklason ; Sean R. Davis ; Robert L. Walker ; Kathleen A. Calzone ; Itzhak Avital ; Theo Heller ; Christopher Koh ; Marbin Pineda ; Udo Rudloff ; Martha Quezado ; Pavel N. Pichurin ; Peter J. Hulick ; Scott M. Weissman ; Anna Newlin ; Wendy S. Rubinstein ; Jone E. Sampson ; Kelly Hamman ; David Goldgar ; Nicola Poplawski ; Kerry Phillips ; Lyn Schofield ; Jacqueline Armstrong ; Cathy Kiraly-Borri ; Graeme K. Suthers ; David G. Huntsman ; William D. Foulkes ; Fatima Carneiro ; Noralane M. Lindor ; Stacey L. Edwards ; Juliet D. French ; Nicola Waddell ; Paul S. Meltzer ; Daniel L. Worthley ; Kasmintan A. Schrader ; Georgia Chenevix-Trench	Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant.
002119 (2016)	Holly A F. Stessman ; Marjolein H. Willemsen ; Michaela Fenckova ; Osnat Penn ; Alexander Hoischen ; Bo Xiong ; Tianyun Wang ; Kendra Hoekzema ; Laura Vives ; Ida Vogel ; Han G. Brunner ; Ineke Van Der Burgt ; Charlotte W. Ockeloen ; Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers ; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter ; Connie Stumpel ; Servi J C. Stevens ; Hans S. Vles ; Carlo M. Marcelis ; Hans Van Bokhoven ; Vincent Cantagrel ; Laurence Colleaux ; Michael Nicouleau ; Stanislas Lyonnet ; Raphael A. Bernier ; Jennifer Gerdts ; Bradley P. Coe ; Corrado Romano ; Antonino Alberti ; Lucia Grillo ; Carmela Scuderi ; Magnus Nordenskjöld ; Malin Kvarnung ; Hui Guo ; Kun Xia ; Amélie Piton ; Bénédicte Gerard ; David Genevieve ; Bruno Delobel ; Daphne Lehalle ; Laurence Perrin ; Fabienne Prieur ; Julien Thevenon ; Jozef Gecz ; Marie Shaw ; Rolph Pfundt ; Boris Keren ; Aurelia Jacquette ; Annette Schenck ; Evan E. Eichler ; Tjitske Kleefstra	Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
002831 (2015)	Damjan Vukcevic ; James A. Traherne ; Sigrid N Ss ; Eva Ellinghaus ; Yoichiro Kamatani ; Alexander Dilthey ; Mark Lathrop ; Tom H. Karlsen ; Andre Franke ; Miriam Moffatt ; William Cookson ; John Trowsdale ; Gil Mcvean ; Stephen Sawcer ; Stephen Leslie	Imputation of KIR Types from SNP Variation Data.
002A55 (2015)	Paraskevi Christofidou ; Christopher P. Nelson ; Majid Nikpay ; Liming Qu ; Mingyao Li ; Christina Loley ; Radoslaw Debiec ; Peter S. Braund ; Matthew Denniff ; Fadi J. Charchar ; Ares Rocanin Arjo ; David-Alexandre Trégouët ; Alison H. Goodall ; Francois Cambien ; Willem H. Ouwehand ; Robert Roberts ; Heribert Schunkert ; Christian Hengstenberg ; Muredach P. Reilly ; Jeanette Erdmann ; Ruth Mcpherson ; Inke R. König ; John R. Thompson ; Nilesh J. Samani ; Maciej Tomaszewski	Runs of Homozygosity: Association with Coronary Artery Disease and Gene Expression in Monocytes and Macrophages.
002A97 (2015)	Raman Kumar ; Mark A. Corbett ; Bregje W M. Van Bon ; Joshua A. Woenig ; Lloyd Weir ; Evelyn Douglas ; Kathryn L. Friend ; Alison Gardner ; Marie Shaw ; Lachlan A. Jolly ; Chuan Tan ; Matthew F. Hunter ; Anna Hackett ; Michael Field ; Elizabeth E. Palmer ; Melanie Leffler ; Carolyn Rogers ; Jackie Boyle ; Melanie Bienek ; Corinna Jensen ; Griet Van Buggenhout ; Hilde Van Esch ; Katrin Hoffmann ; Martine Raynaud ; Huiying Zhao ; Robin Reed ; Hao Hu ; Stefan A. Haas ; Eric Haan ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef Gecz	THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
002C09 (2015)	Hatef Darabi ; Karen Mccue ; Jonathan Beesley ; Kyriaki Michailidou ; Silje Nord ; Siddhartha Kar ; Keith Humphreys ; Deborah Thompson ; Maya Ghoussaini ; Manjeet K. Bolla ; Joe Dennis ; Qin Wang ; Sander Canisius ; Christopher G. Scott ; Carmel Apicella ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Jennifer Stone ; Annegien Broeks ; Marjanka K. Schmidt ; Rodney J. Scott ; Artitaya Lophatananon ; Kenneth Muir ; Matthias W. Beckmann ; Arif B. Ekici ; Peter A. Fasching ; Katharina Heusinger ; Isabel Dos-Santos-Silva ; Julian Peto ; Ian Tomlinson ; Elinor J. Sawyer ; Barbara Burwinkel ; Frederik Marme ; Pascal Guénel ; Thérèse Truong ; Stig E. Bojesen ; Henrik Flyger ; Javier Benitez ; Anna González-Neira ; Hoda Anton-Culver ; Susan L. Neuhausen ; Volker Arndt ; Hermann Brenner ; Christoph Engel ; Alfons Meindl ; Rita K. Schmutzler ; Norbert Arnold ; Hiltrud Brauch ; Ute Hamann ; Jenny Chang-Claude ; Sofia Khan ; Heli Nevanlinna ; Hidemi Ito ; Keitaro Matsuo ; Natalia V. Bogdanova ; Thilo Dörk ; Annika Lindblom ; Sara Margolin ; Veli-Matti Kosma ; Arto Mannermaa ; Chiu-Chen Tseng ; Anna H. Wu ; Giuseppe Floris ; Diether Lambrechts ; Anja Rudolph ; Paolo Peterlongo ; Paolo Radice ; Fergus J. Couch ; Celine Vachon ; Graham G. Giles ; Catriona Mclean ; Roger L. Milne ; Pierre-Antoine Dugué ; Christopher A. Haiman ; Gertraud Maskarinec ; Christy Woolcott ; Brian E. Henderson ; Mark S. Goldberg ; Jacques Simard ; Soo H. Teo ; Shivaani Mariapun ; Slaug Helland ; Vilde Haakensen ; Wei Zheng ; Alicia Beeghly-Fadiel ; Rulla Tamimi ; Arja Jukkola-Vuorinen ; Robert Winqvist ; Irene L. Andrulis ; Julia A. Knight ; Peter Devilee ; Robert A E M. Tollenaar ; Jonine Figueroa ; Montserrat García-Closas ; Kamila Czene ; Maartje J. Hooning ; Madeleine Tilanus-Linthorst ; Jingmei Li ; Yu-Tang Gao ; Xiao-Ou Shu ; Angela Cox ; Simon S. Cross ; Robert Luben ; Kay-Tee Khaw ; Ji-Yeob Choi ; Daehee Kang ; Mikael Hartman ; Wei Yen Lim ; Maria Kabisch ; Diana Torres ; Anna Jakubowska ; Jan Lubinski ; James Mckay ; Suleeporn Sangrajrang ; Amanda E. Toland ; Drakoulis Yannoukakos ; Chen-Yang Shen ; Jyh-Cherng Yu ; Argyrios Ziogas ; Minouk J. Schoemaker ; Anthony Swerdlow ; Anne-Lise Borresen-Dale ; Vessela Kristensen ; Juliet D. French ; Stacey L. Edwards ; Alison M. Dunning ; Douglas F. Easton ; Per Hall ; Georgia Chenevix-Trench	Polymorphisms in a Putative Enhancer at the 10q21.2 Breast Cancer Risk Locus Regulate NRBF2 Expression.

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