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Index « Auteurs » - entrée « Patrick Revy »
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Patrick R. Shea < Patrick Revy < Patrick Rossignol  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000415 (2017) Daniela A. Braun ; Jia Rao ; Geraldine Mollet ; David Schapiro ; Marie-Claire Daugeron ; Weizhen Tan ; Olivier Gribouval ; Olivia Boyer ; Patrick Revy ; Tilman Jobst-Schwan ; Johanna Magdalena Schmidt ; Jennifer A. Lawson ; Denny Schanze ; Shazia Ashraf ; Jeremy F P. Ullmann ; Charlotte A. Hoogstraten ; Nathalie Boddaert ; Bruno Collinet ; Gaëlle Martin ; Dominique Liger ; Svjetlana Lovric ; Monica Furlano ; I Chiara Guerrera ; Oraly Sanchez-Ferras ; Jennifer F. Hu ; Anne-Claire Boschat ; Sylvia Sanquer ; Björn Menten ; Sarah Vergult ; Nina De Rocker ; Merlin Airik ; Tobias Hermle ; Shirlee Shril ; Eugen Widmeier ; Heon Yung Gee ; Won-Il Choi ; Carolin E. Sadowski ; Werner L. Pabst ; Jillian K. Warejko ; Ankana Daga ; Tamara Basta ; Verena Matejas ; Karin Scharmann ; Sandra D. Kienast ; Babak Behnam ; Brendan Beeson ; Amber Begtrup ; Malcolm Bruce ; Gaik-Siew Ch'Ng ; Shuan-Pei Lin ; Jui-Hsing Chang ; Chao-Huei Chen ; Megan T. Cho ; Patrick M. Gaffney ; Patrick E. Gipson ; Chyong-Hsin Hsu ; Jameela A. Kari ; Yu-Yuan Ke ; Cathy Kiraly-Borri ; Wai-Ming Lai ; Emmanuelle Lemyre ; Rebecca Okashah Littlejohn ; Amira Masri ; Mastaneh Moghtaderi ; Kazuyuki Nakamura ; Fatih Ozaltin ; Marleen Praet ; Chitra Prasad ; Agnieszka Prytula ; Elizabeth R. Roeder ; Patrick Rump ; Rhonda E. Schnur ; Takashi Shiihara ; Manish D. Sinha ; Neveen A. Soliman ; Kenza Soulami ; David A. Sweetser ; Wen-Hui Tsai ; Jeng-Daw Tsai ; Rezan Topaloglu ; Udo Vester ; David H. Viskochil ; Nithiwat Vatanavicharn ; Jessica L. Waxler ; Klaas J. Wierenga ; Matthias T F. Wolf ; Sik-Nin Wong ; Sebastian A. Leidel ; Gessica Truglio ; Peter C. Dedon ; Annapurna Poduri ; Shrikant Mane ; Richard P. Lifton ; Maxime Bouchard ; Peter Kannu ; David Chitayat ; Daniella Magen ; Bert Callewaert ; Herman Van Tilbeurgh ; Martin Zenker ; Corinne Antignac ; Friedhelm HildebrandtMutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
001822 (2016) Emma M. Jenkinson ; Mathieu P. Rodero ; Paul R. Kasher ; Carolina Uggenti ; Anthony Oojageer ; Laurence C. Goosey ; Yoann Rose ; Christopher J. Kershaw ; Jill E. Urquhart ; Simon G. Williams ; Sanjeev S. Bhaskar ; James O'Sullivan ; Gabriela M. Baerlocher ; Monika Haubitz ; Geraldine Aubert ; Kristin W. Bara Ano ; Angela J. Barnicoat ; Roberta Battini ; Andrea Berger ; Edward M. Blair ; Janice E. Brunstrom-Hernandez ; Johannes A. Buckard ; David M. Cassiman ; Rosaline Caumes ; Duccio M. Cordelli ; Liesbeth M. De Waele ; Alexander J. Fay ; Patrick Ferreira ; Nicholas A. Fletcher ; Alan E. Fryer ; Himanshu Goel ; Cheryl A. Hemingway ; Marco Henneke ; Imelda Hughes ; Rosalind J. Jefferson ; Ram Kumar ; Lieven Lagae ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço ; Timothy J. Malpas ; Sarju G. Mehta ; Imke Metz ; Sakkubai Naidu ; Katrin Unap ; Axel Panzer ; Prab Prabhakar ; Gerardine Quaghebeur ; Raphael Schiffmann ; Elliott H. Sherr ; Kanaga R. Sinnathuray ; Calvin Soh ; Helen S. Stewart ; John Stone ; Hilde Van Esch ; Christine E G. Van Mol ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Andrea Whitney ; Graham D. Pavitt ; Sam Griffiths-Jones ; Gillian I. Rice ; Patrick Revy ; Marjo S. Van Der Knaap ; John H. Livingston ; Raymond T. O'Keefe ; Yanick J. CrowMutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.

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