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Index « Auteurs » - entrée « Marta Santamari A »
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Marta Rubio-Martinez < Marta Santamari A < Marta Santamari A Pena  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001A64 (2016) James D. Fackenthal ; Toshio Yoshimatsu ; Bifeng Zhang ; Gorka R. De Garibay ; Mara Colombo ; Giovanna De Vecchi ; Samantha C. Ayoub ; Kumar Lal ; Olufunmilayo I. Olopade ; Ana Vega ; Marta Santamari A ; Ana Blanco ; Barbara Wappenschmidt ; Alexandra Becker ; Claude Houdayer ; Logan C. Walker ; Irene L Pez-Perolio ; Mads Thomassen ; Michael Parsons ; Phillip Whiley ; Marinus J. Blok ; Rita D. Brandão ; Demis Tserpelis ; Diana Baralle ; Gemma Montalban ; Sara Gutiérrez-Enríquez ; Orland Díez ; Conxi Lazaro ; Amanda B. Spurdle ; Paolo Radice ; Miguel De La HoyaNaturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples.
001C80 (2016) Miguel De La Hoya ; Omar Soukarieh ; Irene L Pez-Perolio ; Ana Vega ; Logan C. Walker ; Yvette Van Ierland ; Diana Baralle ; Marta Santamari A ; Vanessa Lattimore ; Juul Wijnen ; Philip Whiley ; Ana Blanco ; Michela Raponi ; Jan Hauke ; Barbara Wappenschmidt ; Alexandra Becker ; Thomas V O. Hansen ; Raquel Behar ; Kconfab Investigators ; Diether Niederacher ; Norbert Arnold ; Bernd Dworniczak ; Doris Steinemann ; Ulrike Faust ; Wendy Rubinstein ; Peter J. Hulick ; Claude Houdayer ; Sandrine M. Caputo ; Laurent Castera ; Tina Pesaran ; Elizabeth Chao ; Carole Brewer ; Melissa C. Southey ; Christi J. Van Asperen ; Christian F. Singer ; Jan Sullivan ; Nicola Poplawski ; Phuong Mai ; Julian Peto ; Nichola Johnson ; Barbara Burwinkel ; Harald Surowy ; Stig E. Bojesen ; Henrik Flyger ; Annika Lindblom ; Sara Margolin ; Jenny Chang-Claude ; Anja Rudolph ; Paolo Radice ; Laura Galastri ; Janet E. Olson ; Emily Hallberg ; Graham G. Giles ; Roger L. Milne ; Irene L. Andrulis ; Gord Glendon ; Per Hall ; Kamila Czene ; Fiona Blows ; Mitul Shah ; Qin Wang ; Joe Dennis ; Kyriaki Michailidou ; Lesley Mcguffog ; Manjeet K. Bolla ; Antonis C. Antoniou ; Douglas F. Easton ; Fergus J. Couch ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk ; Michael Parsons ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins ; David E. Goldgar ; Amanda B. SpurdleCombined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
003678 (2014) Mara Colombo ; Marinus J. Blok ; Phillip Whiley ; Marta Santamari A ; Sara Gutiérrez-Enríquez ; Atocha Romero ; Pilar Garre ; Alexandra Becker ; Lindsay Denise Smith ; Giovanna De Vecchi ; Rita D. Brandão ; Demis Tserpelis ; Melissa Brown ; Ana Blanco ; Sandra Bonache ; Mireia Menéndez ; Claude Houdayer ; Claudia Foglia ; James D. Fackenthal ; Diana Baralle ; Barbara Wappenschmidt ; Eduardo Díaz-Rubio ; Trinidad Caldés ; Logan Walker ; Orland Díez ; Ana Vega ; Amanda B. Spurdle ; Paolo Radice ; Miguel De La HoyaComprehensive annotation of splice junctions supports pervasive alternative splicing at the BRCA1 locus: a report from the ENIGMA consortium.

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