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Index « Auteurs » - entrée « Jozef Gecz »
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Joycelynn Mitchell < Jozef Gecz < Jozef Hertecant  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
000A34 (2017) Michele Gabriele ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout ; Pierre-Luc Germain ; Alessandro Vitriolo ; Raman Kumar ; Evelyn Douglas ; Eric Haan ; Kenjiro Kosaki ; Toshiki Takenouchi ; Anita Rauch ; Katharina Steindl ; Eirik Frengen ; Doriana Misceo ; Christeen Ramane J. Pedurupillay ; Petter Stromme ; Jill A. Rosenfeld ; Yunru Shao ; William J. Craigen ; Christian P. Schaaf ; David Rodriguez-Buritica ; Laura Farach ; Jennifer Friedman ; Perla Thulin ; Scott D. Mclean ; Kimberly M. Nugent ; Jenny Morton ; Jillian Nicholl ; Joris Andrieux ; Asbj Rg Stray-Pedersen ; Pascal Chambon ; Sophie Patrier ; Sally A. Lynch ; Susanne Kjaergaard ; Pernille M. T Rring ; Charlotte Brasch-Andersen ; Anne Ronan ; Arie Van Haeringen ; Peter J. Anderson ; Zöe Powis ; Han G. Brunner ; Rolph Pfundt ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers ; Bregje W M. Van Bon ; Stefan Lelieveld ; Christian Gilissen ; Willy M. Nillesen ; Lisenka E L M. Vissers ; Jozef Gecz ; David A. Koolen ; Giuseppe Testa ; Bert B A. De VriesYY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
000B47 (2017) Lise-Marie Donnio ; Baptiste Bidon ; Satoru Hashimoto ; Melanie May ; Alexey Epanchintsev ; Colm Ryan ; William Allen ; Anna Hackett ; Jozef Gecz ; Cindy Skinner ; Roger E. Stevenson ; Arjan P M. De Brouwer ; Charles Coutton ; Christine Francannet ; Pierre-Simon Jouk ; Charles E. Schwartz ; Jean-Marc EglyMED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.
001515 (2016) Tessa Mattiske ; Kristie Lee ; Jozef Gecz ; Gaelle Friocourt ; Cheryl ShoubridgeEmbryonic forebrain transcriptome of mice with polyalanine expansion mutations in the ARX homeobox gene.
001754 (2016) Lyndal Henden ; Saskia Freytag ; Zaid Afawi ; Sara Baldassari ; Samuel F. Berkovic ; Francesca Bisulli ; Laura Canafoglia ; Giorgio Casari ; Douglas Ewan Crompton ; Christel Depienne ; Jozef Gecz ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Edouard Hirsch ; Boris Keren ; Karl Martin Klein ; Pierre Labauge ; Eric Leguern ; Laura Licchetta ; Davide Mei ; Caroline Nava ; Tommaso Pippucci ; Gabrielle Rudolf ; Ingrid Eileen Scheffer ; Pasquale Striano ; Paolo Tinuper ; Federico Zara ; Mark Corbett ; Melanie BahloIdentity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
002119 (2016) Holly A F. Stessman ; Marjolein H. Willemsen ; Michaela Fenckova ; Osnat Penn ; Alexander Hoischen ; Bo Xiong ; Tianyun Wang ; Kendra Hoekzema ; Laura Vives ; Ida Vogel ; Han G. Brunner ; Ineke Van Der Burgt ; Charlotte W. Ockeloen ; Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers ; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter ; Connie Stumpel ; Servi J C. Stevens ; Hans S. Vles ; Carlo M. Marcelis ; Hans Van Bokhoven ; Vincent Cantagrel ; Laurence Colleaux ; Michael Nicouleau ; Stanislas Lyonnet ; Raphael A. Bernier ; Jennifer Gerdts ; Bradley P. Coe ; Corrado Romano ; Antonino Alberti ; Lucia Grillo ; Carmela Scuderi ; Magnus Nordenskjöld ; Malin Kvarnung ; Hui Guo ; Kun Xia ; Amélie Piton ; Bénédicte Gerard ; David Genevieve ; Bruno Delobel ; Daphne Lehalle ; Laurence Perrin ; Fabienne Prieur ; Julien Thevenon ; Jozef Gecz ; Marie Shaw ; Rolph Pfundt ; Boris Keren ; Aurelia Jacquette ; Annette Schenck ; Evan E. Eichler ; Tjitske KleefstraDisruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
002616 (2015) Raman Kumar ; Mark A. Corbett ; Bregje W M. Van Bon ; Alison Gardner ; Joshua A. Woenig ; Lachlan A. Jolly ; Evelyn Douglas ; Kathryn Friend ; Chuan Tan ; Hilde Van Esch ; Maureen Holvoet ; Martine Raynaud ; Michael Field ; Melanie Leffler ; Bartłomiej Budny ; Marzena Wisniewska ; Magdalena Badura-Stronka ; Anna Latos-Biele Ska ; Jacqueline Batanian ; Jill A. Rosenfeld ; Lina Basel-Vanagaite ; Corinna Jensen ; Melanie Bienek ; Guy Froyen ; Reinhard Ullmann ; Hao Hu ; Michael I. Love ; Stefan A. Haas ; Pawel Stankiewicz ; Sau Wai Cheung ; Anne Baxendale ; Jillian Nicholl ; Elizabeth M. Thompson ; Eric Haan ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef GeczIncreased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
002734 (2015) Minaka Ishibashi ; Elizabeth Manning ; Cheryl Shoubridge ; Monika Krecsmarik ; Thomas A. Hawkins ; Jean Giacomotto ; Ting Zhao ; Thomas Mueller ; Patricia I. Bader ; Sau W. Cheung ; Pawel Stankiewicz ; Nicole L. Bain ; Anna Hackett ; Chilamakuri C S. Reddy ; Alejandro S. Mechaly ; Bernard Peers ; Stephen W. Wilson ; Boris Lenhard ; Laure Bally-Cuif ; Jozef Gecz ; Thomas S. Becker ; Silke RinkwitzCopy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
002A18 (2015) Chuan Tan ; Chloe Shard ; Enzo Ranieri ; Kim Hynes ; Duyen H. Pham ; Damian Leach ; Grant Buchanan ; Mark Corbett ; Cheryl Shoubridge ; Raman Kumar ; Evelyn Douglas ; Lam S. Nguyen ; Jacinta Mcmahon ; Lynette Sadleir ; Nicola Specchio ; Carla Marini ; Renzo Guerrini ; Rikke S. Moller ; Christel Depienne ; Eric Haan ; Paul Q. Thomas ; Samuel F. Berkovic ; Ingrid E. Scheffer ; Jozef GeczMutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
002A97 (2015) Raman Kumar ; Mark A. Corbett ; Bregje W M. Van Bon ; Joshua A. Woenig ; Lloyd Weir ; Evelyn Douglas ; Kathryn L. Friend ; Alison Gardner ; Marie Shaw ; Lachlan A. Jolly ; Chuan Tan ; Matthew F. Hunter ; Anna Hackett ; Michael Field ; Elizabeth E. Palmer ; Melanie Leffler ; Carolyn Rogers ; Jackie Boyle ; Melanie Bienek ; Corinna Jensen ; Griet Van Buggenhout ; Hilde Van Esch ; Katrin Hoffmann ; Martine Raynaud ; Huiying Zhao ; Robin Reed ; Hao Hu ; Stefan A. Haas ; Eric Haan ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef GeczTHOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
002C86 (2015) Lachlan A. Jolly ; Lam Son Nguyen ; Deepti Domingo ; Ying Sun ; Simon Barry ; Miroslava Hancarova ; Pavlina Plevova ; Marketa Vlckova ; Marketa Havlovicova ; Vera M. Kalscheuer ; Claudio Graziano ; Tommaso Pippucci ; Elena Bonora ; Zdenek Sedlacek ; Jozef GeczHCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain.
003032 (2015) Mariana Ramos-Brossier ; Caterina Montani ; Nicolas Lebrun ; Laura Gritti ; Christelle Martin ; Christine Seminatore-Nole ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno ; Karine Poirier ; Olivier Dorseuil ; Jamel Chelly ; Anna Hackett ; Jozef Gecz ; Eric Bieth ; Anne Faudet ; Delphine Heron ; R. Frank Kooy ; Bart Loeys ; Yann Humeau ; Carlo Sala ; Pierre BilluartNovel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
003880 (2014) Claire C. Homan ; Raman Kumar ; Lam Son Nguyen ; Eric Haan ; F Lucy Raymond ; Fatima Abidi ; Martine Raynaud ; Charles E. Schwartz ; Stephen A. Wood ; Jozef Gecz ; Lachlan A. JollyMutations in USP9X are associated with X-linked intellectual disability and disrupt neuronal cell migration and growth.

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