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Index « Auteurs » - entrée « Hanns Lochmüller »
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Hanno Seebens < Hanns Lochmüller < Hanns-Ulrich Marschall  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.
Ident.Authors (with country if any)Title
000137 (2017) Zaïda Koeks ; Catherine L. Bladen ; David Salgado ; Erik Van Zwet ; Oksana Pogoryelova ; Grace Mcmacken ; Soledad Monges ; Maria Foncuberta ; Kyriaki Kekou ; Konstantina Kosma ; Hugh Dawkins ; Leanne Lamont ; Matthew I. Bellgard ; Anna J. Roy ; Teodora Chamova ; Velina Guergueltcheva ; Sophelia Chan ; Lawrence Korngut ; Craig Campbell ; Yi Dai ; Jen Wang ; Nina Bariši ; Petr Brabec ; Jaana L Hdetie ; Maggie C. Walter ; Olivia Schreiber-Katz ; Veronika Karcagi ; Marta Garami ; Agnes Herczegfalvi ; Venkatarman Viswanathan ; Farhad Bayat ; Filippo Buccella ; Alessandra Ferlini ; En Kimura ; Janneke C. Van Den Bergen ; Miriam Rodrigues ; Richard Roxburgh ; Anna Lusakowska ; Anna Kostera-Pruszczyk ; Rosário Santos ; Elena Neagu ; Svetlana Artemieva ; Vedrana Milic Rasic ; Dina Vojinovic ; Manuel Posada ; Clemens Bloetzer ; Andrea Klein ; Jordi Díaz-Manera ; Eduard Gallardo ; A Ay E Karaduman ; Tunca Oznur ; Haluk Topalo Lu ; Rasha El Sherif ; Angela Stringer ; Andriy V. Shatillo ; Ann S. Martin ; Holly L. Peay ; Jan Kirschner ; Kevin M. Flanigan ; Volker Straub ; Kate Bushby ; Christophe Béroud ; Jan J. Verschuuren ; Hanns LochmüllerClinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database.
000705 (2017) Christopher P. Austin ; Christine M. Cutillo ; Lilian P L. Lau ; Anneliene H. Jonker ; Ana Rath ; Daria Julkowska ; David Thomson ; Sharon F. Terry ; Béatrice De Montleau ; Diego Ardig ; Virginie Hivert ; Kym M. Boycott ; Gareth Baynam ; Petra Kaufmann ; Domenica Taruscio ; Hanns Lochmüller ; Makoto Suematsu ; Carlo Incerti ; Ruxandra Draghia-Akli ; Irene Norstedt ; Lu Wang ; Hugh J S. DawkinsFuture of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective.
000706 (2017) Hugh J S. Dawkins ; Ruxandra Draghia-Akli ; Paul Lasko ; Lilian P L. Lau ; Anneliene H. Jonker ; Christine M. Cutillo ; Ana Rath ; Kym M. Boycott ; Gareth Baynam ; Hanns Lochmüller ; Petra Kaufmann ; Yann Le Cam ; Virginie Hivert ; Christopher P. AustinProgress in Rare Diseases Research 2010-2016: An IRDiRC Perspective.
000C10 (2017) Kym M. Boycott ; Ana Rath ; Jessica X. Chong ; Taila Hartley ; Fowzan S. Alkuraya ; Gareth Baynam ; Anthony J. Brookes ; Michael Brudno ; Angel Carracedo ; Johan T. Den Dunnen ; Stephanie O M. Dyke ; Xavier Estivill ; Jack Goldblatt ; Catherine Gonthier ; Stephen C. Groft ; Ivo Gut ; Ada Hamosh ; Philip Hieter ; Sophie Höhn ; Matthew E. Hurles ; Petra Kaufmann ; Bartha M. Knoppers ; Jeffrey P. Krischer ; Milan Macek ; Gert Matthijs ; Annie Olry ; Samantha Parker ; Justin Paschall ; Anthony A. Philippakis ; Heidi L. Rehm ; Peter N. Robinson ; Pak-Chung Sham ; Rumen Stefanov ; Domenica Taruscio ; Divya Unni ; Megan R. Vanstone ; Feng Zhang ; Han Brunner ; Michael J. Bamshad ; Hanns LochmüllerInternational Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
001173 (2017) Hanns Lochmüller ; Yann Le Cam ; Anneliene H. Jonker ; Lilian Pl Lau ; Gareth Baynam ; Petra Kaufmann ; Paul Lasko ; Hugh Js Dawkins ; Christopher P. Austin ; Kym M. Boycott'IRDiRC Recognized Resources': a new mechanism to support scientists to conduct efficient, high-quality research for rare diseases.
001245 (2017) Sebastian Köhler ; Nicole A. Vasilevsky ; Mark Engelstad ; Erin Foster ; Julie Mcmurry ; Ségolène Aymé ; Gareth Baynam ; Susan M. Bello ; Cornelius F. Boerkoel ; Kym M. Boycott ; Michael Brudno ; Orion J. Buske ; Patrick F. Chinnery ; Valentina Cipriani ; Laureen E. Connell ; Hugh J S. Dawkins ; Laura E. Demare ; Andrew D. Devereau ; Bert B A. De Vries ; Helen V. Firth ; Kathleen Freson ; Daniel Greene ; Ada Hamosh ; Ingo Helbig ; Courtney Hum ; Johanna A. J Hn ; Roger James ; Roland Krause ; Stanley J. F Laulederkind ; Hanns Lochmüller ; Gholson J. Lyon ; Soichi Ogishima ; Annie Olry ; Willem H. Ouwehand ; Nikolas Pontikos ; Ana Rath ; Franz Schaefer ; Richard H. Scott ; Michael Segal ; Panagiotis I. Sergouniotis ; Richard Sever ; Cynthia L. Smith ; Volker Straub ; Rachel Thompson ; Catherine Turner ; Ernest Turro ; Marijcke W M. Veltman ; Tom Vulliamy ; Jing Yu ; Julie Von Ziegenweidt ; Andreas Zankl ; Stephan Züchner ; Tomasz Zemojtel ; Julius O B. Jacobsen ; Tudor Groza ; Damian Smedley ; Christopher J. Mungall ; Melissa Haendel ; Peter N. RobinsonThe Human Phenotype Ontology in 2017.
001847 (2016) Pauline Mccormack ; Anna Kole ; Sabina Gainotti ; Deborah Mascalzoni ; Caron Molster ; Hanns Lochmüller ; Simon Woods'You should at least ask'. The expectations, hopes and fears of rare disease patients on large-scale data and biomaterial sharing for genomics research.
001A82 (2016) Elizabeth Harris ; Catherine L. Bladen ; Anna Mayhew ; Meredith James ; Karen Bettinson ; Ursula Moore ; Fiona E. Smith ; Laura Rufibach ; Avital Cnaan ; Diana X. Bharucha-Goebel ; Andrew M. Blamire ; Elena Bravver ; Pierre G. Carlier ; John W. Day ; Jordi Díaz-Manera ; Michelle Eagle ; Ulrike Grieben ; Matthew Harms ; Kristi J. Jones ; Hanns Lochmüller ; Jerry R. Mendell ; Madoka Mori-Yoshimura ; Carmen Paradas ; Elena Pegoraro ; Alan Pestronk ; Emmanuelle Salort-Campana ; Olivia Schreiber-Katz ; Claudio Semplicini ; Simone Spuler ; Tanya Stojkovic ; Volker Straub ; Shin'Ich Takeda ; Carolina Tesi Rocha ; M C Walter ; Kate BushbyThe Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study.
002A07 (2015) Teodora Chamova ; Velina Guergueltcheva ; Mariana Gospodinova ; Sabine Krause ; Sebahattin Cirak ; Ara Kaprelyan ; Lyudmila Angelova ; Violeta Mihaylova ; Stoyan Bichev ; David Chandler ; Emanuil Naydenov ; Margarita Grudkova ; Presian Djukmedzhiev ; Thomas Voit ; Oksana Pogoryelova ; Hanns Lochmüller ; Hans H. Goebel ; Melanie Bahlo ; Luba Kalaydjieva ; Ivailo TournevGNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation.
002C94 (2015) Deborah Mascalzoni ; Edward S. Dove ; Yaffa Rubinstein ; Hugh J S. Dawkins ; Anna Kole ; Pauline Mccormack ; Simon Woods ; Olaf Riess ; Franz Schaefer ; Hanns Lochmüller ; Bartha M. Knoppers ; Mats HanssonInternational Charter of principles for sharing bio-specimens and data.

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